另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言 先天性颅面部和肌肉骨骼畸形引言 颅面部和肌肉骨骼畸形在儿童是常见疾病。 他们可能只涉及单一的，特定部位（例如，唇裂，腭裂，马蹄内翻足），或者是多个先天性异常（例如，腭心面综合征，Treacher Collins综合征）综合征的一部分。仔细的临床评估可能是有必要的，将孤立性异常与不典型或轻度表现的综合征区分开来。... Common.TooltipReadMore 和 先天性颅面畸形概述 先天性颅面部畸形概述 先天性颅面畸形是头部及面部软组织结构和/或骨骼的异常生长和/或发育所引起的一类缺陷。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 各种各样的颅面部畸形 源于第一、二对鳃弓的发育异常，两者在妊娠第二月发育为颅骨和耳。 其病因包括有超过数千个的遗传综合征，以及产前环境因素（例如，服用维生素A和丙戊酸）。 这里讨论的每一个具体先天性异常的都通常都与许多不同的遗传综合征相关，其中一些已经被命名（例如，Treacher... Common.TooltipReadMore 。
有两种类型的巨头畸形：
不成比例的大头畸形
成比例大头畸形
对于 不成比例的大头畸形， 头部大小较之儿童的身体不成比例地增大；而受影响的儿童罹患自闭症，发育障碍和癫痫发作的风险高。
对于 成比例大头畸形， 头部看起来和身体成比例地增大（即，大的头部与一个大身材相关联），应考虑过度生长综合征（例如， 生长激素过量 巨人症和肢端肥大症 巨人症和肢端肥大症是生长激素分泌过多造成的综合征，几乎全部由垂体腺瘤引起；发生于骨骺融合前表现为巨人症，骨骺融合后表现为肢端肥大症，端肥大症，后者在面部和其他部位有非常突出的特征。 诊断依据临床，通过颅骨和手部 X 光检查，以及通过测量生长激素和胰岛素样生长因子 1 的水平。 治疗方法为切除或毁坏致病的腺瘤，有时还有其他治疗方式。 生长激素（GH）刺激机体生长并调节代谢。生长激素释放激素（GHRH）是生长激素合成和释放的主要刺激因子，生... Common.TooltipReadMore 
）。
异常头畸形可能是由于增大的头颅（巨脑畸形）, 脑积水 脑积水 脑积水是脑脊液过多，引起脑室腔扩大和/或颅内压增高。表现可包括增大的头部，囟门隆起，烦躁，嗜睡，呕吐和癫痫发作。对于囟门开放的新生儿和小婴儿，依据超声检查进行诊断，而对于较大的婴儿和儿童，则采用CT或MRI检查进行诊断。治疗方案的范围从观察到外科手术，视严重程度和症状的进展而定。 脑积水是由于颅腔内过多液体积聚产生压力，导致颅骨异常增大。 脑积水是造成新生儿异常头大的最常见原因，可因脑脊液流动受阻（梗阻性和重吸收功能损害（交通性脑积水）... Common.TooltipReadMore 
，颅骨肥厚或其他病症。这些病症可能是儿童在出生前或出生后获得的遗传性疾病或紊乱的结果 (3 参考文献 大头畸形（巨头）是指头围超过同年龄平均值2个标准差以上（ 1， 2）。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 有两种类型的巨头畸形： 不成比例的大头畸形 成比例大头畸形 Common.TooltipReadMore )。
参考文献
1.Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency.Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007.doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6
2.Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed.6.Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p.369.
3.Strassburg HM: Macrocephaly is not always due to hydrocephalus.J Child Neurol 4 Suppl:S32–S40, 1989.doi: 10.1177/0883073889004001s07
诊断
产前超声检查
产后体检，包括测量头围和头颅 MRI
基因检测
在产前，有时在孕中期晚期或孕晚期早期进行常规超声检查来诊断巨头畸形。
出生后，评估应包括3代家族史、发育和神经系统评估、四肢不对称和皮肤损伤检查以及脑部MRI。有时不成比例的大头畸形是家族性的，不与其他异常情况，并发症，或发育迟缓相关联；这种形式是一种常染色体显性模式，这样至少有一个家长的头围增大。要考虑的诊断包括 神经纤维瘤病的1型 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病是指具有重叠的临床表现但是现在被理解为具有不同的遗传原因的几种相关病症。它引起各种类型的良性或恶性肿瘤，其涉及中枢或外周神经，并且经常导致色素沉着的皮肤斑点和有时其他表现。诊断是基于临床的。没有具体的治疗，但良性肿瘤可以手术切除，恶性肿瘤（不太常见）可以用放射治疗或化疗治疗。... Common.TooltipReadMore 
、 脆性X染色体综合征 脆性X染色体综合征 脆性X染色体综合征是一种导致 智力障碍和行为障碍的X染色体遗传异常。 诊断是通过分子 DNA 分析。 治疗是支持性的。 脆性X染色体综合征是最常见的智力障碍的遗传性病因，受累的男性通常多于女性。( 唐氏综合症 是男性智力障碍的最常见的原因；虽然它是一种遗传性疾病，但是多数情况下呈散发，无遗传性。）欲了解更多信息，请参阅国家脆性X染色体基金。 脆性X染色体综合征的症状是由于X染色体上的
即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。 染色体微阵列分析 诊断 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore 在评估大头畸形患者时，应考虑特定基因测试或更广泛的基因组测试。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
应进行发育评估以确定是否需要任何干预以优化发育结果。
治疗
外科手术修复
目前，这些颅面畸形中的大多数都通过手术治疗，目的是恢复功能和改善美容外观。治疗和管理最好由能够解决先天性异常引起的所有症状的多学科团队在三级医疗中心进行。
继发并发症（如颅内压升高、弱视、牙齿错位、言语困难）应由适当的专科医生处理。
