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其他的X染色体异常

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校/修订者 3月 2016| 内容末次修改日期 5月 2016
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约1/1000表面正常的女性具有47,XXX(三体X)核型。躯体异常是罕见的。有时会发生月经失调和不孕。受累的女孩可能有轻度智力受损,可能比兄弟姐妹有更多的上学问题。母亲年龄增大是三X畸形的危险因素,多余的X来自母体。

虽然罕见,但也存在48,XXXX和49,XXXXX的女性。没有一致的表型。如果有> 3 X染色体,那么罹患 智力残疾 和先天异常的风险就会明显增加。X失活前早期胚胎基因不平衡会导致该类异常的发生。

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