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大头畸形

作者:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

最后一次全面审校/修订者 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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大头畸形(巨头)是指头围超过同年龄平均值2个标准差以上(12)。

有两种类型:

  • 不成比例的大头畸形

  • 成比例大头畸形

对于 不成比例的大头畸形, 头部大小较之儿童的身体不成比例地增大;而受影响的儿童罹患自闭症,发育障碍和癫痫发作的风险高。

对于 成比例大头畸形, 头部看起来和身体成比例地增大(即,大的头部与一个大身材相关联),应考虑过度生长综合征(例如,生长激素过量)。

异常头畸形可能是由于增大的头颅(巨脑畸形), 脑积水,颅骨肥厚或其他病症。这些病症可能是儿童在出生前或出生后获得的遗传性疾病或紊乱的结果。

评价应包括3代家族史,发育和神经系统的评估,检查肢体是否不对称,有误皮肤损伤和行脑MRI检查。有时不成比例的大头畸形是家族性的,不与其他异常情况,并发症,或发育迟缓相关联;这种形式是一种常染色体显性模式,这样至少有一个家长的头围增大。要考虑的诊断包括神经纤维瘤病的1型,脆性X综合征,Sotos综合征和溶酶体贮积症。

参考文献

  • 1.Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency.Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007.doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6.

  • 2.Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed.6.Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p.369.

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