先天性神经系统异常概述

先天性脑部异常会导致一系列神经功能缺陷；尽管有些可能几乎不引人注意，但另一些可能是致命的。

一些最严重的神经系统畸形（如 无脑 无脑畸形 无脑儿是指大脑半球缺如。它通常伴随着后颅骨形成的缺陷，使后脑失去骨骼保护。 在无脑畸形中，残留的脑组织由高度畸形的神经组织组成，这些神经组织可能完全暴露或被皮肤薄覆盖。脑干和脊髓的某些部分可能缺失或畸形。这些新生儿或者为死胎，或者生后几天或数周内死亡。... Common.TooltipReadMore 畸形、 脑膨出 脑膨出 脑膨出是指神经组织和脑脊膜通过颅骨缺损处向外突出。许多可以通过手术修复。 脑膨出是由颅穹窿不完全闭合(颅裂)引起的。 脑膨出通常发生在中线部位，从枕骨突出至突入鼻腔的各个部位，但在额骨或顶骨处也可以为不对称。 脑膨出也可能发生在内部，例如颞叶前极，并且可能只有在晚年评估相关神经发育症状（如癫痫）时才... Common.TooltipReadMore 、 脊柱裂 脊柱裂 脊柱裂是指胚胎发育过程中椎管的关闭不完全。尽管病因通常未知，但怀孕期间叶酸水平低会增加风险。有些可无症状，有些则出现病变以下部位严重的神经功能损害。显性脊柱裂产前超声或孕母血清和羊水中的alpha-胎儿球蛋白水平增加可以诊断。生后背部可见明显的病损。采用手术治疗。... Common.TooltipReadMore ）在怀孕的最初2个月内发生，表现为神经管缺陷（神经管闭合不全）。其他的，比如 无脑畸形 无脑回畸形 大脑半球的可能很大，很小，或不对称；脑回可能缺如，少见脑回巨大，多个或是脑回小。 除了非常明显的畸形，外观正常的脑的显微切片可能显示正常薄片神经排列紊乱。正常情况下仅由白质占据的部位，可能被灰质局部沉淀所替代（灰质异位）。 大脑半球的畸形可能是由于遗传性或后天性原因所致。... Common.TooltipReadMore ，由神经元迁移问题引起（参见 大脑半球畸形 大脑半球畸形 大脑半球的可能很大，很小，或不对称；脑回可能缺如，少见脑回巨大，多个或是脑回小。 除了非常明显的畸形，外观正常的脑的显微切片可能显示正常薄片神经排列紊乱。正常情况下仅由白质占据的部位，可能被灰质局部沉淀所替代（灰质异位）。 大脑半球的畸形可能是由于遗传性或后天性原因所致。... Common.TooltipReadMore ），发生在妊娠 9 周至 24 周之间。 积水性无脑畸形 脑积水 脑孔是大脑半球在出生前或出生后形成的空腔。 空腔通常与心室相通，但是它们也可以是封闭的（即，非交通）充满液体的囊肿。孔洞脑可发生颅内压增高及进行性 脑积水，特别是与非交通型，但是并不常见的。 孔洞脑的病因包括： 遗传异常 炎症性疾病 Common.TooltipReadMore 和 孔洞脑畸形 孔洞脑 脑孔是大脑半球在出生前或出生后形成的空腔。 空腔通常与心室相通，但是它们也可以是封闭的（即，非交通）充满液体的囊肿。孔洞脑可发生颅内压增高及进行性 脑积水，特别是与非交通型，但是并不常见的。 孔洞脑的病因包括： 遗传异常 炎症性疾病 Common.TooltipReadMore 继发于大脑基本结构形成后产生的再次破坏。 有些神经管缺陷可能相对良性（如，脑脊膜膨出）。

先天性大脑异常的原因有很多，包括许多以前未知的遗传因素。 下一代测序技术 遗传诊断技术 ，如基因面板和全外显子组测序，已经揭示了这些异常的大量遗传原因。

超声检查 产前超声检查 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。... Common.TooltipReadMore 可以用来准确筛查子宫内的许多畸形。较新的胎儿 MRI 技术越来越实用，尤其是当超声结果不理想时。羊膜穿刺术可用于发现更大的染色体重排和断裂，但往往忽略了先天性异常的更微妙的遗传原因。

在检测到畸形时，家长需要心理上的支持，以及 遗传咨询 产前遗传咨询 最好在受孕前向所有准父母，提供产前遗传咨询，以分析发生先天异常的危险因素（建议所有计划怀孕的妇女采取相应的措施防止出生缺陷。有助于预防出生缺陷的预防措施（例如，避免使用 致畸药物、 补充叶酸）。建议应用于所有计划怀孕的妇女。 为了帮助焦虑中的夫妇更容易理解，遗传咨询的内容应该尽可能简单易懂，避免专业... Common.TooltipReadMore ，因为后代患有这种畸形的风险可能很高。