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13-三体综合征

(帕陶综合征;D三体综合征)

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校/修订者 3月 2016| 内容末次修改日期 5月 2016
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13-三体综合征是由于额外多一条13号染色体引起,可出现前额、面部、眼部发育异常。多伴有严重的智力发育落后和出生低体重。

13-三体综合征在活产婴儿中的发病率为1/10 000,约80%病例多整条13号染色体。高龄产妇是危险因素,额外的染色体都来自母体。

患儿出生时为小于胎龄儿,中线异常包括头皮缺损和窦道是其特征性表现。中线异常是常见的,包括前脑无裂畸形(前脑的不正确划分),面部异常,如虹膜的唇裂和腭裂,小眼球,缺损(裂缝),和视网膜发育异常。眼眶间距窄、睑裂斜。耳位低且畸形。耳聋是常见的。头皮缺陷和皮窦也很常见。颈后部皮肤松弛。

类人猿的皱褶(一个单一的手掌皱褶),多指,和超凸狭窄的指甲也很常见。约80%的病例有严重的先天性心血管异常;右位心是常见的。男性和女性的生殖器常见异常;男性可患有隐睾和异常阴囊,女性可患有双角子宫。婴儿早期频发呼吸暂停。智力障碍较严重。

诊断

  • 通过核型分析,FISH分析,和/或染色体微阵列分析来进行细胞遗传学检测

13三体综合征诊断可通过超声检查(例如,胎儿宫内生长受限),或通过外观或产前怀疑注意到多个标记筛选或使用从母体血液样品中获得无细胞胎儿DNA序列的无创性产前 筛查 (NIPS)风险增加的异常出生后。

在所有情况下,都是通过羊膜穿刺术或绒毛膜取样得到的样本,采用细胞遗传学检测(核型分析,荧光原位杂交[FISH]分析,和/或染色体微阵列分析[CMA])来确诊的。出生后,诊断确认是通过血液样本的细胞遗传学检测。

尤其在筛选结果不确定或不明确的情况下,需要进行确认性检测;对于年轻女性,NIPS的阳性预测值较低;诊断其他胎儿染色体异常。管理决策,包括终止妊娠,不应该仅仅依据于NIPS检查结果。也可参考妇产科委员会关于遗传学美国学院和协会母胎医学委员会意见关于无细胞胎儿DNA检测。

治疗

  • 支持治疗

严重受累的患儿大多数(80%)在1个月内死亡;<10%活过1岁。对家庭的支持是十分重要。

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