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先天性神经系统异常概述

作者:

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

最后一次全面审校/修订者 12月 2014| 内容末次修改日期 12月 2014
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先天性脑畸形通常引起严重神经缺陷,有些可能致命。

一些最严重的神经系统畸形(如无脑畸形 [ 无脑畸形]、脑膨出 [ 脑膨出]、脊柱裂[ 脊柱裂])在怀孕的最初2个月内发生,表现为神经管缺陷(神经管闭合不全)。其他如脑回缺如( 大脑半球畸形 : 无脑回畸形),在孕9周~24周出现,与神经细胞迁移 ( 大脑半球畸形)过程障碍有关。积水性无脑畸形( 孔洞脑 : 脑积水)和空洞脑( 孔洞脑)继发于脑形成后产生的再次破坏。有些神经管缺陷呈相对良性过程(如,脑脊膜膨出)。

通过羊膜穿刺术( 操作步骤 : 羊膜穿刺术)和产前超声检查( 操作步骤 : 产前超声检查)可以准确地查出许多宫内发育畸形。在检测到畸形时,家长需要心理上的支持,以及遗传咨询,因为再次怀上这样一个畸形的孩子的风险是较高的。

预防

正怀着 或者已经孕育一个神经管缺陷的胎儿或婴儿的女性,其风险很高,并应采取叶酸(叶酸 叶酸)补充4mg(4000mcg),口服,1次/天,自怀孕之前3个月开始服用,一直持续第一个三个月期间。补充叶酸将未来怀孕神经管缺陷的风险降低75%。

所有 并没怀 有一个胎儿或婴儿有神经管缺陷的女性,应该通过饮食或通过采取补充叶酸补充至少400mg/天(有些专家建议800mg/天,以进一步降低风险),并持续第一个三个月期间。尽管补充叶酸降低具有神经管缺陷孩子的风险,但是较之曾经怀有一个患有神经管缺陷的胎儿或婴儿的妇女而言,其风险较低的程度为低(即降低风险 < 75%)。

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