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Turner综合征

(性腺发育不全;X单体)

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校/修订者 3月 2016| 内容末次修改日期 5月 2016
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Turner 综合征,女孩出生时两个X染色体中的某一条部分或完全缺失。诊断依据临床表现,并通过染色体核型分析加以证实。治疗取决于临床表现,包括用于治疗心脏畸形的外科手术,以及经常用于治疗矮小身材的生长激素疗法和治疗青春期故障的雌激素替代疗法。

Turner综合征在全球活女婴中的发生率为1/2500。在妊娠早期,99%的45,X患者自发性流产。

约50%为45,X核型、80%活产新生儿的X单体来自母亲,父系X染色体丢失最常见,其他50%病人为嵌合型(45,X/46,XX或45,X/47,XXX)。其他50%病人中大多为嵌合型(例如45,X/46,XX或45,X/47,XXX)。在这些嵌合体女孩中,其临床表型可以从典型的Turner综合征到正常。偶尔,受累的女孩有一条正常的X染色体,而另一条X染色体则形成一个环状染色体。有些受累的女孩有一条正常的X染色体,而另一条X染色体则形成长臂等臂染色体,其短臂缺失,从而形成一条含有两个长臂的X染色体。这些女孩往往有许多Turner综合征的表型特征;因而,X染色体的短臂的缺失似乎在产生表型中发挥着重要的作用。

病理生理

常见的心脏畸形,包括 主动脉缩窄 和二叶主动脉瓣。高血压,经常伴随发生衰老,甚至没有缩窄。肾功能异常和肝血管瘤是常见的。有时,毛细血管扩张发生在胃肠道,造成胃肠道出血或蛋白质的损失。听力损失;斜视 和远视(远视眼)常见, 弱视的风险增加。甲状腺炎,和麸质过敏症比在普通人群中更常见的。

婴幼儿髋关节发育不良的风险较高。青少年中,10%患儿有脊柱侧弯。对于Turner综合征的妇女,骨质疏松症和骨折是比较常见的。Turner综合征在90%的女性中发生(卵巢被双侧的纤维基质条纹取代,并且缺乏发展的卵子)。Turner综合征青少年中15%-40%为自发青春期,但只有2%至10%出现自发初潮。

智力障碍是罕见的,但很多女孩都有非语言学习障碍, 注意力缺陷/多动症, 或两者皆有,因而,虽然他们在智力测试的语言环节的得分属平均水平或平均水平以上,但是在作业测试和数学方面较差。

症状和体征

新生儿期较少出现症状,一些婴儿患者可在手、脚背部出现明显的淋巴水肿,颈后部淋巴水肿使皮肤皱褶消失。其他特征包括:颈蹼、胸部乳头间距离宽、乳头内陷、矮小身材。与家庭成员相比,受累的女孩身材矮小。

较少见的特征包括在颈后发际线低,上睑下垂,多个色素痣,短第四掌骨和跖骨,在手指上的端部的皮纹旋涡突出指垫,和指甲发育不良。肘部提携角增大。

心血管畸形的症状视其严重度的不同而不同。主动脉缩窄可导致上肢高血压,股动脉搏动减弱,下肢血压低或没有。在性腺发育不全导致无法进入青春期,乳腺组织无法发育,或月经无法开始。其他的医疗问题,与伴有老龄化的Turner综合征的发展相关,如果没有筛查,可能并不明显。

诊断

  • 临床表现

  • 通过核型分析,FISH分析和/或染色体微阵列分析来进行细胞遗传学检测

  • 检查相关状况

新生儿期多由于淋巴水肿或颈蹼而考虑Turner综合征。如果没有这些检查发现,那么某些孩子的诊断就会延后,根据身材矮小,青春期缺乏发展,闭经来进行诊断。

通过细胞遗传学分析(原位杂交[FISH]核型分析,荧光分析,和染色体微阵列分析[CMA])来明确诊断。

超声心动图或MRI有助于发现心脏异常。

所有性腺发育不全者,都需进行细胞遗传学分析和Y染色体特定探针检查,以排除携带Y染色体的嵌合型(如45,X/46,XY)。这些患者通常为女性表现型,伴程度不等的Turner综合征表现。罹患性腺癌症的风险增加,尤其是性腺母细胞瘤,虽然仍存争议,但是仍建议将性腺预防性地进行性腺摘除。

伴随的疾病

某些常规评估有助于鉴别与Turner综合征可能相关的问题:

  • 专家进行心血管评估,MRI和超声心动图诊断,以排除缩窄和主动脉瓣二叶,每3至5年的时间内,评估主动脉根部直径。

  • 肾功能超声在诊断时,每年验尿,BUN和肌酐的患者与泌尿系统异常。

  • 听觉病矫治专家进行听力评估,以及听力图检查,每3〜5年一次。

  • 评估脊柱侧凸/后凸,儿童期和青春期每年检查一次。

  • 髋关节脱位的评价

  • 小儿眼科医生的视力检查

  • 甲状腺功能检查,诊断,接着每1〜2年一次

  • 腹腔屏幕(例如,肌内膜抗体水平)

  • 空腹血糖试验可能是异常的;成年后每年接受快速血糖和血脂检测(如果有指征,可以提早进行)

治疗

  • 伴随疾病的处理

  • 心脏异常的可能修复手术

对于潜在的遗传问题,没有特异的治疗,处理也是基于个体的情况。

主动脉缩窄通常需要手术修复。其他心脏异常需要监监测,并根据需要修复。

淋巴水肿通常可以使用针织品和其他技术,如按摩。

含有生长激素的疗法能够刺激生长。在12或13岁时可应用雌激素替代治疗促进青春期出现。此后,孕激素和避孕药合用以维持第二性征。可给予生长激素治疗,配合 雌激素 替代治疗,直至骨垢融合时,停用生长激素。 雌激素持续替代治疗有助于骨骼密度和骨架的形成。

关键点

  • 女孩缺少了两个X染色体中的一个的全部或部分。

  • 临床表现有所不同,但身材矮小,蹼颈,宽阔的胸廓,性腺发育不全和心脏异常是常见的(普遍缩窄的主动脉和二叶式主动脉瓣);智力障碍是罕见的。

  • 罹患性腺癌症的风险增加,尤其是性腺母细胞瘤,虽然仍存争议,但是仍建议将性腺预防性地进行性腺摘除。

  • 做好常规年龄特异的筛查,检测相关的疾病(例如,心脏畸形,甲状腺功能减退症)。

  • 给予雌激素以启动青春期,紧接着是采用含有孕激素的避孕药的来维持第二性征。

  • 对症治疗,并提供社会和教育的支持及遗传咨询。

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