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骨样硬化

作者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

最后一次全面审校/修订者 2月 2017| 内容末次修改日期 2月 2017
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骨质硬化是一种骨硬化病,包括骨骼异常硬化,骨骼密度增加,造模干扰小;在某些类型中,骨髓腔的骨质侵犯会导致血细胞减少。

延迟型骨样硬化(Albers-Schönberg病)

是常染色体显性遗传,为良性、迟发型,可在儿童期、青春期或成人早期发病。缺陷的CLCN7基因编码氯通道,对破骨细胞功能是十分重要的。这种类型较普遍,并具有广泛的地理和种族分布。受影响的人可无症状;总体健康状况通常是不受影响。然而,由于颅神经卡压,可能会出现面瘫和耳聋。骨过度生长可能缩小骨髓腔,造成血细胞减少,病变范围从贫血到全血细胞减少。可能发生髓外造血,造成肝脾肿大;随之而来的脾功能亢进可能导致贫血恶化。

出生时骨骼的放射学表现通常是正常的。然而,骨硬化随着儿童年龄增长而越来越明显,诊断通常是基于不相干的原因做了X射线检查。受累骨骼分布广泛但呈斑点状。颅顶骨密度增高但鼻旁窦可能闭锁。椎体终板硬化导致特征性的橄榄球衫外观(水平条纹)。

有些患者需要输血或行脾切除术治疗贫血。

早发性骨硬化病

这种类型的骨硬化症是常染色体隐性遗传的,恶性的,先天性的,于婴儿期即有表现。并不常见,通常是致命的,并且经常是由于破骨细胞相关的基因中的突变TCIRG1所引起的。骨质增生逐渐侵袭骨髓腔,引起严重的全血细胞减少。初期症状包括生长发育迟缓,自发的瘀斑,异常出血和贫血。在疾病的后期出现第2、3、7对脑神经瘫痪进行性肝脾肿大。在生后第一年里常因骨髓功能衰竭(贫血、难以控制的感染或出血)而死亡。

诊断骨坏死的早期表现是通过怀疑怀疑贫血,不寻常的出血,生长不良的背景下骨过度生长的存在。通常情况下,行普通X射线检查,全血细胞计数和凝血试验。全身骨密度增加是显著的X线特征。长骨的穿透性摄片显示在骨骺区有横向条带,骨干有纵向条纹。随着疾病的进展,长骨的两端,尤其是肱骨近端和股骨远端形成“烧瓶”状。特征性骨内成骨(骨内骨)形成于椎骨,骨盆和管状骨中。颅骨增厚,脊柱表现为“橄榄球衫”样。

HLA相同的同胞骨髓移植,具有极好的效果。然而,HLA不匹配的骨髓移植预后很差。泼尼松、骨化三醇、干扰素-γ在某些病例中有效。

伴有肾小管酸中毒的骨硬化

是一种常染色体隐性遗传性疾病,引起无力、身材矮小以及生长不良。遗传缺陷包括碳酸酐酶II基因的突变。放射学检查骨骼致密,可见大脑钙化。

骨骼在X射线上显得密集,可见脑钙化;肾小管性酸中毒(RTA),以及红细胞碳酸酐酶活性减低。

骨髓移植可以治疗骨硬化症,但对肾小管性酸中毒没有作用。维持治疗包括碳酸氢盐和电解质的补充,以纠正肾脏的损失。

致密性骨发育不良

这种常染色体隐性遗传疾病,是由编码组织蛋白酶K的基因的突变所引起的,破骨细胞衍生的蛋白酶在细胞外骨基质的降解中十分重要。身材矮小在幼儿期较为明显;成年身高 150cm(5英尺)。其他症状包括头颅增大,手和脚短而宽,短指骨末端硬化,指甲营养不良和乳牙滞留。婴儿通常能观察到蓝色巩膜(由于结缔组织缺乏而使得底层的血管颜色得以显示)。患者之间非常相像,都有小脸、后缩的下颌以及龋齿和错颌。颅骨突出,前囟未闭。病理性的骨折是其并发症。

骨发育障碍矮小症的诊断是由蓝巩膜,身材矮小,和特色的骨骼特征的存在来考虑的。通常情况下,行X线检查。X线检查,在儿童期显示骨硬化,但没有骨条纹,也没有骨内成骨。面部骨骼及鼻窦是发育不全,下颌角是钝角。锁骨可能是细长的,以及它们的侧向部分可能是发育不良的;指骨远端退化。

整形外科手术用于纠正面部和颌部严重畸形。

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