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脆性X染色体综合征

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校/修订者 3月 2016| 内容末次修改日期 5月 2016
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脆性X染色体综合征是一种导致 智力障碍和行为障碍的X染色体遗传异常。

脆性X染色体综合征是最常见的中度智力障碍的遗传性病因,受累的男性通常多于女性。(唐氏综合症 是男性智力障碍的最常见的原因;虽然它是一种遗传性疾病,但是多数情况下呈散发,无遗传性。)欲了解更多信息,请参阅国家脆性X染色体基金

脆性X染色体综合征的症状是由于X染色体上的FMR1基因的异常。异常是一种不稳定的CGG重复序列延伸;正常的人有<60 CGG重复,而患有脆性X综合征有> 200。60至200 CGG重复被认为是一个前突变,因为重复增加的数量增加了进一步突变的可能性,进一步的突变会导致在随后的世代中> 200的重复。由于设计的碱基对的数量相对较少,脆性X染色体综合症不被认为是染色体异常。

脆性X染色体综合征影响1/4000的男性和1/8000的女性。前突变更为常见。这种疾病的女性通常比男性少受损。脆性X是以X-连锁的模式进行遗传的,并不一直会引起临床症状。

过去,核型的检验揭示了X染色体的长臂末端的缩窄,紧接着是薄链的遗传物质,这就是脆性X染色体综合征被认为是一种染色体异常疾病的原因所在。然而,采用现代细胞遗传学技术无法检测到这种结构缺陷,这就是为什么脆性X综合征目前被认为是一个单基因病症,而不是染色体异常的原因。

症状和体征

患有脆性X染色体综合征的患者可能有身体,认知和行为上的异常。典型的症状包括大的,突起的耳朵,一个突出的下巴和额头,高高耸起的腭;,在青春期后的男性有大睾丸。关节过度伸张,可能会出现心脏疾病(二尖瓣脱垂)。

认知异常可能包括轻度至中度智力障碍。自闭症的特点会逐步进展,包括固执的言论和行为,较少的眼神接触,和社交的焦虑。

具有前突变的妇女可能患有卵巢早衰;有时更年期发生在30岁中期。

诊断

  • DNA检测

脆性X染色体综合征经常不被怀疑,直到上学的年龄,青春期才引起注意,诊断是根据症状的严重程度进行的。应检测患有孤独症和智力障碍的男孩是否患有脆性X综合征。进行分子DNA分析,检测CGG重复数目的增加。

治疗

  • 支持治疗

脆性X染色体综合征的儿童早期干预,包括语音和语言治疗及职业治疗,可以帮助患儿最大限度地提高自己的能力。

兴奋剂,抗抑郁药和抗焦虑药,对一些孩子可能是有益的。

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