（另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言 先天性颅面部和肌肉骨骼畸形引言 颅面部和肌肉骨骼畸形在儿童是常见疾病。 他们可能只涉及单一的，特定部位（例如，唇裂，腭裂，马蹄内翻足），或者是多个先天性异常（例如，腭心面综合征，Treacher Collins综合征）综合征的一部分。仔细的临床评估可能是有必要的，将孤立性异常与不典型或轻度表现的综合征区分开来。... Common.TooltipReadMore 。）
脊椎畸形可以是单一或部分的一种综合征。
通常会进行成像检测。 染色体微阵列分析 诊断 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore ，应考虑特定基因测试或更广泛的基因面板测试。如果这些测试的结果是非诊断性的，建议进行全外显子组测序分析。
先天性斜颈
是出生后即发生的头部倾斜。
最常见的原因是
分娩时颈部受伤
在生命的最初几天或几周内发生的斜颈可能是由导致血肿的损伤引起的，随后会导致胸锁乳突肌（SCM）的纤维化和挛缩。在胸锁乳突肌中段可见明显的无痛性包块。斜颈是斜头畸形（头部一侧变平）和不对称相的常见原因（见 颈部肌张力障碍 颈部肌张力障碍 颈部肌张力障碍是以颈肌的非随意性紧张性收缩或间断性的痉挛为特点的疾病。病因不清。诊断是基于临床的。治疗包括物理治疗，药物，手术或局部注射肉毒素对颈部肌肉进行选择性去神经化。 （参见 运动障碍和小脑疾病概述。） 在颈部肌张力障碍，颈部肌肉收缩导致颈部转动。 颈肌张力障碍是最常见的 肌张力障碍。 颈肌张力障碍有两种形式： Caput：当涉及最近的颈椎（C1 或 C2）时 Common.TooltipReadMore ）。
先天性斜颈的其他病因包括脊椎骨的异常，例如Klippel-Feid综合征（颈椎融合、短颈、发际低，常合并泌尿系畸形）或是寰椎到枕骨的融合（寰-枕融合）。特定基因缺陷（例如，基因突变 GDF6, GDF3， 和 MEOX1) 可能涉及。中枢神经系统肿瘤、延髓麻痹和眼功能障碍也是重要的神经病学因素，但极少在出生时就存在。颈椎骨折、脱位或半脱位（特别是颈1和颈2）或是牙样异常是少见但是严重的病因，常因脊髓损伤，导致永久性的神经系统损害。
颈椎X线片对排除骨性原因十分重要，因为骨性斜颈可能需要固定。
出生损伤所致的斜颈，被动的胸锁乳突肌牵拉是有益的（旋转头部、屈曲颈部向反方向侧偏）。顽固病例可以胸锁乳突肌注射肉毒杆菌。
先天性脊柱缺陷
例子是 特发性脊柱侧凸 特发性脊柱侧凸 特发性脊柱侧凸，即脊柱侧弯。 诊断是临床的，包括脊柱 X 光检查。 治疗取决于弯曲的严重程度。 特发性脊柱侧凸在10～16岁的儿童中检出率是2%～4％。男孩和女孩同样都可能受累，但是，女孩疾病进展及需要治疗的可能性是男孩的10倍。 遗传因素约占疾病发生风险的三分之一。CHD7和 MATN1基因的突变与某些病例的病因有关。 当一侧肩膀比另一侧高或上衣不整齐时首先怀疑脊柱侧凸，但经常在体格检查时发现脊柱侧凸。其他... Common.TooltipReadMore 
，这在出生时很少出现，而孤立的椎骨缺损（例如，半椎体，楔形或蝶形椎骨）则更易于在出生时被诊断。当有背中部皮肤异常、肾脏畸形、先天性下肢畸形时，应当怀疑有椎体缺损。一些综合征或关联，例如VACTERL综合征（ vertebral anomalies，anal atresia，cardiac malformations，tracheoesophageal fistula， renal anomalies和 radial aplasia，和limb anomalies）包含椎体缺陷。Alagille综合征表现为蝴蝶椎，黄疸，归因于发育不全胆管和先天性心脏病。卵形的椎骨中黏多糖病和其他几种贮积障碍。
椎体缺损可能进展迅速，应密切随访监测脊柱情况。 最初可能需要18小时/天佩戴的背带或身体护套。如果脊柱曲率进展，可能需要手术。因常伴随肾脏畸形，需行肾脏B超筛查。
