遗传一般是 常染色体显性 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 遗传，但是Ehlers-Danlos综合征的遗传方式是多样的。不同的基因突变影响着不同胶原的数量、结构或组成。突变可能存在于编码不同类型胶原蛋白（如I型、III型或V型）或胶原蛋白修饰酶（如赖氨酰羟化酶，一种胶原蛋白切割蛋白酶）的基因中。
有6种主要类型：
高活动性
经典型
血管型
脊柱后凸侧弯型
关节松弛症
皮肤脆裂症
过度移动型、典型型和血管型是最常见的。
还有 7 种罕见类型。
Ehlers-Danlos综合征的症状和体征
埃勒斯-丹洛斯综合征的症状和体征差别很大，但某些表现被认为是不同类型的特征。
主要症状包括关节过度活动，异常瘢痕形成和伤口愈合，血管脆弱，皮肤柔软，过度伸展。皮肤可以拉伸几厘米，但释放后会恢复正常。
宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分，尤其是肘、膝和胫骨处。瘢痕在关节活动过度型中程度要轻一些，在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣（软疣状假瘤）。
关节活动过度的程度不同，但关节松弛型、经典型和活动过度型中关节活动过度都相当明显。
尽管血管型是以血管破裂和擦伤为特征，但出血倾向很少见。
皮下的钙化结节可以扪出或经X线诊断。
Ehlers-Danlos综合征的并发症
轻微的创口可引起较大的开裂性伤口，但出血很少。由于缝合后脆性组织易于撕裂，伤口愈合困难。因深部组织变脆引起外科并发症。
在眼-脊柱后侧凸类型中巩膜可能脆性增加会导致眼球穿孔。
常常发生滑液渗出、扭伤、脱臼。25%的患者出现脊柱后凸（尤其是脊柱后侧凸型），20%有胸部畸形，5%有 马蹄内翻足 马蹄内翻足（马蹄足）和其他足部异常 马蹄内翻足（马蹄足）畸形以足跖曲及跟骨内收（距腿部中线）和前足内收（偏腿部中轴内侧）为特征。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 马蹄内翻足是由于距骨异常所引起的。它发生在大约2/1000个活产婴儿中，在多达50％的受影响儿童中是双侧的，并且可能单独发生或作为综合征的一部分发生。 髋关节发育不良 在这些孩子中更常见。由子宫内体位引起的类似畸形可以与马蹄内翻足相区别，因为它们可以容易地被动地矫正。... Common.TooltipReadMore 
。约90%的成人患者有 平足症 扁平足（平脚） 马蹄内翻足（马蹄足）畸形以足跖曲及跟骨内收（距腿部中线）和前足内收（偏腿部中轴内侧）为特征。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 马蹄内翻足是由于距骨异常所引起的。它发生在大约2/1000个活产婴儿中，在多达50％的受影响儿童中是双侧的，并且可能单独发生或作为综合征的一部分发生。 髋关节发育不良 在这些孩子中更常见。由子宫内体位引起的类似畸形可以与马蹄内翻足相区别，因为它们可以容易地被动地矫正。... Common.TooltipReadMore 。 发育性髋关节发育不良 发育性髋关节发育不良（DDH） 髋关节发育不良(前先天性髋关节脱位)是髋关节发育异常。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 发育性髋关节发育不良导致半脱位或脱位；它可以是单侧的或双侧的。高危因素包括 臀先露 其他畸形的存在（例如， 斜颈， 先天性足畸形） Common.TooltipReadMore (以前称为先天性髋关节脱位)发生率为1%；关节松弛型的特点是双侧髋关节发育不良。
常伴有胃肠道疝和憩室。很少发生胃肠道的自发性出血和穿孔，同样，夹层主动脉瘤破裂和大动脉自发性破裂也少见。
孕妇的组织伸展性大可引起早产。
如果胎儿受到侵犯，可能发生胎膜变脆，有时会引起羊膜早破。母体组织脆弱可能使会阴切开术或剖宫产复杂化。可能会发生产前、围产期和产后出血。
Ehlers-Danlos综合征的诊断
临床标准
证实的基因检测测试
超声心动图和/或其他血管成像筛查心血管并发症。
大多数但不是所有类型的埃勒斯-丹洛斯综合征都涉及到以下一项或两项：
关节活动过度
皮肤过度伸展
因此，对于经常出现关节脱位、伤口愈合不良和/或频繁或不寻常疤痕等症状的患者，可能会怀疑埃勒斯-丹洛斯综合征的诊断。然而，关节过度活动在普通人群中是很常见的。此外，还应该考虑其他具有类似关节和/或皮肤表现的结缔组织疾病（例如， 马凡综合症 马方综合征 马方综合征是一组结缔组织异常，导致眼、骨骼、心血管异常（例如，升主动脉扩张，可导致 主动脉夹层形成）。诊断是基于临床的。 治疗可能包括预防性应用beta受体阻滞剂以减缓升主动脉扩张，或行预防性主动脉手术。 马方综合征为 常染色体显性遗传。基本的分子缺陷是由于编码糖蛋白fibrillin-1的基因FBN1突变，fibrillin-1是微纤维的主要成分，能帮助细胞固定到细胞外基质，主动脉中层异常是主要的结构缺陷。呼吸系统和中枢... Common.TooltipReadMore 
, 松弛症 皮肤松弛症 皮肤松弛症以皮肤松懈折叠、下垂为特征。诊断是基于临床的。尚无特效治疗，但有时可做整形手术。 皮肤松弛症可能是遗传性或获得性的。 有四种遗传形式: 常染色体显性 X连锁隐性遗传 Common.TooltipReadMore 
）
对有关节过度活动简单问题的患者进行筛查可能会有所帮助（1个 诊断参考 Ehlers-Danlos综合征是一种遗传性胶原疾病，其特征是关节活动过度、真皮超弹性和广泛的组织脆性。诊断是基于临床的。治疗是支持性的。 遗传一般是 常染色体显性遗传，但是Ehlers-Danlos综合征的遗传方式是多样的。不同的基因突变影响着不同胶原的数量、结构或组成。突变可能存在于编码不同类型胶原蛋白（如I型、III型或V型）或胶原蛋白修饰酶（如赖氨酰羟化酶，一种胶原蛋白切割蛋白酶）的基因中。... Common.TooltipReadMore 
):
你现在能，或者你曾经能，把你的手平放在地板上而不弯曲膝盖吗？
你现在，或者说你曾经，能不能弯曲你的拇指来触摸你的前臂？
作为一个孩子，你是通过把自己的身体扭曲成奇怪的形状来取悦你的朋友，还是你会做劈叉？
作为一个孩子或青少年，你的膝盖骨或肩膀是否不止一次脱臼？
你认为自己是 "双刃剑 "吗？
在这些问题中，如果有2个或更多的答案是肯定的，则强烈地表明有高活动性，这可以通过体格检查使用 Beighton 评分系统进一步评估。这个工具评估了4对关节（第五指、拇指、肘部、膝部）和脊柱的过度活动。每一个关节表现出所定义的高活动性标准得一分；得分≥5分被认为是高活动性（2 诊断参考 Ehlers-Danlos综合征是一种遗传性胶原疾病，其特征是关节活动过度、真皮超弹性和广泛的组织脆性。诊断是基于临床的。治疗是支持性的。 遗传一般是 常染色体显性遗传，但是Ehlers-Danlos综合征的遗传方式是多样的。不同的基因突变影响着不同胶原的数量、结构或组成。突变可能存在于编码不同类型胶原蛋白（如I型、III型或V型）或胶原蛋白修饰酶（如赖氨酰羟化酶，一种胶原蛋白切割蛋白酶）的基因中。... Common.TooltipReadMore )。
在标准化的区域评估皮肤的过度伸展性。如果皮肤在前臂远端和手背上可以拉伸>1.5厘米，在颈部、肘部和膝盖上可以拉伸>3厘米，在手掌上可以拉伸>1厘米，则被认为是过度拉伸（2 诊断参考 Ehlers-Danlos综合征是一种遗传性胶原疾病，其特征是关节活动过度、真皮超弹性和广泛的组织脆性。诊断是基于临床的。治疗是支持性的。 遗传一般是 常染色体显性遗传，但是Ehlers-Danlos综合征的遗传方式是多样的。不同的基因突变影响着不同胶原的数量、结构或组成。突变可能存在于编码不同类型胶原蛋白（如I型、III型或V型）或胶原蛋白修饰酶（如赖氨酰羟化酶，一种胶原蛋白切割蛋白酶）的基因中。... Common.TooltipReadMore )。
每个Ehlers-Danlos类型都有主要和次要的临床标准，（2 诊断参考 Ehlers-Danlos综合征是一种遗传性胶原疾病，其特征是关节活动过度、真皮超弹性和广泛的组织脆性。诊断是基于临床的。治疗是支持性的。 遗传一般是 常染色体显性遗传，但是Ehlers-Danlos综合征的遗传方式是多样的。不同的基因突变影响着不同胶原的数量、结构或组成。突变可能存在于编码不同类型胶原蛋白（如I型、III型或V型）或胶原蛋白修饰酶（如赖氨酰羟化酶，一种胶原蛋白切割蛋白酶）的基因中。... Common.TooltipReadMore )，通常包括是否存在关节过度活动和皮肤过度伸展。然而，不同类型的皮肤内部和皮肤之间都有很大的差异，诊断应该通过基因检测来确认，现在大多数亚型都可以进行基因检测。
皮肤活检的超结构的研究，可以帮助诊断，经典的，肥大的，血管类型。
进行超声心动图和其他血管成像以检查与一些类型相关的心脏病（例如，瓣膜脱垂，动脉瘤）。
诊断参考
1.Hakim AJ, Grahame R: A simple questionnaire to detect hypermobility: An adjunct to the assessment of patients with diffuse musculoskeletal pain. Int J Clin Pract 57(3):163–166, 2003.PMID: 12723715
2.The Ehlers-Danlos Society: EDS types: 2017 International Diagnostic Criteria.Accessed 10/11/2022.
Ehlers-Danlos综合征的预后
疾病大多数类型的寿命通常正常。
潜在致死性的并发症会发生在特定类型（例如，在血管类型中发生动脉破裂）。
Ehlers-Danlos综合征的治疗
早期识别和治疗并发症
Ehlers-Danlos综合征尚无特效治疗方法。
应尽量避免创伤。保护性的衣服和垫子可能有帮助。
如果做了手术，止血工作必须一丝不苟。伤口被仔细缝合，并避免组织紧张。
妊娠和分娩期间必须进行产科监护。应提供遗传咨询。
关键点
埃勒斯-丹洛斯综合征是结缔组织遗传性疾病，有13种临床类型。
患者通常有关节过度活动、皮肤过度伸展和/或皮肤和结缔组织脆弱。
脆弱的结缔组织可能会导致心脏瓣膜反流、巩膜破裂、动脉夹层或破裂、子宫破裂和其他并发症。
使用临床标准进行诊断，通常通过基因检测进行确认。
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics: The 2017 EDS Classification
