颅管发育不良

此 常染色体显性遗传疾病 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 是由人类关节强直（ANKH) 基因的突变引起的。

婴儿期鼻窦发育，逐渐生长和增厚的颅骨和下颌骨使得下颚和面部变形。病变的骨组织损伤颅，引起功能障碍。 牙齿错咬合 咬合不正 错拇是上下颌牙齿间的异常接触关系。 （另请参见 牙科患者评估。) 这张照片显示上颌闭合时上、下牙齿错位。 正常情况下，上下牙弓是由牙齿相邻接触构成的平滑的弓形曲线，上颌前牙覆盖下颌前牙的上1/3（见图 识别牙齿）。上颌后牙的颊（外侧）牙尖位于相应下颌后牙牙尖的外侧；在口腔的两侧，上颌第一恒磨牙的近中颊尖与下颌第一恒磨牙的颊沟相对应。由于上颌牙齿的外侧部分在下颌牙齿的外侧，唇和颊与上下牙齿的咬拇面相隔离，因此，正常情况下，咬拇时不会咬到唇... Common.TooltipReadMore 可能会带来麻烦;部分鼻窦闭塞易引起复发性鼻窦炎。身高和一般情况是正常的，进行性颅内压升高是罕见的严重并发症。

通常情况下，是因典型的面容异常考虑颅骨骨关节发育不良诊断的，同时还有上呼吸道感染易感性增加，或是因颅底裹入而导致的颅神经功能障碍评估中发现疾病。通常情况下，行X线检查。X线表现与年龄有关而且通常在5岁时已很明显。颅骨的主要表现是硬化症。长骨干骺端增宽，出现球杆状，特别是在股骨远端。然而，这些病变比 派尔氏疾病 干骺端发育不良（派尔病） 颅管发育不良是 骨硬化病，累及轻度骨硬化而骨骼成型正常。 骨硬化病是一种家族性疾病，以骨密度增加和骨骼塑型异常为特征。 此 常染色体显性遗传疾病是由人类关节强直（ANKH) 基因的突变引起的。 婴儿期鼻窦发育，逐渐生长和增厚的颅骨和下颌骨使得下颚和面部变形。病变的骨组织损伤颅，引起功能障碍。 牙齿错咬合可能会带来麻烦;部分鼻窦闭塞易引起复发性鼻窦炎。身高和一般情况是正常的，进行性颅内压升高是罕见的严重并发症。... Common.TooltipReadMore 轻。脊柱和骨盆不受影响。

颅骨骨干发育不良的治疗包括手术减压和重建严重的骨异常；然而，再生确实发生了。

这种疾病具有明显的 常染色体显性 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 和 X连锁显性 X连锁显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 形式，通常由FLNA和MAP3K7基因突变引起。

这种疾病在儿童早期就很明显。眶上嵴突出，类似骑士的遮阳帽。下颌骨发育不良伴前收缩；牙齿畸形。牙齿异常很常见，而且由于内耳和中耳的硬化狭窄，在成人期出现耳聋或引起小骨畸形。腿部长骨有中度弯曲。指（趾）的进行性挛缩可能诱发。身高和一般健康状况正常。

额干骺端发育不良的诊断是通过在患者中与先前描述的骨骼异常的特征听力损失来考虑的。通常情况下，行X线检查。在X线上，前额部的骨明显过度生长；在颅顶部有斑点状硬化。椎体发育不良但没有硬化表现。髂嵴陡然外倾，骨盆入口变形。股骨头骨骺扁平化，股骨头和髋外翻（髋部畸形）。指骨成型不良，伴有关节腔侵蚀和缺失。

对于严重畸形损毁面容，包括 小颌 小颌畸形（小下颌骨） 下颌在出生时可能缺失、变形或发育不完全，通常与其他先天性异常和综合征一起出现。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 如果存在其他异常，那么临床遗传专家就可以帮助指导评估，因为潜在的病征对于疾病的预后及家庭咨询是非常重要的。然而，即使在明显孤立的先天性异常的情况下，也建议进行临床遗传评估。 染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，则建议进行全外... Common.TooltipReadMore 畸形，或引起矫形问题的病例需要矫形手术。听力损失与助听器治疗。

这种罕见的 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 是由SFRP4基因缺陷引起的。

干骺端发育不良通常在语义上与 颅骨干骺端发展不良 颅骨干骺端发育不良 颅管发育不良是 骨硬化病，累及轻度骨硬化而骨骼成型正常。 骨硬化病是一种家族性疾病，以骨密度增加和骨骼塑型异常为特征。 此 常染色体显性遗传疾病是由人类关节强直（ANKH) 基因的突变引起的。 婴儿期鼻窦发育，逐渐生长和增厚的颅骨和下颌骨使得下颚和面部变形。病变的骨组织损伤颅，引起功能障碍。 牙齿错咬合可能会带来麻烦;部分鼻窦闭塞易引起复发性鼻窦炎。身高和一般情况是正常的，进行性颅内压升高是罕见的严重并发症。... Common.TooltipReadMore 相混淆。

受累患者除了 膝外翻 膝内翻（内弯腿）和膝外翻（叉形腿） 膝关节或股骨 - 胫骨角畸形的两种主要类型是膝内翻（内弯腿）和膝外翻（叉形腿）。如果不治疗，两种类型都可导致成 膝部骨关节炎。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 膝内翻在刚学走路的孩子中多见，常常在18月龄时自行纠正。如果膝内翻持续存在或加重，应怀疑Blount病（胫骨内翻），同时还应该排除 佝偻病和其他代谢性骨疾病。 这张照片显示了一个有膝内翻的小孩，尤其是左腿。 Blount病是由于内侧的胫骨近端生长板生长障碍，可能会出现膝... Common.TooltipReadMore 外，临床表现正常，但是偶尔会发生 脊柱侧凸 特发性脊柱侧凸 特发性脊柱侧凸，即脊柱侧弯。 诊断是临床的，包括脊柱 X 光检查。 治疗取决于弯曲的严重程度。 特发性脊柱侧凸在10～16岁的儿童中检出率是2%～4％。男孩和女孩同样都可能受累，但是，女孩疾病进展及需要治疗的可能性是男孩的10倍。 遗传因素约占疾病发生风险的三分之一。CHD7和 MATN1基因的突变与某些病例的病因有关。 当一侧肩膀比另一侧高或上衣不整齐时首先怀疑脊柱侧凸，但经常在体格检查时发现脊柱侧凸。其他... Common.TooltipReadMore 和骨骼变脆。

干骺端发育不全常常在因其他原因作X线检查时偶然发现而诊断。X线片上的变化显著。长骨成型不良而且骨皮质一般较薄。腿的管状骨呈锥形瓶喇叭形，尤其是在股骨远端。骨盆和胸廓扩大。颅骨常常有骨质疏松。

干骺端发育不良的治疗通常是没有必要的，但可能涉及牙齿畸形或临床显著骨骼畸形矫形手术矫正治疗。