由于血清碱性磷酸酯酶的减低或缺乏,钙不能广泛沉积于骨骼,从而引起骨密度减低和 高钙血症 高钙血症 高钙血症为血浆总钙浓度>10.4 mg/dL(>2.60 mmol/L)或 血浆钙离子浓度>5.2 mg/dL(>1.30mmol/L)。主要病因有甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒和癌症。临床特点包括多尿、便秘、肌肉无力、精神错乱和昏迷。诊断依据为血浆钙离子浓度和甲状旁腺激素水... Common.TooltipReadMore 。 碱性磷酸酶缺乏也导致细胞内吡哆醇(维生素 B6缺乏 维生素 B6缺乏症及依赖症 因为维生素B6广泛存在于各种食物中,所以膳食摄入性缺乏很少见。而继发性缺乏症可因各种疾病引起。症状包括周围神经炎、糙皮病样综合征、贫血和癫痫样发作,后者特别见于婴儿,用抗惊厥药治疗无效。代谢受损(依赖性)很少见; 它会引起各种症状,包括癫痫发作,智力障碍和贫血。诊断通常是临床的;... Common.TooltipReadMore )不足,这会导致全身性发作。常发生呕吐、体重不增、骨骺增大(类似佝偻病)。能在婴儿期存活的患者会出现骨骼变形和身材矮小,但智力发育正常。
Asfotase alfa,一种携带组织非特异性碱性磷酸酶催化结构域的重组蛋白,可通过皮下注射,用于治疗先天性低磷酸盐血症。剂量为2 mg/kg,每周3次或1 mg/kg,每周6次; 如果有必要,对于围产期或婴儿期发病的儿童,剂量可以增加至3 mg/kg,每周3次。
高剂量的维生素B6可以减少癫痫发作:活动性癫痫发作时静脉注射15至60毫克/公斤(最大剂量为100毫克),然后调整体重维持剂量,通常每天口服一次50至100毫克(最大剂量可达500毫克)。
非甾体抗炎药 (NSAID) 可减轻骨痛。
输注碱性磷酸酶和造血干细胞移植的作用有限。