休门氏病见于青少年,相对普遍,男孩略多。可能是一组表现相似的疾病,但病因和发病机制还不确定。可能是由椎骨终板上下端软骨的骨软骨炎,但有时创伤也可引起。某些受累患者显示家族倾向。
屈背形的姿势和持续的轻度背疼是常见症状。一些受累患者有 马方综合征 症状和体征 马方综合征是一组结缔组织异常,导致眼、骨骼、心血管异常(例如,升主动脉扩张,可导致 主动脉夹层形成)。诊断是基于临床的。 治疗可能包括预防性应用beta受体阻滞剂以减缓升主动脉扩张,或行预防性主动脉手术。 马方综合征为 常染色体显性遗传。基本的分子缺陷是由于编码糖蛋白fibrillin-1的基因FBN1突变,fibrillin-1是微纤维的主要成分,能帮助细胞固定到细胞外基质,主动脉中层异常是主要的结构缺陷。呼吸系统和中枢... Common.TooltipReadMore 的体型;躯干和肢体的长度不成比例。正常的胸椎后凸程度弥漫性或局部性增加。
休门氏病的诊断
X线片
轻型病例常在学校常规检查脊柱畸形时被发现。
休门氏病是通过脊柱的X线侧位片检查,通过显示3个或3个以上连续的椎体前部楔形≥5°来明确诊断的,通常位于下胸部和上腹部。随后,变得不规则和硬化。脊椎错位主要是脊柱后凸,但有时部分脊柱侧凸。
对非典型病例,必须做X线骨骼检查排除全身性骨骼发育不全,如果依据临床依据考虑该病,那么就需要行做CT或MRI检查以除外脊柱结核。
休门氏病的治疗
减轻负重,减少剧烈活动,或两者兼而有之。
极少数情况下采用脊柱支架或外科手术。
这个过程温和而漫长,通常持续数年(尽管持续时间差别很大)。疾病静止后常常存在轻微的脊柱排列不齐。
轻型的非进行性的病例可以通过减轻负重和避免重体力活动来治疗。偶尔当驼背比较严重时,需要脊柱支架或躺卧在硬床上休息。
很少对进行性病例行外科手术固定和纠正脊柱排列不齐。