脊柱裂

脊柱裂的原因似乎是多方面的。叶酸缺乏是一个重要的因素，似乎也有遗传的因素。

其他危险因素包括 母亲使用某些药物 孕期用药的影响 妊娠期药物使用超过一半以上，且使用率呈上升趋势。 妊娠期最常用的药物包括止吐药、抗酸药、抗组胺药、镇痛药、抗生素、利尿剂、安眠药、镇静药、以及社交和违禁毒品。 尽管如此，仍缺乏强有力的循证依据的妊娠期用药指南。 最近，FDA根据孕期用药的安全性将非处方和处方药物分为5类（A... Common.TooltipReadMore （例如，丙戊酸钠）和 孕产妇糖尿病 妊娠期糖尿病 妊娠加重原有的1型糖尿病（胰岛素-依赖型）和2型 糖尿病 （非 胰岛素依赖型）但并不加重糖尿病视网膜病、肾病或神经病变( 1)。 妊娠糖尿病（妊娠期开始的糖尿病[ 2]）可发生于超重、高胰岛素血症、胰岛素抵抗的孕妇，或瘦弱、胰岛素相对缺乏的孕妇。 所有孕妇中，至少5%会发生妊娠期糖尿病，但是在某些群体中，该比例会更高（如墨西哥裔美国人、美国印第安人、亚洲人、印度人、太平洋岛民）。... Common.TooltipReadMore 。

很多轻型的脊柱裂无症状。

脊髓成像，通过超声检查或MRI成像，对隐匿性脊椎发育不良的儿童至关重要。 即使是仅有很少皮肤症状的儿童，也可能具有潜在的脊柱异常（具有明显缺陷的那些不需要解剖学的脊髓成像，因为其解剖结构是已知的）。

通常先做X线摄片了解脊柱和髋部，若它们发生畸形，再行头颅、下肢影像学检查

行头颅影像学，包括超声、CT和MRI，以检查脑积水和脊髓空洞症。

一旦诊断出脊柱裂，尿路评估至关重要，包括尿液分析、尿液培养、血尿素氮和肌酐测定以及超声检查。在膀胱输尿管反流的患儿中膀胱容量和压力测定，可以决定预后和治疗干预。

进一步检查则取决于合并畸形的情况，有时尚需作尿流动力学和排尿性膀胱尿道造影检查。

如果不进行早期外科治疗，神经损伤可能进一步进展为隐性脊柱裂。治疗则需要不同专科专家的共同努力。最重要的是神经外科、泌尿科、矫形科、儿科、心理学和社会服务机构。首先即要对患儿作全面的评估，对其家庭作充分询问。应着重于评估缺损的类型、椎体累及的水平和范围、患儿总的身体状况和伴随畸形；与家庭进行讨论，应明确家庭的能力、期望和支付能力，交流理解能力，包括随后的继续治疗。

生后 脊髓脊膜膨出 应立即给予无菌敷料覆盖。如果脊髓脊膜膨出是脑脊液泄漏，就开始使用抗生素来预防脑膜炎。应于72小时内急诊行神经外科探查并修复漏口能降低发生脊膜炎或脑室感染的危险。如果缺损巨大或生于难以修补的位置，则需请矫形外科医生共同会诊协助关闭缺损。

脑积水可能于新生儿期需行分流手术(见 脑积水的治疗 治疗 脑积水是脑脊液过多，引起脑室腔扩大和/或颅内压增高。表现可包括增大的头部，囟门隆起，烦躁，嗜睡，呕吐和癫痫发作。对于囟门开放的新生儿和小婴儿，依据超声检查进行诊断，而对于较大的婴儿和儿童，则采用CT或MRI检查进行诊断。治疗方案的范围从观察到外科手术，视严重程度和症状的进展而定。 脑积水是由于颅腔内过多液体积聚产生压力，导致颅骨异常增大。 脑积水是造成新生儿异常头大的最常见原因，可因脑脊液流动受阻（梗阻性和重吸收功能损害（交通性脑积水）... Common.TooltipReadMore )。有时，在背部修补时，可插入一个脑室分流管。

严密监控肾功能，积极治疗尿路感染。无论是膀胱出口或输尿管水平的梗阻均需立即治疗，尤其是当发生感染时。当孩子们的年龄2～3年，或在任何时候，如果他们有升高的压力在膀胱与膀胱输尿管反反流，应清洁间歇导尿定期排空膀胱。导管插入术增加尿失禁，并保持膀胱和肾脏的健康。

在大约在同一时间，孩子们就被放置在马桶或厕所饭后鼓励粪尿失禁。鼓励良好的平衡饮食，大便软化剂，缓泻剂或组合可能会有所帮助，以确保定时排便，并增加可控（参见 大便失禁的治疗 治疗 大便失禁是指>4岁的儿童有意识或无意识的排便于不合适的地方，排除器官缺陷或疾病以及便秘。 大便失禁是儿童期的常见问题，见于3%~4%的4岁儿童并随年龄的增大而减少。 大便失禁通常由 便秘 引起，患儿多有行为或身体易感因素。 极少发生于无留滞或便秘，但是当此种情况出现时，需考虑其他器官的功能异常... Common.TooltipReadMore ）。对于年龄较大的儿童，顺行结肠灌肠手术（通过胃造口管注入液体）可以改善失禁情况。

矫形外科处理亦宜早期施行。若有 畸形足 马蹄内翻足（马蹄足）和其他足部异常 马蹄内翻足（马蹄足）畸形以足跖曲及跟骨内收（距腿部中线）和前足内收（偏腿部中轴内侧）为特征。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 马蹄内翻足是由于距骨异常所引起的。它发生在大约2/1000个活产婴儿中，在多达50％的受影响儿童中是双侧的，并且可能单独发生或作为综合征的一部分发生。 髋关节发育不良 在这些孩子中更常见。由子宫内体位引起的类似畸形可以与马蹄内翻足相区别，因为它们可以容易地被动地矫正。... Common.TooltipReadMore ，应当给与石膏固定纠正，石膏固定后通常需要进行手术。仔细检查髋关节是否有髋脱位。应监测受影响儿童的脊柱侧弯、病理性骨折、压力性损伤以及肌肉无力和痉挛的发展情况。

该畸形的预后取决于畸形累及脊椎的数目及严重程度。 高位缺损（胸椎脊柱裂）者在缺损水平以下完全瘫痪，伴有脊柱后凸、脑积水、早期肾积水及其他先天性畸形时，预后最差。然而，经过适当的治疗，许多儿童预后良好。

较年长的脊柱裂患儿死亡的原因通常是肾衰竭及脑脊液分流合并症。

预防性措施：妊娠前3个月和头3个月补充叶酸（400～800mcg，口服，每天1次）可以减少神经管畸形的发生（参见 先天性神经异常的预防 预防 先天性脑畸形通常引起严重神经缺陷，有些可能致命。 一些最严重的神经系统畸形（如 无脑畸形、 脑膨出、 脊柱裂）在怀孕的最初2个月内发生，表现为神经管缺陷（神经管闭合不全）。其他如 无脑畸形，在孕9周～24周出现，与神经细胞迁移 ( 大脑半球畸形)... Common.TooltipReadMore ）。

被考虑处于神经管缺陷高危的妇女，即 已经 怀有一个患有有神经管缺陷的胎儿或婴儿，应补充叶酸，4mg（4000mcg），口服，1次/天。