骨软骨发育不全（骨软骨发育不全侏儒症）

特征性的X线表现具有诊断价值，对每一个受累的新生儿都应作全身的X线检查。即使是死产这样做也很重要，准确诊断是预测判断预后的基础。

在一些病例中通过胎儿镜或超声波检查（包括胎儿肢体严重短小）可以产前诊断。

标准的实验室检测对此没有帮助，但分子诊断对于已知分子缺陷的软骨发育不良是可行的。

如果基于临床资料无法做出诊断，或是希望获得遗传咨询，那么建议行基因检测。

在软骨发育不全中，人生长激素治疗一般无效。然而，伏索li肽（一种C型钠尿肽类似物）是可用的，并且在促进骨生长的研究中显示出令人鼓舞的结果（1个 治疗参考文献 骨软骨发育不全是由于骨和软骨生长异常导致骨骼发育不良的一组疾病，许多是肢体短小的侏儒症。通过体格检查，X线片进行诊断，在某些情况下，也采用基因检测。手术治疗。 少数几种类型可能与Ⅱ型胶原异常有关，但大多数类型的基本缺陷仍不清楚。突变通常会引起蛋白功能的扰动，设计结缔组织，骨或软骨的生长和发育（ 骨软骨发育不全侏儒症的类型）。 侏儒症病人身材矮小明显（成人身高<4英尺10英寸），常伴随躯干和四肢的不协调。... Common.TooltipReadMore )。

通过手术肢体延长可达到成年身高增长的目的。弓形腿可以通过手术矫正。在软骨发育不全和其他非致命性骨软骨发育不良症中，手术（如髋关节置换）可以帮助改善关节功能。

齿突发育不全可导致第 1 和第 2 颈椎半脱位和脊髓受压。因此在手术前应该对齿状突进行X线检查，如果有异常，在麻醉时为气管插管而使头部过度后仰时应该小心地支持患者头部。

由于大多数类型的遗传模式和基因突变是已知的，遗传咨询可以是有效的。

一些组织如美国矮人组织提供受累病人的资料并自愿给予倡导支持。其他国家也存在类似组织。

以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。