颅管骨肥大

这种 常染色体显性失调 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 是由突变引起的TGFB1基因。

骨骺发育不良在儿童中期表现为肌肉疼痛、虚弱和消瘦，通常发生在腿部。这些症状通常在30岁缓解。骨肥大影响长骨和头骨。颅神经受压和颅内压增高时有发生。有些患者有严重的残疾；而另一些则完全没有症状。

如儿童出现肌肉缺陷和长骨及颅骨的肥大，就应考虑骨干发育不良的诊断。通常情况下，行X线检查。主要的X射线特征表现是长骨的骨干皮质的骨膜和髓质表面的增厚，但检查结果不尽相同。骨髓腔和骨的外形不规则。四肢和中轴骨通常有骨质疏松。少数情况下，颅骨亦受累，伴有颅顶部增宽和颅底部硬化。

皮质类固醇有助于缓解疼痛和改善肌力。

通常是 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 。在骨内膜骨质增生中，遗传性病变似乎影响成骨细胞的正常功能。

儿童中期下颌骨和眉骨的过度生长和扭曲变得更为明显。随后，颅神经裹入，导致面瘫和耳聋。不影响正常寿命，身材正常，没有骨骼脆性变。

主要的X线表现是颅顶部、颅底部以及下颌的增宽和硬化。管状骨骨干存在骨内膜增厚。

受累神经的外科减压术可能有帮助。

这种 常染色体隐性遗传疾病 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 是由SOST基因的突变引起的，该基因编码骨硬化蛋白。该病在南非的荷裔人中最为常见。

儿童早期出现骨骼的过度生长和硬化，尤其是颅骨。身高和体重常常超过标准。硬化性骨化病的初始症状和体征包括由于脑神经受压引起的耳聋和面瘫。面部变形在10岁时表现出来，最终变得很严重。第2、第3指骨的皮性或骨性 并指 并指（趾） 先天性肢体缺损包括出生时即存在的肢体缺失、不完整、多余，或异常发育。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 先天性截肢或肢体缺损是指出生时肢体缺失或不完整。活产婴儿总体患病率为7.9/10,000。大多数的病因为原发性的宫内生长抑制或继发性的宫内胚胎组织破坏。上肢更常受累。 先天性肢体缺失的病因有很多，往往是作为各种先天性综合征的一个组成部分而发生。 目前已知致畸药物（例如，沙利度胺，维生素A）是肢体发育不全/缺失的病因。... Common.TooltipReadMore 使硬化性狭窄与其他各型颅管过度骨化有明显的区别。

通过特性骨骼异常考虑硬化性骨化病的诊断，特别是当病人也有指畸形时。通常情况下，行X线检查。主要的X线表现是颅顶骨和下颌骨明显的增宽和硬化。椎体骨质疏松，但椎弓密度增加。骨盆硬化但有正常的外形。长骨皮质硬化并且过度骨化、成型不良。可行诊断基因检测。

手术降低颅内压或裹入神经减压可能有所帮助。