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甲髌综合征

(骨甲发育不良;关节指甲发育不良;甲骨发育不良)

作者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

最后一次全面审校/修订者 2月 2017| 内容末次修改日期 2月 2017
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甲髌综合征是一种罕见的遗传性间质组织疾病,以骨关节、指(趾)甲和肾脏异常为特征。诊断是基于临床的。目前还没有专门的治疗方法,但是血管紧张素转化酶抑制剂可以用于蛋白尿和高血压,有时还需要肾移植。

甲髌综合征是常染色体显性遗传病,由同源基因LMX1B的突变引起,该基因编码一个在脊柱四肢和肾脏发育中起重要作用的转录因子。

症状和体征

表现为双侧髌骨发育不全或缺如,肘关节桡骨小头半脱位和双侧副髂骨角。指(趾)甲缺如或发育不全伴孔蚀和隆起。

由于IgM和C3在肾小球局灶性或节段性沉积造成超过50%的病人出现肾功能不全,蛋白尿最明显。这些肾脏受累的病人中约30%会缓慢进展成肾衰竭、高血压和血尿。

诊断

  • 临床评估

根据临床表现进行指甲髌骨综合征的诊断,但有时肾活检及骨骼平片具诊断价值。

LMX1B可以做LMX1B基因突变分析,但是突变类型往往不能预测临床表现的严重程度。LMXB1突变仅影响肾脏已有描述。

治疗

  • 血管紧张素转化酶抑制剂用于治疗蛋白尿和高血压

  • 有时需要肾移植

对于指甲 - 髌骨综合征没有特殊的治疗方法,但可以用血管紧张素转化酶抑制剂治疗蛋白尿和高血压。

如有指征,肾移植已成功,没有移植物复发疾病的证据。

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