默沙东 诊疗手册

欢迎来到默沙东诊疗手册专业版医讯网站 本网站旨在为医药专业人员提供在线服务,如果您不是医药专业人员,建议您退出网站,登录默沙东中国官方网站了解相关信息。默沙东诊疗手册网站将对所有注册用户信息进行验证,医药专业人员必须接受并遵守用户协议条款才能使用本网站。如注册人员信息没能通过验证,默沙东诊疗手册网站有权终止该用户使用本网站的权利,在本网站每一网页下方均有链接功能,您可随时通过链接浏览用户使用协议条款与网站保护政策。

加载中

大脑半球畸形

作者:

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

最后一次全面审校/修订者 12月 2014| 内容末次修改日期 12月 2014
点击此处 进行患者培训

大脑半球的可能很大,很小,或不对称;脑回可能缺如,少见脑回巨大,多个或是脑回小。

除了非常明显的畸形,外观正常的脑的显微切片可能显示正常薄片神经排列紊乱。正常情况下仅由白质占据的部位,可能被灰质局部沉淀所替代(灰质异位)。

大脑半球的畸形可能是由于遗传性或后天性原因所致。后天的原因包括感染(例如,巨细胞病毒感染),以及脑血管事件将发育中的脑的血供中断。

小头畸形或大头畸形,常与这些病变有关,常伴有中度或严重的运动和智力障碍。

治疗是支持性的,如果需要,可采用抗癫痫药。

前脑无裂畸形

前脑无裂畸形是指胚胎前脑不进行分割和分裂。前正中线脑,头骨和面部是异常的。此畸形可以由 sonic hedgehog基因说阐释的蛋白的缺陷所引起。严重病例常于出生前死亡。

治疗是支持性的。

无脑回畸形

无脑回畸形包括大脑皮层异常增厚、脑表面的脑回结构减少或缺如,大脑皮层纹理的减少或缺如,以及常见的弥漫性神经组织异位。这种畸形的原因是由于胚胎时期神经组织的迁移异常,附于放射状神经胶质的未成熟的神经元从靠近脑室的生发原点迁移到大脑表面。数个单基因缺陷可导致该病(例如,LIS1基因缺陷)。

受累患儿可能有精神发育迟缓和癫痫发作(通常是婴儿痉挛- 婴儿痉挛症)。

治疗是支持性的;存活取决于癫痫发作的严重程度以及其他并发症,包括吞咽功能障碍,呼吸暂停和难于清理的口咽分泌物。

多小脑回

多小脑回的脑回小而过多,也涉及异常的神经元迁移。其他常见的检查发现包括受累部位皮质纹理的简化或缺如,灰质异位症,胼胝体发育不全的或缺如,以及脑干和/或小脑畸形。结构异常可能是弥漫性或局灶性的。局灶性受累最常见的部位是大脑外侧裂裂隙(双侧或单侧)。

多小脑回与脑裂畸形高度相关( 孔洞脑 : 脑裂畸形),大脑半球有异常的狭缝或裂。多小脑回的许多原因已经查明,其中包括大量单基因突变(例如,SRPX2),以及初产妇巨细胞病毒感染(即,母亲之前没有免疫力 先天性和围产期巨细胞病毒感染(CMV))。最常见的临床表现是癫痫,智力障碍和痉挛性偏瘫或双侧瘫。

治疗是支持性的。

点击此处 进行患者培训
注: 此为专业版。 家庭用户: 点击此处进入家庭版
获得

其他感兴趣资源

视频

查看全部
如何给男婴或小孩导尿
视频
如何给男婴或小孩导尿
产前心脏循环
视频
产前心脏循环
胎儿的心脏和循环系统在受孕后不久就开始形成。到第五周结束时,胎儿的心脏能够将血液泵入全身。但由于肺脏要到胎儿出生后第一次呼吸时才会发挥作用,因此母亲必须为胎儿提供富含氧气的血液。...

最新

顶部