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先天性眼畸形

作者:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

最后一次全面审校/修订者 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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出生时眼睛可能缺如、畸形或发育不完全。

眼距过宽

眼距过宽 是指眼距增宽,通过测量瞳距增大来确诊,出现在数个先天综合征中,包括额鼻发育不良(存在中线面部裂和脑畸形),颅面部发育不良(存在颅缝早闭),和Aarskog综合征(存在四肢和生殖器异常)。

眼距过窄

眼距过窄是指眼间距变窄,测量瞳距减小来确诊。这种不正常现象应提高前脑无裂畸形(中线大脑异常)的怀疑。

眼缺损

缺损 是指可能影响眼睑,虹膜,视网膜,或一个或两个眼睛的视神经眼睛的结构的间隙。眼睑缺损经常与眼球表面皮样囊肿有关,并多见于无脸症,Nager综合征,以及Goldenhar综合征。虹膜缺损增加了CHARGE的可能性(coloboma,heart defects,atresia of the choanae,retardation of mental and/or physical development,genital hypoplasia,和ear abnormalities),猫眼综合征,歌舞伎综合征或Aicardi综合征。

小眼

小眼畸形 是小眼球,可能是单侧或双侧的。即使是单侧,另一只眼也经常存在轻度异常(如小角膜,缺损,先天性白内障)。它会导致威及视力的并发症,如闭角型青光眼,视网膜脉络膜病变(如葡萄膜渗漏),斜视弱视

小眼的原因包括产前接触致畸剂、酒精和感染(TORCH),以及许多染色体或遗传疾病,其中有一些是由其它临床特征提示的。小眼球经常并发生长发育迟缓,这是由染色体紊乱所引起的。面部不对称考虑Goldenhar综合征或特柯二氏综合征;手异常提示13三体综合征,眼-牙-指综合征或胎儿酒精综合征;生殖器异常可能提示染色体缺陷,Fraser综合征,或 CHARGE综合征。

无眼

无眼 是完全没有眼球,>50个遗传综合征都存在该表型,这些综合征是由于染色体异常或数个基因(如:SOX2OTX2BMP4)中某一个基因的突变所引起的。当皮肤覆盖在眼眶上,这种异常称为隐眼,这提示Fraser综合征,Nager综合征或眼炎-智力低下。

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