骨样硬化

是 常染色体显性 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 遗传，可在儿童期、青春期或成人早期发病。它比 具有早熟表现的骨质疏松症 早发性骨硬化病 骨质硬化是一种 骨硬化病，包括骨骼异常硬化和骨骼密度增加，造模干扰小；在某些类型中，骨髓腔的骨质侵犯会导致血细胞减少。 是 常染色体显性遗传，可在儿童期、青春期或成人早期发病。它比 具有早熟表现的骨质疏松症轻缺陷的CLCN7基因编码氯通道，对破骨细胞功能是十分重要的。 延迟表现的骨质硬化相对常见，具有广泛的地理和种族分布。受影响的人可无症状；总体健康状况通常是不受影响。然而，由于颅神经卡压，可能会出现面瘫和耳聋。骨过度生长... Common.TooltipReadMore 轻缺陷的CLCN7基因编码氯通道，对破骨细胞功能是十分重要的。

延迟表现的骨质硬化相对常见，具有广泛的地理和种族分布。受影响的人可无症状；总体健康状况通常是不受影响。然而，由于颅神经卡压，可能会出现面瘫和耳聋。骨过度生长可能缩小骨髓腔，造成血细胞减少，病变范围从贫血到全血细胞减少。可能发生髓外造血，造成肝脾肿大；随之而来的脾功能亢进可能导致贫血恶化。

出生时骨骼的放射学表现通常是正常的。然而，骨硬化随着儿童年龄增长而越来越明显，诊断通常是基于不相干的原因做了X射线检查。受累骨骼分布广泛但呈斑点状。颅顶骨密度增高但鼻旁窦可能闭锁。椎体终板硬化导致特征性的橄榄球衫外观（水平条纹）。

有些患者需要输血或行脾切除术治疗贫血。

这种类型的骨硬化症是 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 的，恶性的，先天性的，于婴儿期即有表现。并不常见，通常是致命的，并且经常是由于破骨细胞相关的基因中的突变TCIRG1所引起的。骨质增生逐渐侵袭骨髓腔，引起严重的全血细胞减少。

表现为早发性骨硬化病初期症状包括生长发育迟缓，自发的瘀斑，异常出血和贫血。在疾病的后期出现第2、3、7对脑神经瘫痪进行性肝脾肿大。在生后第一年里常因骨髓功能衰竭（贫血、难以控制的感染或出血）而死亡。

诊断骨坏死的早期表现是通过怀疑怀疑贫血，不寻常的出血，生长不良的背景下骨过度生长的存在。通常情况下，行普通X射线检查，全血细胞计数和凝血试验。全身骨密度增加是显著的X线特征。长骨的穿透性摄片显示在骨骺区有横向条带，骨干有纵向条纹。随着疾病的进展，长骨的两端，尤其是肱骨近端和股骨远端形成“烧瓶”状。特征性骨内成骨（骨内骨）形成于椎骨，骨盆和管状骨中。颅骨增厚，脊柱表现为“橄榄球衫”样。

造血干细胞移植 造血干细胞移植 造血干细胞移植（HSCT）的技术发展非常迅速，为治愈血液系统肿瘤（如 白血病、 淋巴瘤、 骨髓瘤）以及血液系统其他疾病（如原发性免疫缺陷、 再生障碍性贫血、 脊髓发育不良）提供了希望。造血干细胞移植有时也用于对化疗有反应的实体肿瘤（例如，一些生殖细胞肿瘤）。 (参见 移植概述。） 造血干细胞移植有助于治愈 清髓性癌症根除治疗后使骨髓恢复 在非恶性血液病中，用正常骨髓替代异常骨髓 Common.TooltipReadMore 取得了良好的效果。然而，人类白细胞抗原（HLA）不匹配移植物的预后较差。 泼尼松、骨化三醇、干扰素-gamma在某些病例中有效。

是一种 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 性疾病，引起无力、身材矮小以及生长不良。遗传缺陷包括碳酸酐酶II基因的突变。

伴有肾小管酸中毒的骨硬化症会导致虚弱、身材矮小和发育不良。

骨骼在X射线上显得密集，可见脑钙化； 肾小管性酸中毒 肾小管性酸中毒 肾小管性酸中毒（RTA）是由于肾脏氢离子排泄障碍（1型）、HCO3重吸收障碍（2型）、醛固酮产生或对醛固酮反应异常（4型）而引起的酸中毒和电解质紊乱（3型极少见，不详述）。患者可无症状，或表现为电解质紊乱的症状或体征，或进展至慢性肾衰竭。根据给予酸或碱负荷试验后，尿pH和电解质的特征性变化进行诊断。治疗为补充碱剂、电解质等纠正pH和电解质紊乱，罕用药物。 RTA是由于肾脏氢离子排泄障碍，或HCO3重吸收障碍而引起的慢性阴离子间隙正常型... Common.TooltipReadMore ，以及红细胞碳酸酐酶活性减低。

造血干细胞移植可以治疗骨质疏松症，但对肾小管性酸中毒没有作用。维持治疗包括碳酸氢盐和电解质的补充，以纠正肾脏的损失。

这种 常染色体隐性遗传疾病 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore ，是由编码组织蛋白酶K的基因的突变所引起的，破骨细胞衍生的蛋白酶在细胞外骨基质的降解中十分重要。

身材矮小在幼儿期较为明显；成年身高 ≤ 150cm（5英尺）。其他症状包括头颅增大，手和脚短而宽，短指骨末端硬化，指甲营养不良和乳牙滞留。婴儿通常能观察到蓝色巩膜（由于结缔组织缺乏而使得底层的血管颜色得以显示）。患者之间非常相像，都有小脸、后缩的下颌以及龋齿和错颌。颅骨突出，前囟未闭。病理性的骨折是骨发育障碍矮小症的一种并发症。

骨发育障碍矮小症的诊断是由蓝巩膜，身材矮小，和特色的骨骼特征的存在来考虑的。通常情况下，行X线检查。X线检查，在儿童期显示骨硬化，但没有骨条纹，也没有骨内成骨。面部骨骼及鼻窦是发育不全，下颌角是钝角。锁骨可能是细长的，以及它们的侧向部分可能是发育不良的；指骨远端退化。

整形外科手术用于纠正面部和颌部严重畸形。