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基因微缺失综合征

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校/修订者 3月 2016| 内容末次修改日期 5月 2016
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微缺失综合征是因染色体特殊节段上的连续基因的微显微和亚显微的缺失或重复说导致的一类疾病。产后诊断由临床外观所疑似,由原位杂交和染色体微阵列分析荧光证实。

微缺失综合征不同于 染色体缺失综合征 ,染色体缺失综合征由于其缺失了较大的片段(通常> 5兆碱基)因而在核型分析上通常是可见的,而微缺失综合征的异常所涉及的是更小的节段(通常为1至3兆碱基),并且只能通过荧光探针(荧光原位杂交)和微阵列分析进行检测。一个给定的基因片段可以被删除或复制(称为相互重复)。显微相互重复的临床效应与涉及相同片段的缺失相似,但病情较轻。连续基因综合征这一术语包括了微缺失综合征和核型上可见的连续异常。

临床上最显著的微缺失和重复似乎是零星散发的;然而,当一个孩子被发现存在异常后,如果对其父母进行检测,可能会对轻度受影响的父母做出诊断。大量的综合征已被识别,其临床表现相去甚远( 微缺失综合征范例)。

表格
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微缺失综合征范例

综合征

染色体缺失

描述

Alagille综合征

20p.12

胆汁淤积,胆管缺失,心脏畸形,肺动脉狭窄,蝴蝶椎和后方角膜胚胎环

天使人综合征

母亲染色体15q11

惊厥,木偶样共济失调,常大笑,手扑翼样运动,严重智力障碍

DiGeorge综合征(DiGeorge异常、腭心面综合征、咽囊综合征、胸腺发育不全)

22q11.21

胸腺和甲状旁腺发育不全或缺如,常有心脏畸形,腭裂,智力障碍,精神障碍

Langer-Giedion综合征(II型毛发鼻指骨综合征)

8q24.1

外生骨疣,锥形骨骺,头发稀疏,球形鼻和智力障碍

Miller-Dieker综合征

17p13.3

无脑回,鼻短而上翘,严重生长迟缓,严重的智力障碍

父亲的染色体15q11

婴儿:肌张力降低,喂养差,发育落后

儿童和青少年:肥胖症,性功能减退,手脚小,智力发育迟缓,强迫性行为

Rubinstein-Taybi综合征

16p13

拇指宽和巨大脚趾,鼻和鼻梁突出,智力障碍

Smith-Magenis综合征

17p11.2

短头畸形,面中部发育不良,下颌前突,声音嘶哑,身材矮小,智力障碍

Williams综合征

7q11.23

主动脉狭窄,智力障碍,小精灵面容,婴儿暂时性高钙血症

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