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18三体综合征

(爱德华综合征;E三体综合征)

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校/修订者 3月 2016| 内容末次修改日期 5月 2016
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18-三体综合征因为多一条18号染色体所致,导致智力低下、低出生体重、多种先天异常,其中包括小头畸形、高枕部、低耳位和特征性面容。

18-三体综合征在活产婴儿中的发病率为1/6000,多易于自然流产。其中高于95%的患儿是完全型18三体。这条多余的染色体来自于母体。高龄产妇是危险因素。男女患病比例为1∶3。

症状和体征

孕期胎动少,羊水多,小胎盘,多见单根脐动脉。出生时多为明显的小于胎龄儿,伴有肌张力低下,骨骼肌肉及皮下脂肪发育不良。患儿哭声低下,对声音刺激反应低下。眶嵴及睑裂窄,嘴和下颌小,这些形成特殊的夹紧面容。小头、高枕部、低耳位、窄骨盆和小胸骨均常见。

示指和第3、4指交叉握拳也较常见。小指末端指节纹缺失。指端出现低弓形的皮肤纹理。指甲发育不良,大脚趾短小、弯曲。常见马蹄足和摇篮底足。患儿多伴有严重的先天性心脏病特别是动脉导管未闭和室间隔缺损。多见肺,膈肌,胃肠道,腹壁,肾脏及输尿管的异常。男孩可能有睾丸未降。常见的肌肉表现包括疝气,腹壁直肌的分离,或二者兼有。

诊断

  • 产前绒毛取样和/或羊膜穿刺术行核型分析,FISH和/或染色体微阵列分析细胞遗传学检测。

通过后天的外观即怀疑18三体综合征诊断,或是通过产前超声检查(例如,四肢和胎儿生长受限的异常),或者使用从母体血液样品中获得无细胞胎儿DNA序列行多个标志物的筛选或无创性产前 筛查 (NIPS)。

在所有情况下,都是通过羊膜穿刺术或绒毛膜取样得到的样本,采用细胞遗传学检测(核型分析,荧光原位杂交[FISH]分析,和/或染色体微阵列分析[CMA])来确诊的。由于18三体可以是密闭胎盘内嵌合体,非整倍性存在于胎盘内,但在胎儿检测不到,因而绒毛取样检测18三体可能需要进一步调查,或者通过羊膜穿刺检测,或者通过产后检测。

尤其在筛选结果不确定或不明确的情况下,需要进行确认性检测;对于年轻女性,NIPS的阳性预测值较低;诊断其他胎儿染色体异常。管理决策,包括终止妊娠,不应该仅仅依据于NIPS检查结果。也可参考妇产科委员会关于遗传学美国学院和协会母胎医学委员会意见关于无细胞胎儿DNA检测。

治疗

  • 支持治疗

目前尚无18三体综合征的特异性疗法。超过50%的儿童在第一个星期内死亡; < 10%的患儿能存活至1岁。存活的患儿多有发育延迟和残疾。对家庭的支持是十分重要。

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