(另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言 先天性颅面部和肌肉骨骼畸形引言 颅面部和肌肉骨骼畸形在儿童是常见疾病。 他们可能只涉及单一的,特定部位(例如,唇裂,腭裂,马蹄内翻足),或者是多个先天性异常(例如,腭心面综合征,Treacher Collins综合征)综合征的一部分。仔细的临床评估可能是有必要的,将孤立性异常与不典型或轻度表现的综合征区分开来。... Common.TooltipReadMore 。)
发育性髋关节发育不良导致半脱位或脱位;它可以是单侧的或双侧的。高危因素包括
其他畸形的存在(例如, 斜颈 先天性斜颈 颈部和背部的异常可引起软组织或骨的损伤或脊椎畸形。 (另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。) 脊椎畸形可以是单一或部分的一种综合征。 通常会进行成像检测。 染色体微阵列分析,应考虑特定基因测试或更广泛的基因面板测试。如果这些测试的结果是非诊断性的,建议进行全外显子组测序分析。 是出生后即发生的头部倾斜。 Common.TooltipReadMore , 先天性足畸形 马蹄内翻足(马蹄足)和其他足部异常 马蹄内翻足(马蹄足)畸形以足跖曲及跟骨内收(距腿部中线)和前足内收(偏腿部中轴内侧)为特征。 (另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。) 马蹄内翻足是由于距骨异常所引起的。它发生在大约2/1000个活产婴儿中,在多达50%的受影响儿童中是双侧的,并且可能单独发生或作为综合征的一部分发生。 髋关节发育不良 在这些孩子中更常见。由子宫内体位引起的类似畸形可以与马蹄内翻足相区别,因为它们可以容易地被动地矫正。... Common.TooltipReadMore )
阳性家族史(尤其女孩)
髋关节发育不良似乎是由于关节周围韧带松弛或子宫内定位引起的。 常见大腿和腹股沟不对称皮肤皱折,但这样的折痕也发生在不患有发育性髋关节脱位的婴幼儿身上。如果髋关节发育不良未诊断和治疗,则出现患肢短、髋部疼痛。内收肌痉挛致髋外展受限。
所有的婴儿都需要通过体检筛查。由于体检敏感性有限,高风险的婴儿(体检时发现异常)通常应该需要接受一个成像研究。
通常使用两种筛查试验:
Ortolani试验:检测臀部向后滑动进入髋臼
Barlow试验:检测髋关节从髋臼中移出
每个髋关节都应该单独检查。两种试验都于婴儿仰卧、髋关节和膝关节屈曲90°(脚在床下)开始。
为了进行Ortolani试验,正在检查的髋关节的大腿要外展(即,膝关节从中线移开,最后变成青蛙腿位置)并且逐渐向前拉。可触及,有时可听得见,股骨头弹响移动至髋臼后缘并定位在腔体,可以确定不稳定。
下一步,在Barlow试验中,髋关节回到起始位置,然后轻轻内收(即,膝盖从身体中抽出)并且大腿向后推。弹响表明,股骨头移出髋臼。
同样,当儿童仰卧并髋关节屈曲、膝盖弯曲和脚放在检查桌上(Galeazzi 征 Galeazzi征 —见图)时,膝高有差别认为发育不良,尤其单侧性的。 稍晚(例如,3或4月龄),半脱位、全脱位主要的体征是屈髋、屈膝时,不能完全外展大腿,这是因为内收肌挛缩,在检查时经常存在,但即使实际上无髋脱位时也可能存在。通常会检测到轻微的良性咔嗒声。 虽然咔嗒声通常在1或2个月内消失,但应定期检查。双侧的脱位在出生时往往很难察觉,所以建议在生后第一年内定期检查髋关节外展的受限程度。
Galeazzi征
患儿按图示摆好体位。受损侧的膝盖较低,这是因为发育不良的髋关节移位(箭头)。 |
建议在6周龄婴儿的高危人群中进行臀部的超声检查,包括那些与臀位出生的人,以及患有其他畸形(如斜颈,先天性足部畸形)的人,以及有阳性家族史的发育性髋关节脱位的女孩。
在检查过程中怀疑有任何异常时,也需要影像学检查。髋关节超声检查可以在生后早期准确地建立诊断。 88/5000在骨骼开始骨化后,通常在4个月后,髋关节X射线是有帮助的。
发育不良的早期治疗至关重要。 任何的延迟,没有手术矫正的可能性会逐步下降。髋关节通常可以在出生后立即减少,随着生长,髋臼可以形成接近正常的关节。治疗包括用吊带、支架等器具以保持患髋外展、外旋位,这样随着生长,可以促使髋臼正确地塑型。Frejka枕头和其他夹板可能会有所帮助。 加垫尿布和双层或三层尿布无效,不应用于纠正发育性髋关节发育不良。