另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言 先天性颅面部和肌肉骨骼畸形引言 颅面部和肌肉骨骼畸形在儿童是常见疾病。 他们可能只涉及单一的，特定部位（例如，唇裂，腭裂，马蹄内翻足），或者是多个先天性异常（例如，腭心面综合征，Treacher Collins综合征）综合征的一部分。仔细的临床评估可能是有必要的，将孤立性异常与不典型或轻度表现的综合征区分开来。... Common.TooltipReadMore 和 先天性颅面畸形概述 先天性颅面部畸形概述 先天性颅面畸形是头部及面部软组织结构和/或骨骼的异常生长和/或发育所引起的一类缺陷。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 各种各样的颅面部畸形 源于第一、二对鳃弓的发育异常，两者在妊娠第二月发育为颅骨和耳。 其病因包括有超过数千个的遗传综合征，以及产前环境因素（例如，服用维生素A和丙戊酸）。 这里讨论的每一个具体先天性异常的都通常都与许多不同的遗传综合征相关，其中一些已经被命名（例如，Treacher... Common.TooltipReadMore 。
如果存在其他异常，那么临床遗传专家就可以帮助指导评估，因为潜在的病征对于疾病的预后及家庭咨询是非常重要的。然而，即使在明显孤立的先天性异常的情况下，也建议进行临床遗传评估。
染色体微阵列分析 诊断 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore 在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，则建议进行全外显子组测序分析。
小颌畸形（小下颌骨）
小颌畸形可能发生在>700遗传综合征中。
Pierre Robin序列 是小颌的一个常见的表现，特征为U形的裂口软腭和由舌后坠（即下降到咽喉后部的舌）引起上呼吸道阻塞；也可能存在传导性听力损失。进食可能是困难的，有时发绀会进展，这是因为舌头位于后方可能会妨碍咽。俯卧在喂养过程中可能会有所帮助，但不协调，吞咽可能需要鼻饲管饲喂养或胃造口管。 如果发绀或呼吸问题仍然存在，就需要气管造口术或手术，可能需要纠正舌头的位置（例如，缝内下唇）。耳科评价是适用的。
大约三分之一小颌畸形的患者并发相关异常，这提示存在潜在的染色体缺陷或遗传综合征异常。一些需要考虑的诊断包括Treacher Collins综合征（伴有眼睛向下倾斜， 眼睑斑块 眼缺损 眼睛在出生时可能缺失、畸形或发育不完全，通常与其他先天性异常和综合征一起出现。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 临床遗传学家应评估受影响的患者，即使是明显孤立的先天异常。 染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。 使用各种手术技术对眼睛的结构性先天缺陷进行手术治疗。 Common.TooltipReadMore 
，畸形耳廓[ 小耳畸形 先天性耳畸形 
]和听力丧失），Nager综合征，Goldenhar（眼耳脊椎）综合征，以及 脑下颌下综合征。
延长的下颌骨的外科治疗能改善外观和功能。在典型的，被称为牵张成骨的手术中，进行截骨术，和分离（分离器）装置附连到两件上。两片之间的距离随着时间的推移，被加宽，新骨生长在放大下颌骨之间。
无颌畸形
先天性下颌关节突缺如（有时伴冠状突、下颌支和下颌体的缺如），是一严重畸形。面部偏离患侧，导致严重错颌；健侧伸长扁平。常合并内耳、中耳、外耳、颞骨、腮腺、咀嚼肌和面神经畸形。要考虑的综合征包括无颌-前脑无裂畸形，无下颌并耳畸形，严重的脑肋下颌综合征，以及Ivemark综合征。
下颌骨和颞下颌关节的X线片或面部CT可显示发育不全的程度和区分发育不良与其他相似面部表现的疾病（不具有以上严重的结构丧失）。通常在手术前完成血管造影检查
无颌畸形的治疗包括通过自体骨移植（肋软骨移植）来快速重建下颌，以防面部畸形的进展。通常颏成形术、骨和软骨移植物、软组织瓣可进一步改善面部对称性。在越来越多地使用牵引成骨术，其中进行截骨术并且将牵引（分离器）装置附接到下颌骨的两个部位上。青少年早期应给予牙齿矫正治疗，帮助纠正错颌畸形。
上颌发育不良
上颌发育不全是上颌骨的不发达，导致中面部的塌陷并产生下颌突起（向前突出）的错觉。
