默沙东 诊疗手册

欢迎来到默沙东诊疗手册专业版医讯网站 本网站旨在为医药专业人员提供在线服务,如果您不是医药专业人员,建议您退出网站,登录默沙东中国官方网站了解相关信息。默沙东诊疗手册网站将对所有注册用户信息进行验证,医药专业人员必须接受并遵守用户协议条款才能使用本网站。如注册人员信息没能通过验证,默沙东诊疗手册网站有权终止该用户使用本网站的权利,在本网站每一网页下方均有链接功能,您可随时通过链接浏览用户使用协议条款与网站保护政策。

加载中

染色体缺失综合征

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校/修订者 3月 2016| 内容末次修改日期 5月 2016
点击此处 进行患者培训

因染色体部分缺失导致的临床综合征。可引起严重的先天异常、智力损害及体格发育异常。产前较少发现,多见于其他疾病检查核型时发现。产后诊断由临床表现怀疑并且通过核型分析证实,如果缺失片段是比较大的,可以通过其它细胞遗传学技术,例如原位杂交或微阵列分析荧光进行检测。

染色体缺失综合征通常涉及更大片段的缺失,通常在核型分析上就能够观察到。涉及小片段缺失(和增加),影响一个染色体上的一个或多个连续的基因,并且在核型分析上不能被观察到,这类综合征就称为 微缺失和重复综合症.

5p缺失(猫叫综合征)

5号染色体短臂末端的缺失(通常是父亲的5号染色体)的特征是一种高音调的喵喵叫,很像小猫的叫声,通常在新生儿期就能听到,持续数周,然后消失。患者常为低出生体重儿,肌张力降低,有小头畸形、面圆、眼大、睑线下斜(伴或不伴内眦赘皮)。斜视,宽鼻,耳位低,形状异常,常伴有外耳道狭窄,耳前赘肉。可发生程度不等的并指(趾)及多指,眼距过宽和心脏畸形。智力和体格发育明显滞后。许多患者可存活到成人时期,但残疾程度严重。

4p-缺失(Wolf-Hirschhorn 综合征)

指4号染色体短臂丢失,常导致多种的智力障碍;较大片段缺失的患儿病情通常较为严重。可有宽鼻或钩状鼻,中线头皮缺失,上睑下垂和缺损,腭裂,骨龄发育落后。男性常有尿道下裂和隐睾症。有的患有沃夫-贺许宏氏症的患者同时也有免疫缺陷。婴儿期死亡率较高;少数存活到二十余岁者常有严重的残疾。

亚端粒缺失

缺失发生在染色体的任一末端,在核型上有可能观察到,但有时是亚显微结构的缺失。表型改变可能较轻微。端粒的缺失可能存在于非特异性智力残疾和轻度畸形特征的人中,以及在更严重多发性先天性畸形中。

点击此处 进行患者培训
注: 此为专业版。 家庭用户: 点击此处进入家庭版
获得

其他感兴趣资源

视频

查看全部
如何给男婴或小孩导尿
视频
如何给男婴或小孩导尿
产前心脏循环
视频
产前心脏循环
胎儿的心脏和循环系统在受孕后不久就开始形成。到第五周结束时,胎儿的心脏能够将血液泵入全身。但由于肺脏要到胎儿出生后第一次呼吸时才会发挥作用,因此母亲必须为胎儿提供富含氧气的血液。...

最新

顶部