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先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY)

先天性睾丸发育不全综合征

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校/修订者 3月 2016| 内容末次修改日期 5月 2016
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Klinefelter 综合征两条的X染色体和一条Y染色体,表型为男性。

先天性睾丸发育不全综合征是最常见的性染色体异常,在男性活产儿中发生率为1/500。在60%病例中,额外的X染色体来源于母亲。睾丸生殖细胞在测试中无法生存,导致精子和雄性激素下降。

患者临床表现身材一般较高,四肢较长,与身体不成比例。睾丸常小而硬,约30%患者会出现男性乳房肿大。

青春期启动年龄正常,但面部毛发稀少,有学习困难倾向,许多人语言能力不足,听力及阅读亦有困难。存在语言学习障碍的倾向。临床表现大相径庭,很多47,XXY男性有正常的外观和智力。睾丸发育从玻璃样无功能的小管,至部分产生精子;尿液中分泌的促卵泡激素的通常增加。

嵌合体的发生率约为15%。这些患者可能可以生育。可有三个、四个甚至五个X染色体,X染色体越多,智能落后和畸形的严重程度也随之增加。由于X染色体数目增加,智力障碍的严重程度和畸形也增加。每个额外的X染色体与智商降低15至16点相关,语言的影响最大,尤其是语言表达能力。

诊断

  • 产前诊断时常常是由于其他原因进行细胞遗传学检测,如高龄孕妇。

  • 生后诊断依据临床表现。

  • 通过核型分析,FISH分析,和/或染色体微阵列分析来进行细胞遗传学检测

基于体格检查发现青春期儿童存在小睾丸和男性乳房发育,考虑先天性睾丸发育不全综合征的诊断。许多男性是在生育评估过程中被诊断该疾病的(几乎所有47,XXY男性都不能生育)。

通过细胞遗传学分析(原位杂交[FISH]核型分析,荧光分析,和染色体微阵列分析[CMA])来明确诊断。

治疗

  • 睾酮补充疗法

  • 青春期一开始,就进行生育能力保留

先天性睾丸发育不全综合征的男性应该从青春期开始就接受终身睾酮补充,以确保男性性征的发展,肌肉体积,骨结构,和更好的社会心理功能。

言语和语言疗法以及语言理解,阅读,认知障碍神经心理测试通常对于患有先天性睾丸发育不全综合征的男孩有益。

青春期开始后,男孩应接受有关保留生育功能的辅导。

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