(参见 先天性胃肠道畸形概述 先天性胃肠道畸形概述 多数先天性胃肠道畸形导致某种肠道梗阻。常表现为生后或1~2天内出现进食困难、腹胀和呕吐。有些先天性胃肠道畸形,如 肠旋转不良,预后非常好,而另一些,如先天性 膈疝,则预后差(死亡率10〜30%)。 常见的胃肠道畸形的类型为胃肠道未发育或发育异常引起的闭锁,或者它形成然后被宫内事件(血管破裂)破坏。... Common.TooltipReadMore 。)
脐膨出患儿的疝出内脏的表面覆盖一层薄膜,它可以很小,仅少部分肠段突入,也可以很大,几乎大部分腹腔内脏可以嵌入(小肠、胃、肝脏)。即刻的危险包括:脏器表面的干燥、热量丢失导致低体温、脏器表面水分挥发导致脱水、腹膜感染。在活产儿的发病率估计为2~3:10000(1 参考文献 脐膨出是部分腹腔内脏从脐基底部中线缺损处突出。 (另见 先天性胃肠道畸形概述) 脐膨出患儿的疝出内脏的表面覆盖一层薄膜,它可以很小,仅少部分肠段突入,也可以很大,几乎大部分腹腔内脏可以嵌入(小肠、胃、肝脏)。即刻的危险包括:脏器表面的干燥、热量丢失导致低体温、脏器表面水分挥发导致脱水、腹膜感染。活产儿的估计发病率1/3000 ~ 1/5000。脐膨出患儿伴有较高的其他畸形的发生率(高达70%),包括... Common.TooltipReadMore )。脐膨出患儿伴有较高的其他畸形的发生率(高达70%),包括
肠闭锁
染色体异常 染色体异常概述 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常(22对在男性和女性中相似的染色体)多于性染色体异常(X和Y染色体)。 染色体异常适合分为几类,但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括: 三倍体(额外的染色体) 单倍体(缺失的染色体) Common.TooltipReadMore (例如, 18三体 18三体综合征 18-三体综合征因为多一条18号染色体所致,导致智力低下、低出生体重、多种先天异常,其中包括小头畸形、高枕部、低耳位和特征性面容。产前诊断采用细胞遗传学检测;产后诊断是通过外周血检测。治疗是支持性的。 (另请参见 染色体异常概述。) 18-三体综合征在活产婴儿中的发病率为1/6000,但自然流产常见。其中高于95%的患儿是完全型18三体。这条多余的染色体来自于母体。高龄产妇是危险因素。男女患病比例为1∶3。... Common.TooltipReadMore , 13三体 13-三体综合征 13-三体综合征是由于额外多一条13号染色体引起,可出现前额、面部、眼部发育异常。多伴有严重的智力发育落后和出生低体重。 诊断依靠细胞遗传学检测。 治疗是支持性的。 (另请参见 染色体异常概述。) 13-三体综合征在活产婴儿中的发病率为1/10,000,约80%病例多整条13号染色体。高龄产妇是危险因素,额外的染色体都来自母体。 患儿出生时为 小于胎龄儿,中线异常包括头皮缺损和窦道是其特征性表现。中线异常是常见的,包括... Common.TooltipReadMore , 唐氏综合症 [21 三体] 唐氏综合征(21-三体) 唐氏综合征是由21染色体异常引起,可导致 智力低下、小头、身材矮小及特殊面貌。根据特殊的体格表现和智能落后考虑诊断,确诊需进行细胞遗传学分析。根据特殊表现和畸形给予相应的处理。 (另请参见 染色体异常概述。) 唐氏综合征在活产婴儿中的发病率为1/700,随着产妇年龄增大而风险亦随之增高。母亲年龄〈20岁,发病率为1/2000,母亲年龄 35岁,发病率为1/365,母亲年龄〉40岁,发病率可增加到1/100。但大多数唐氏综合征是由年轻母亲... Common.TooltipReadMore )
心脏畸形 先天性心血管畸形概述 先天性心脏疾病是最常见的先天性畸形,活产婴儿中的发生率近1% ( 1)。在出生缺陷中,先天性心脏病是婴儿死亡的主要原因。 婴儿期最常见的先天性心脏病是肌肉和膜周 室间隔缺损 其次按照 房间隔缺损, 总患病率为10,000例活产儿中有48.4... Common.TooltipReadMore 和 肾脏畸形 先天性肾脏和泌尿生殖系统畸形概述 先天性泌尿生殖系统解剖异常较其他任何器官系统的解剖异常都为常见, 泌尿系统异常 使患者易患许多并发症,包括 尿路感染, 梗阻,瘀滞, 结石形成和肾功能受损。 这里讨论的先天性泌尿道异常是 膀胱畸形 梅干腹综合征 肾脏畸形 Common.TooltipReadMore
贝克威斯-威德曼综合征
常规产前超声检查可以检测到脐膨出 (2 参考文献 脐膨出是部分腹腔内脏从脐基底部中线缺损处突出。 (另见 先天性胃肠道畸形概述) 脐膨出患儿的疝出内脏的表面覆盖一层薄膜,它可以很小,仅少部分肠段突入,也可以很大,几乎大部分腹腔内脏可以嵌入(小肠、胃、肝脏)。即刻的危险包括:脏器表面的干燥、热量丢失导致低体温、脏器表面水分挥发导致脱水、腹膜感染。活产儿的估计发病率1/3000 ~ 1/5000。脐膨出患儿伴有较高的其他畸形的发生率(高达70%),包括... Common.TooltipReadMore );如果存在这种病症,分娩应在三级医疗中心进行,由有处理这种疾病和其他相关先天畸形经验的人员负责。
分娩时,内脏外露,应立即盖上无菌,湿的,非粘附性敷料(如,医用凡士林纱布,然后可以用保鲜膜覆盖),以保持无菌,防止水分蒸发。 然后应给婴儿静脉输液和广谱抗生素(如氨苄西林、庆大霉素),并放置鼻胃管。由于从暴露的肠道中流失过多的液体,所需的液体量通常明显高于正常健康新生儿所需的液体量(1.5至2倍)。
婴儿的脐膨出修补术之前,应评估相关的异常。在可行的情况下,施行一期闭合术。具有巨大脐膨出,腹腔可能太小,无法容纳内脏。在这种情况下,内脏由一小袋或聚合硅酮薄片所覆盖,随着腹腔容积缓慢增加,数天后外露的内脏体积进行性减小,直到所有的内脏都被腹腔内包围。
参考文献
1.Nembhard WN, Bergman JEH, Politis MD, et al: A multi-country study of prevalence and early childhood mortality among children with omphalocele. Birth Defects Res 112(20):1787-1801, 2020.doi:10.1002/bdr2.1822
2.Bence CM, Wagner AJ: Abdominal wall defects. Transl Pediatr 10(5):1461-1469, 2021.doi:10.21037/tp-20-94