弹性假黄瘤是由ABCC6基因突变引起的，该基因在 常染色体显性 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 和 常染色体隐性 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 形式中都有遗传。ABCC6基因产物是一种跨膜转运蛋白，可能扮演重要的角色在蜂窝解毒。
特征性的皮肤丘疹性病变从童年开始，主要是对化妆品的关注。它们显示为黄色的小丘疹，通常发生在颈部和腋下和弯曲的表面。弹性组织钙化并分散，导致所涉及的器官系统的破坏。
眼部系统：血管样条纹的视网膜，视网膜出血，和渐进的视力减退。
心血管系统：早期动脉粥样硬化与随后的间歇性跛行、高血压、心绞痛和心肌梗死。
血管脆性：胃肠道出血和小血管出血，继而发生贫血。
弹性假黄瘤的诊断
临床评估
弹性纤维假黄瘤的诊断是根据临床和组织学研究结果。
实验室和影像学检查都做了相关的条件（例如，全血细胞计数，超声心动图，头颅CT）。
弹性假黄瘤的治疗
血管生成阻断抗体的血管样条带
玻璃体内注射血管生成阻断抗体（如贝伐珠单抗）作为视网膜血管条纹的非标治疗方案，显示了其前景。
除此之外，就没有特异性的治疗。人们应该避免，可能会导致胃或肠道出血，如阿司匹林，以及其他非甾体抗炎药和抗凝血剂的药物。 血脂水平要控制好 LDL-C 升高治疗 血脂异常是指血浆胆固醇及（或）甘油三酯水平 增高或是高密度脂蛋白胆固醇水平降低，促使 动脉粥样硬化的形成。病因可为原发性（遗传）或继发性。诊断依靠测定血浆总胆固醇、甘油三酯和各种脂蛋白的水平。治疗包括饮食改变、运动和降脂药物。 亦见于 脂质代谢概述 血脂水平是连续的；正常和异常水平之间没有精确的阈值。脂质水平和心血管病危险之间可能存在着一种线性关系 (见表 ),... Common.TooltipReadMore 
以降低过早发生动脉粥样硬化和相关血管并发症的风险。弹性假黄瘤的人，应避免身体接触的运动，因为运动有伤害眼睛的危险。
并发症可能会限制患者寿命。
