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透明隔-视神经发育不良

(de Morsier 综合症)

作者:

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

最后一次全面审校/修订者 12月 2014| 内容末次修改日期 12月 2014
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透明隔-视神经发育不良是一种前脑的发育畸形,在妊娠的第1个月发生,包括视神经发育不良、透明隔缺失(分隔两个侧脑室前面的部分)和垂体缺乏。

尽管原因可能是多方面的,但在一些病人中发现一个特殊的基因异常(HESX1)和该综合征有关。

症状可能包括一只或两只眼睛视力下降,眼球震颤,斜视,内分泌功能障碍(包括生长激素缺乏症,甲状腺功能低下,肾上腺皮质功能不全,尿崩症和性腺功能低下)。可能会出现癫痫发作。虽然有些孩子智力正常,但许多孩子仍有学习障碍,智力障碍,脑瘫,或其他发育迟缓。

诊断

  • 核磁共振显像

诊断依据MRI检查。所有诊断该综合征的患儿应行内分泌检查和发育功能的评估。

治疗

  • 支持治疗

  • 垂体激素替代

治疗是支持性的,包括任何缺陷的垂体激素的替代治疗。

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