另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言 先天性颅面部和肌肉骨骼畸形引言 颅面部和肌肉骨骼畸形在儿童是常见疾病。 他们可能只涉及单一的,特定部位(例如,唇裂,腭裂,马蹄内翻足),或者是多个先天性异常(例如,腭心面综合征,Treacher Collins综合征)综合征的一部分。仔细的临床评估可能是有必要的,将孤立性异常与不典型或轻度表现的综合征区分开来。... Common.TooltipReadMore 和 先天性颅面畸形概述 先天性颅面部畸形概述 先天性颅面畸形是头部及面部软组织结构和/或骨骼的异常生长和/或发育所引起的一类缺陷。 (另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。) 各种各样的颅面部畸形 源于第一、二对鳃弓的发育异常,两者在妊娠第二月发育为颅骨和耳。 其病因包括有超过数千个的遗传综合征,以及产前环境因素(例如,服用维生素A和丙戊酸)。 这里讨论的每一个具体先天性异常的都通常都与许多不同的遗传综合征相关,其中一些已经被命名(例如,Treacher... Common.TooltipReadMore 。
小耳畸形 和外耳道闭锁(引起传导性听力损失),涉及外耳。这些畸形经常共存,出生时或生后发现。偶尔学校的例行体检发现有耳廓正常合并部分外耳道阻塞。
低位耳朵 是耳朵位于耳朵通常位于头部下方的耳朵下方。在低位耳中,耳廓顶部位于连接眼睛外角的水平线下方。这种异常与许多遗传综合征相关,并且通常伴随着发育迟缓。
耳凹 和 耳标是通常位于耳朵前方的轻微异常。 应评估具有这些异常的患者的听力损失和其他先天性异常(例如,肾萎缩综合征中有耳凹的肾脏异常)。有耳坑的人肾脏异常的发生率增加,因此应考虑肾脏超声检查。
听力测试 体格检查 在世界范围内,约五亿人(世界人口的近8%)有听力受损( 1). 超过10%的美国人有某种程度的听力丧失,影响他们的日常交流,已成为最常见的感觉障碍。约1/800~1/1000的新生儿有严重的听力残疾,,2~3倍于此的新生儿有轻度的听力损失。在儿童期,又有2/1000~3/1000的儿童罹患中、重度的... Common.TooltipReadMore 和颞骨的CT扫描是有必要的,有助于评价可能的骨骼畸形。
诊断
临床表现
基因检测
即使在明显孤立的先天性异常的情况下,临床遗传学家也应评估受影响的患者。
染色体微阵列分析 诊断 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常(22对在男性和女性中相似的染色体)多于性染色体异常(X和Y染色体)。 染色体异常适合分为几类,但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括: 三倍体(额外的染色体) 单倍体(缺失的染色体) Common.TooltipReadMore 在评估先天性颅面畸形患者时,应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断,建议进行全外显子组测序分析。
先天性耳畸形的治疗
手术治疗
助听器
耳畸形的治疗包括手术和骨传导助听器,治疗取决于是单侧病变还是双侧病变;是否影响听力、学习和社会发展;是否有并发症(面神经受累、胆脂瘤和中耳炎)。手术为耳廓重建术和(或)外耳道、鼓膜和听小骨手术。