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肾脏畸形

作者:

Ronald Rabinowitz

, MD, University of Rochester Medical Center;


Jimena Cubillos

, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

最后一次全面审校/修订者 11月 2016| 内容末次修改日期 11月 2016
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尿路是各种不同显著度先天性异常的共同表现部位。许多异常是无症状的,通过产前超声检查进行诊断,或是作为其它先天异常的常规评估的一部分进行诊断。其他异常现象被诊断为继发于尿路梗阻尿路感染或创伤。

常染色体隐性多囊肾病

常染色体隐性遗传性多囊肾的发病率约为活产婴儿1/ 10000 ~ 1/ 20000;它是由位于6p21号染色体上的PKHD1基因突变引起的。相比之下,常染色体显性遗传性多囊肾病更为常见,约占活产婴儿1/500至1/1000。常染色体显性遗传性多囊肾病的症状通常要到成年后才会出现。很少有症状在婴儿期以更具侵略性的形式出现。当囊肿偶然发现或通过家族史发现时,儿童可能更早被诊断。

常染色体隐性多囊肾累及

  • 肾脏

  • 肝脏

肾脏通常明显扩大且包含小囊泡;儿童肾衰竭常见。

肝增大且伴有门脉性肝硬化,胆管增生,囊泡散在分布,肝实质的残余部分是正常的。于5~10岁时,纤维化产生门脉高压,但肝功能正常或仅轻微异常。

疾病的严重程和进展程度不同。严重病例表现为年龄较小(产前、生后、儿童早期)即出现与肾脏相关的症状,而轻型病例在儿童后期或青春期发病,主要表现与肝脏有关的症状。

受累新生儿因双侧对称、巨大坚硬而表面光滑的肾脏而引起腹部膨隆。病情严重的新生儿通常肺发育不良,系因宫内肾功能不全、羊水过少所致。

至5~10岁,患儿出现门脉高压的征象,如食管、胃底静脉曲张和脾功能亢进(白细胞减少、血小板降低)。如果患儿青春期出现症状,则患肾增大并不明显,肾功能不全呈轻度或中度,症状以进行性肝纤维化门脉高压为主。

常染色体隐性多囊肾的诊断有一定难度,特别对无阳性家族史的患者。超声检查可显示肾或肝的囊肿,明确诊断须通过病理活检。妊娠后期超声波是最好的诊断工具,宫内诊断可以此为依据。如果产后超声不确定,MRI或CT可作为诊断。当未能达到临床标准时,如果有需要的话,可以行 PKHD1 的分子检测。

大部分病儿在生后数天到数周因肺功能不全而死亡。大多数存活者出现进行性肾衰竭,需行肾移植。儿童肾脏联合或不联合肝脏移植的经验有限。假如进行移植手术,脾亢一定要控制以防止白细胞减少,避免全身感染的危险。门腔或脾肾分流只能减少病症发生而不能降低死亡率。

重复畸形

多余的集合管系统可为单侧或双侧,可涉及肾盂和输尿管(副肾盂、双或三肾盂及输尿管)、肾盏、输尿管开口。重复肾仅有一个单一的肾单位,但是有着超过1个的集合系统。这种异常不同于融合肾,融合肾涉及维护各自单独集合系统的两个肾实质单位融合。一些重复畸形输尿管易出现异位开口,可伴或不伴输尿管囊肿和/或膀胱输尿管返流(VUR)。

其治疗方式取决于畸形的解剖和每一集合管系统引流部分的肾功能。手术对于纠正输尿管梗阻和膀胱输尿管反流可能是有必要的。

融合畸形

伴有融合异常,肾融合,但输尿管在两侧分别进入膀胱。这些异常增加肾盂输尿管连接部梗阻,膀胱输尿管返流先天性肾发育不良囊肿,以及由于前腹部外伤造成损伤的风险。

马蹄肾 是最常见的肾脏融合畸形,脊柱两侧的肾实质在相对应的上极或下极融合(通常是下极),在中线的融合部分即为肾实质或纤维组织构成的峡部。两侧输尿管从峡部前内侧跨越,通常尿液引流良好。如有梗阻,则常为继发于肾盂内输尿管高位开口,而非因峡部压迫。施行肾盂成形手术时不需切除峡部。

交叉融合异位肾 是第二常见的融合异常。肾实质(两个肾脏)位于脊柱的同一侧。一根输尿管跨过中线并进入熔融肾脏相反侧的膀胱内。当出现肾盂输尿管连接部梗阻时,需行肾盂成形术。

盆腔融合肾 (煎饼肾)是极为少见的融合畸形。位于盆腔的肾组织由两套集合系统及输尿管引流。如出现梗阻,则行重建手术。

旋转不良

旋转不良通常没有临床意义。超声检查经常提示肾积水。当临床医生担心可能存在梗阻时,可进一步磁共振尿路造影或肾扫描的评估。

多囊性肾发育不良(MCDK)

在这种情况下,存在由非纤维化,原始小管和软骨灶组成的非传染性囊肿组成的无功能肾单位。通常情况下,也存在输尿管闭锁。对侧肾脏通常是正常的,但高达10%的患者的可能有膀胱输尿管返流或肾盂输尿管连接部梗阻。通常情况下,肾脏进行性退化,最终在超声上再也看不到。罕见进展为肿瘤,感染和/或高血压。

大多数专家建议随访观察以监测退化。若存在实体组织、进行性增大、罕见高血压,或导致疼痛的囊肿破裂,可考虑肾切除术。

肾缺如

双侧肾缺如 是羊水过少综合征的一部分,表现为肺发育不良、肢体和面部畸形(典型的Potter综合征),可在数分钟~数小时内死亡。胎儿死亡是常见的。

单侧肾缺如约占肾脏畸形的5%。许多病例都归因于子宫内多囊发育不良肾的完全退化。常合并输尿管不发育,以及同侧膀胱三角区和输尿管开口缺如。然而,同侧肾上腺并不受影响。因代偿增生的独肾可维持正常肾功能,不需治疗。因为肾脏同输精管和子宫有着共同的胚胎起源,男孩可有输精管发育不良,而女孩可能有子宫畸形。

肾发育不良

对于肾发育不良(组织学诊断),其肾血管,肾小管,集合管,或排尿器官发育异常。肾发育不良的诊断依靠活组织检查。

如果发育不良是部分性的,通常不必要治疗。如为广泛发育不良,可能需要保护其肾功能,包括肾替代治疗。

异位肾

异位肾(肾位置异常),通常是由于肾脏无法从真性骨盆内的发源部位提升;有一种较为罕见的例外情况是肾脏过度提升(胸腔内)。上升不全的肾脏(如盆腔肾)其肾盂输尿管连接部狭窄,膀胱输尿管反流和多囊性肾发育不良的发生率增加。

指征明确时(例如,引起高血压、反复感染或肾生长障碍),梗阻和严重的返流可以通过手术纠治。

肾发育不全

未发育的肾脏往往由于输尿管芽分支发育不当形成肾发育不全,肾脏小,但组织学上正常。节段性肾发育不全,可致高血压,可能需要手术切除患肾。应对患者的膀胱输尿管返流程度进行评估。

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