另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言 先天性颅面部和肌肉骨骼畸形引言 颅面部和肌肉骨骼畸形在儿童是常见疾病。 他们可能只涉及单一的，特定部位（例如，唇裂，腭裂，马蹄内翻足），或者是多个先天性异常（例如，腭心面综合征，Treacher Collins综合征）综合征的一部分。仔细的临床评估可能是有必要的，将孤立性异常与不典型或轻度表现的综合征区分开来。... Common.TooltipReadMore 和 先天性颅面畸形概述 先天性颅面部畸形概述 先天性颅面畸形是头部及面部软组织结构和/或骨骼的异常生长和/或发育所引起的一类缺陷。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 各种各样的颅面部畸形 源于第一、二对鳃弓的发育异常，两者在妊娠第二月发育为颅骨和耳。 其病因包括有超过数千个的遗传综合征，以及产前环境因素（例如，服用维生素A和丙戊酸）。 这里讨论的每一个具体先天性异常的都通常都与许多不同的遗传综合征相关，其中一些已经被命名（例如，Treacher... Common.TooltipReadMore 。
由于在垂直于闭合缝合线的方向上生长减少，颅缝的过早融合导致特征性颅骨畸形。它发生在1/2500的活产婴儿中。基于融合颅缝的不同，颅缝早闭可被分为几类。
颅缝
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即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。
染色体微阵列分析 诊断 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore 在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
矢状缝早闭
矢状面颅 是最常见的类型，并导致一窄和长的颅骨（长头）。大多数病例是孤立和散发的，传给后代的复发风险<>
冠状缝早闭
冠状颅缝早闭 是第二个最常见的类型，可以是双边的，造成短而宽的头骨（短头），或单侧，造成颅骨角畸形（斜头畸形）。真性斜头（即，由于颅缝早闭引起）经常导致非对称轨道，与扁头综合征相区别，这是由于 斜颈 先天性斜颈 颈部和背部的异常可引起软组织或骨的损伤或脊椎畸形。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 脊椎畸形可以是单一或部分的一种综合征。 通常会进行成像检测。 染色体微阵列分析，应考虑特定基因测试或更广泛的基因面板测试。如果这些测试的结果是非诊断性的，建议进行全外显子组测序分析。 是出生后即发生的头部倾斜。 Common.TooltipReadMore 或主要在一侧放置婴儿和不会导致非对称轨道区分。对于体位性扁平，颅骨的背面一侧平坦化，同一侧前额突出，并且在扁平侧的耳朵可以向前移，但轨道仍保持对称。
约25％的冠状颅病例是综合征，以及由于单基因突变或染色体缺陷造成的。已经在孤立的非综合征型冠状颅缝早闭患者中发现了几种基因的突变。具体而言，32% 的双侧冠状颅缝早闭患者和 10% 的单侧冠状颅缝早闭患者在 TCF12 基因（1 冠状颅缝早闭参考 颅缝早闭是一种或多种颅骨缝合线的过早融合。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 由于在垂直于闭合缝合线的方向上生长减少，颅缝的过早融合导致特征性颅骨畸形。它发生在1/2500的活产婴儿中。基于融合颅缝的不同，颅缝早闭可被分为几类。 即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。 染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，... Common.TooltipReadMore 
)。即使在零星病例中，目前也建议进行特定的基因组测试。
冠状颅缝早闭通常与Crouzon综合征，Muenke综合征，Pfeiffer综合征，Saethre-Chotzen综合征，Carpenter综合征，或者 Apert综合征中面部和颅外异常有关。
冠状颅缝早闭参考
1.Sharma VP, Fenwick AL, Brockop MS, et al: Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis.Nat Genet 45(3):304–307, 2013.doi: 10.1038/ng.2531.Epub 2013 Jan 27.Clarification and additional information.Nat Genet 45(10):1261, 2013.
