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性染色体异常概述

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校/修订者 3月 2016| 内容末次修改日期 5月 2016
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性染色体异常包括性染色体部分、非整倍体缺失或重复或存在嵌合体。

性染色体异常较常见,会导致多种与先天异常和发育异常相关的综合征。产前较少发现,多由于其他原因做核型分析时偶然发现,例如高龄产妇。出生时难以发现这些异常,往往至青春期才诊断。

X染色体异常较常染色体异常症状要轻微。3X染色体的女性体格、智力发育及生育能力正常。而常染色体三体型异常却有致命损害。同样,缺失一条X染色体尽管会有特殊的表现(Turner综合征),但较常染色体异常的症状来说也是轻微的,缺一条常染色体一定会导致死亡。

里昂假说 (X染色体失活)

正常女性在X染色体上有两个基因位点,而男性仅有单一位点。这个失衡现象看起来引起了一个遗传“剂量”问题。然而,根据里昂假说:女性体细胞中两个X染色体之一,在胚胎早期已失活(约在第16天)。实际上,不管基因组中有多少条X染色体,除一条外,其余X染色体上基因大部分均失活。然而,分子遗传学研究表明,在失活的X染色体上一些基因是有功能的,虽然少,单对维持正常的女性发育也是有作用的。XIST基因是使X染色体失活的基因,产生RNA,启动灭活。

母亲或父亲的X染色体失活在每一细胞中是随机发生的,在所有后代的细胞中存有同一条失活的X染色体。因此,所有女性均是嵌合体。有一条来自母系的有活性的X染色体和来自父系的X染色体。

有时,X染色体失活在少量细胞中是随机的,符合正态分布曲线,导致位于父系或母系的X染色体的下传优势(偏性失活)。X性连锁隐性异常的常有较少的临床症状,携带者可以用X染色体偏性失活来解释。肌营养不良或血友病的女性杂合子通常无临床症状(活性X染色体的分布是一致的,50%的母源染色体和50%的父源染色体)。偏性失活可能发生在失活后选择。

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