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Bartter综合征和Gitelman 综合征

(Bartter综合征;Gitelman综合征)

作者:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

最后一次全面审校/修订者 1月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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Bartter综合征和Gitelman综合征的特点是液体,电解质,尿液和激素异常,包括肾钾,钠,氯,和氢流失;低钾血症,不伴高血压的血管紧张肽原酶过多和醛固酮增多症;以及代谢性碱中毒。调查结果包括电解质,成长,有时是神经肌肉异常。通过的尿电解质测量和激素分析可协助诊断,但通常是一个排除性诊断。治疗包括非甾体抗炎药,保钾利尿剂,小剂量血管紧张素转换酶抑制剂,及电解质更换。

病理生理

Bartter综合征与更为常见的Gitelman综合征是因氯化钠的重吸收紊乱而引起的。Bartter综合征的缺陷是在亨勒环路的升厚肢体。Gitelman综合征的缺陷是在前端的小管。对于这两种综合征,氯化钠重吸收受损导致轻度血容量不足,从而导致肾素和醛甾酮释放的增加,引起钾和氢的损失。对于Bartter综合征,由于髓质浓度梯度受损而引起前列腺素分泌增加以及尿浓缩缺陷。对于Gitelman综合症,常见低镁血症和低尿钙排泄。在这两种疾病中,钠浪费高肾素和血管紧张素水平的血压正常至降低,尽管在长期低血浆量反映的结果。

在临床表现各不相同的特点({blank} Bartter综合征和Gitelman综合征的某些差异)。

表格
icon

Bartter综合征和Gitelman综合征的某些差异

特征

Bartter综合症

Gitelman综合征

肾缺陷的位置

亨利氏袢升高(袢利尿剂的模仿效果)

远曲小管(噻嗪类药物的模仿效果)

尿液中钙分泌

正常或增高,通常伴有肾钙质沉着症

降低

血清镁浓度

正常或降低

降低,有时降低程度巨大

肾前列腺素E2产生

增高

正常

表现时的一般年龄

出生前到儿童早期,通常伴有智力障碍和生长障碍

儿童晚期到青少年

神经肌肉症状(例如,肌肉痉挛,虚弱)

不常见或轻度

常见

病因

通常这两种症状是常染色体隐性遗传,虽然也可能会在散发病例和其他类型的家族图案中发生。两种综合征都有数种基因型;不同基因型可以有不同的表现形式。

症状和体征

Bartter综合征往往体现在胎儿期或婴儿期或幼儿期。Gitelman综合征往往体现在童年后期或成年期。Bartter综合征可表现胎儿宫内生长受限及羊水过多。不同形式的 Bartter综合征可以有具体表现,包括听力丧失,低血钙,和肾钙化,这取决于潜在的遗传缺陷。Bartter综合征的儿童,比Gitelman综合症更常见,可能会早产,出生后可能生长发育不良,有的孩子有智力障碍。

多数患者有低或低-正常血压和血容量减少的迹象。无法保留钾,钙,或镁可导致肌肉无力,痉挛,痉挛,抽搐,或疲劳,特别是Gitelman 综合症。可能有烦渴,多尿,呕吐。

一般而言,Bartter综合征和 Gitelman 综合征通常都不会导致慢性肾功能不全。

诊断

  • 血清和尿液电解质浓度

  • 排除类似疾病

如果孩子有特征性症状,或偶然注意到有实验室检查的异常,如代谢性碱中毒及低血钾,那就应怀疑巴特综合征和吉特尔曼综合征。尿电解质的测量显示出钠,钾,氯浓度高,那就不适于正常容量或低血容量状态病人的状态。诊断是通过排除其他疾病:

  • 原发性和继发性醛固酮增多,通常可以通过高血压和正常或低血浆肾素的存在加以区分({blank} 醛固酮增多症的鉴别诊断)。

  • 偷摸的呕吐或泻药滥用,通常可以通过尿中氯的水平低加以区分(通常小于<20mmol/L)。

  • 滥用利尿剂,通常可以通过尿氯浓度低和尿液检测利尿剂加以区分。

确定性诊断是通过基因检测,但是很少行此检查,这是因为许多因素造成的,例如大量的已知的突变,大的基因大小,以及高昂的费用。

尿钙或尿钙/肌酐比值可以帮助区分这两种症状的24小时测量;水平典型地垂直于在巴特综合征增加,并且吉特曼氏综合症低。

治疗

  • 非甾体抗炎药(针对Bartter综合征)

  • 安体舒通或阿米洛利

  • 低剂量血管紧张素转换酶抑制剂

  • 钾和镁补充剂

因为肾前列腺素E2的分泌有助于 Bartter 综合征的发病,因而应给与非甾体类抗炎药(如消炎痛1次/天,1-5mg/kg,口服)(1);患者同时给予保钾利尿剂(如螺内酯150 mg,口服,每天两次或阿米洛利10到20 mg,口服,每天两次)。Gitelman 综合症则单独使用保钾利尿剂。低剂量血管紧张素转换酶抑制剂可以帮助限制醛固酮介导的电解质紊乱。然而,尚无有效的治疗可以完全消除钾流失,钾补充(氯化钾20〜40 mEq,口服,一天1次,或一天2次)往往是必要的。镁补充剂可能也是需要的。

外源性生长激素可以用于治疗身材矮小。

治疗参考文献

关键点

  • 对于这两种综合征,氯化钠重吸收受损导致轻度血容量不足,从而导致肾素和醛甾酮释放的增加,引起尿中钾和氢的损失。

  • 表现因基因型而各不相同,但生长发育可能受到影响,电解质紊乱可引起肌肉无力,抽筋,痉挛,手足抽搐或疲劳。

  • 诊断包括血,尿电解质的测定;少数情况下行基因检测。

  • 治疗包括钾置换,有时也包括镁置换。

  • 可以使用保钾利尿剂和低剂量的血管紧张素转换酶抑制剂;对于Bartter综合征,也应加入非甾体类抗炎药。

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