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染色体异常概述

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校/修订者 3月 2016| 内容末次修改日期 5月 2016
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染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常(22对在男性和女性中相似的染色体)多于性染色体异常(X和Y染色体)。

染色体异常适合分为几类,但大致可以认为是数目或结构异常。

骨骼畸形包括:

  • 三倍体(额外的染色体)

  • 单倍体(缺失的染色体)

结构性异常包括:

  • 染色体的易位(整条染色体或染色的节段不合适地与其他染色体连接在一起的异常)

  • 不同染色体和部分的染色体缺失和重复

术语

遗传学领域的一些具体的术语对于描述染色体异常是非常重要的:

  • 非整倍体:引起的额外的或缺失染色体的最常见的染色体异常。

  • 核型:一个人细胞的染色体的组成

  • 基因型:由核型决定遗传组成

  • 表型:是一个人在生物化学、生理学和体格结构方面的表现,它是由基因和环境共同决定的( 医学遗传学概述)。

  • 镶嵌:从单一受精卵发育成人的过程中,有≥2细胞系分化成不同的基因型。

诊断

  • 染色体分析

  • 条带

  • 染色体核型分析

  • 染色体微阵列分析

多用血液中的淋巴细胞来做染色体分析,宫内胎儿可用羊水细胞检测(见羊膜穿刺)。核型分析包括在中期阻断细胞的有丝分裂,并给致密染色体染色。对来自单细胞的染色体进行拍照,并将其图像的进行排列,从而形成了染色体核型。

此外还有几种技术可以更好地检测染色体:

  • 在常规的绑定(例如,G(吉姆萨),Q(荧光)和C绑定)中,染料被用于绑定在染色体上

  • 高分辨率染色体分析,使用特殊的培养方法,以获得高比例的前期和前中期扩展。比之常规的中期分析,这种方法的染色体浓集度较低,识别频带的数目被扩展时,允许更敏感的核型分析。

  • 光谱染色体核型分析(也称为染色体涂染)使用多色荧光原位杂交(FISH)技术,提高了某些缺陷的可视性,包括易位和插入。

  • 染色体微阵列分析(CMA,也称为微阵列比较基因组杂交)比较基因组杂交技术是一种单步技术,可以进行整个基因组的染色体剂量异常,包括增加(复制)或减少(删除),这些结果提示可能存在不平衡易位。单核苷酸多态性(SNP)微阵列分析还具有检测纯合的区域中的能力,这在父母有着同一先辈的情况下出现(近亲),此外,当存在单亲二体 (UPD,即一对染色体均来自同一个父母)也会出现这种现象。重要的是,需要注意:CMA不检测与缺失和重复无关联的平衡重排(例如,易位,倒位)。

筛查

最近,非侵入性产前筛查(NIPS)的方法已被开发,从母体血液样品中获得的无细胞胎儿DNA序列用于产前筛查21三体(唐氏综合症),13三体综合征, 和 18三体综合征 与性染色体非整倍体。虽然非侵入性产前筛查用于某些染色体异常具有良好的灵敏度和特异性,但是建议检查结果需使用的诊断试验来确认。最近,非侵入性产前筛查已被用作共同微缺失综合征筛选试验(例如,22q11微缺失);然而,灵敏度和特异性仍然相对较低。

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