艾森曼格综合征

艾森曼格尔综合征的症状发生于不同的年龄，取决于不同的病因。

三尖瓣前左向右分流（ASD，部分肺静脉异常回流）的患者通常直到生命后期（20~40岁）才出现症状。但是，未修复的三尖瓣后分流（VSD，PDA或更复杂的先天性心脏病）患者可能会在生命的最初几年内发展为不可逆的，有症状的肺血管疾病。

症状包括发绀，晕厥，劳累时呼吸困难，疲劳，胸痛和心悸。 一些患者突然死亡。

咯血是晚期的症状。可能出现 脑栓塞 缺血性脑卒中 缺血性脑卒中是由于局部脑缺血及永久性脑梗死（如DWI检查呈阳性）引发的突发神经功能缺损。其常见原因 包括大动脉的动脉粥样硬化性闭塞、脑栓塞（栓塞性梗死）、小的深部穿支动脉的非栓塞性梗塞（腔隙性脑梗）、和由远端动脉狭窄及脑血流下降导致的分水岭区域梗死（血流动力学卒中）。三分之一的缺血性中风患者在出院时尚未确定病因；这些中风被归类为隐源性中风。缺血性脑卒中的诊断主要靠临床诊断，但CT或MRI能帮助排除出血，明确诊断，同时能判断其病变的范围。... Common.TooltipReadMore 、 脑脓肿 脑脓肿 脑脓肿即是颅内积脓。症状有：头痛、昏睡、发热和局灶性神经症状。诊断可根据CT或MRI增强。治疗需要使用抗生素，通常还有CT引导下立体定向穿刺或外科引流。 同样见 颅内感染介绍 当炎性区域坏死，被胶质细胞和成纤维细胞围绕形成囊时即成为脑脓肿。脓肿周围水肿可能会增加颅内压，脓肿本身也一样。 脑脓肿可由以下病因引起： 颅外感染直接扩展（如 骨髓炎、 乳突炎、 鼻窦炎和 硬膜下积脓） Common.TooltipReadMore 或 心内膜炎 感染性心内膜炎 感染性心内膜炎是心内膜的感染，通常伴有细菌（常见的是，链球菌属或葡萄球菌属）或真菌。 它可引起发热、心脏杂音、瘀点、贫血、栓塞现象和心内膜赘生物。赘生物可能导致瓣膜关闭不全或梗阻，心肌脓肿或细菌性动脉瘤。诊断需要证实血中有微生物，并且通常需要超声心动图检查。治疗包括长时间的抗微生物治疗，有时还需要外... Common.TooltipReadMore 的症状。

继发性红细胞增多 继发性红细胞增多症 继发性红细胞增多症是指继发于导致组织缺氧、引起不适当的红细胞生成增加，或机体对红细胞生成素敏感性增加的其它疾病而出现的红细胞生成增多。 (参见 骨髓增殖性肿瘤概述。） 在继发性红细胞增多症中，只有红细胞 (RBC) 增加，而在 真性红细胞增多症、红细胞、白细胞 (WBC) 和血小板通常会增加。 血红蛋白或红细胞压积高于经年龄和性别校正的正常值范围，可考虑红细胞增多。 继发性红细胞增多症的常见病因包括... Common.TooltipReadMore 可以引起症状（例如，短暂脑缺血发作和言语不清或其他神经系统症状、视觉障碍、头痛、疲劳加重和血栓形成）。 胆石症 胆石症 胆石症是指胆囊内有一个或多个结石（胆结石）存在。在发达国家，约10%的成人和20％的>65岁人群有胆结石。胆结石可以无症状，最常见的症状是胆绞痛，但不会引起消化不良或高脂食物不耐受。较严重的并发症包括胆囊炎、胆管梗阻（通常是胆管结石引起），有时伴感染（胆管炎）和胆石性胰腺炎。通常根据B超作出诊断。如果胆石症引起临床症状或并发症，有必要行胆囊切除术。 （亦见 胆管功能概述）... Common.TooltipReadMore 可引起腹痛。 痛风性关节炎 痛风 痛风是高尿酸血症（血尿酸>6.8mg/dL[> 0.4 mmol/L]）导致的疾病，使单钠尿酸盐晶体沉积于组织，一般位于关节腔内或关节周围，常常导致反复发作的急性或慢性关节炎。痛风首次发作通常表现为单关节发病，常累及第一跖趾关节。痛风的症状包括急性严重疼痛、压痛、热、红、肿。准确诊断需要进行关节液中的晶体鉴定。 使用抗炎药物治疗急性发作。 通过定期使用非甾体类抗炎药 (NSAIDs)... Common.TooltipReadMore 可能由高尿酸血症引起。

体检可见中央性发绀和杵状指（趾）。可能有 右心衰 心力衰竭 的体征（如肝肿大、颈静脉怒张、周围性水肿）。触诊可显示右心室隆起。三尖瓣反流时于胸骨左缘下方可闻及全收缩期杂音。沿胸骨左缘可闻及渐弱的高调舒张早期肺动脉瓣关闭不全的杂音。常可闻及响亮单一的第二心音（S2）和肺部喷射性喀喇音。

仅下肢出现杵状指和发绀的不寻常发现表明发绀的原因是通过未修复的大 PDA 从右向左分流，主要指向降主动脉。

根据先心病的未治疗史考虑艾森曼格综合征的诊断，胸片和心电图结果给予支持诊断，确诊根据二维彩色多普勒超声心动图。心导管检查通常用于测量肺动脉压力，肺血管阻力和应对肺血管扩张剂的反应。

实验室检查显示红细胞增多，血细胞比容>55%。 铁缺乏状态提示红细胞循环增加（小红细胞症）、高尿酸血症和高胆红素血症。如果平均红细胞体积 (MCV) 较低，则应怀疑缺铁；可以通过测量转铁蛋白饱和度和铁蛋白来识别缺铁。

胸片可以显示中央肺动脉突出、外周肺血减少、右心扩大。

心电图示右室肥大，心电轴右偏，有时右房也肥大。

实际上，早期手术治疗基础病变可以预防艾森曼格综合征的发生。一旦症状出现没有特效的治疗。除了心脏和肺移植之外，一旦出现该综合征，就没有特定的治疗方法，但已证明可以降低肺动脉压的药物至少对生存有适度的有益影响 (1、2 治疗参考文献 艾森曼格综合征是一种未纠正的大型心内主动脉向肺动脉左向右分流的并发症。 随着时间的推移，肺阻力可能会增加，最终导致严重的肺动脉高压，双向分流和逐渐增加的从右向左分流。 紫绀和缺氧不可避免地导致下面讨论的多种并发症。体格检查结果因潜在缺陷和病理生理异常的阶段而异。 诊断基于超声心动图或高级成像和心导管检查。 一旦发生艾森曼格综合征，肺血管阻力增加和肺动脉高压是不可逆的，无法对原始缺陷进行初步矫正。因此，治疗通常为支持治疗，但是当症状严重时... Common.TooltipReadMore ）。

前列环素类似物（例如，曲前列环素，依前列醇），内皮素拮抗剂（例如，波生坦）和磷酸二酯酶-5抑制剂（例如，西地那非、他达那非）已被证明可以改善6分钟步行试验的性能并减少N末端脑钠尿肽（NT-proBNP）水平。在少数患者中，使用肺血管舒张药物的积极治疗导致左向右分流，允许手术修复潜在的心脏缺陷并显着降低平均肺动脉压。 这被称为治疗和修复方法。

支持治疗包括：避免加重这种综合征的情况（例如，怀孕、血容量不足、剧烈锻炼和登高、吸烟）。吸氧可能有一些好处。

症状性红细胞增多症是可以治疗的，谨慎放血，以降低血细胞比容55~65％，同时用生理盐水量更换。 然而，代偿性和无症状性红细胞增多症不需要抽血，无论有无造血干细胞移植。 静脉切开术最终会导致铁缺乏，与预后不良的风险增加有关。如果确认缺铁，应谨慎使用铁剂来补充贮存铁。

高尿酸血症可以给予别嘌呤醇，300mg口服，每天一次。

抗凝治疗是有争议的，因为肺动脉血栓形成和其他血栓栓塞现象的风险必须与肺出血的风险相平衡。华法林抗凝治疗有潜在危害，可能导致肺出血，因此应个体化使用抗凝剂 (1 治疗参考文献 艾森曼格综合征是一种未纠正的大型心内主动脉向肺动脉左向右分流的并发症。 随着时间的推移，肺阻力可能会增加，最终导致严重的肺动脉高压，双向分流和逐渐增加的从右向左分流。 紫绀和缺氧不可避免地导致下面讨论的多种并发症。体格检查结果因潜在缺陷和病理生理异常的阶段而异。 诊断基于超声心动图或高级成像和心导管检查。 一旦发生艾森曼格综合征，肺血管阻力增加和肺动脉高压是不可逆的，无法对原始缺陷进行初步矫正。因此，治疗通常为支持治疗，但是当症状严重时... Common.TooltipReadMore )。虽然没有明确的证据，但低剂量阿司匹林可能会预防血栓并发症。

预期寿命取决于潜在先天性异常的类型和严重程度，从20岁到50岁不等。在未经治疗的患者中，低运动耐受性和继发并发症严重限制生活质量。先进的肺血管扩张剂疗法已显示可改善功能能力，提高生存率。

心脏移植和肺移植 肺和心肺联合移植 呼吸功能不全或衰竭的患者，其他治疗无效时可选择肺或心肺移植。(参见 移植概述。） 肺移植最常见的指证为： 慢性阻塞性肺病（COPD） 特发性肺纤维化 囊性纤维化 Common.TooltipReadMore 或带心脏修复的 肺移植 肺和心肺联合移植 呼吸功能不全或衰竭的患者，其他治疗无效时可选择肺或心肺移植。(参见 移植概述。） 肺移植最常见的指证为： 慢性阻塞性肺病（COPD） 特发性肺纤维化 囊性纤维化 Common.TooltipReadMore 可能是一种治疗选择，但移植只适用于症状严重且生活质量不可接受的患者。 移植后的长期预后受到保护。

所有的患者应该在容易造成菌血症的口腔或手术前给予 感染性心内膜炎 预防 感染性心内膜炎是心内膜的感染，通常伴有细菌（常见的是，链球菌属或葡萄球菌属）或真菌。 它可引起发热、心脏杂音、瘀点、贫血、栓塞现象和心内膜赘生物。赘生物可能导致瓣膜关闭不全或梗阻，心肌脓肿或细菌性动脉瘤。诊断需要证实血中有微生物，并且通常需要超声心动图检查。治疗包括长时间的抗微生物治疗，有时还需要外... Common.TooltipReadMore 的预防。

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