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先天性低磷酸酯酶症

作者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

最后一次全面审校/修订者 2月 2017| 内容末次修改日期 2月 2017
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先天性低磷酸酯酶症是由于编码组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)的基因突变造成的血清碱性磷酸酶水平低下或缺乏。

由于血清碱性磷酸酯酶的减低或缺乏,钙不能广泛沉积于骨骼,从而引起骨密度减低和高钙血症。碱性磷酸酶缺乏也导致细胞内吡哆醇(维生素 B6缺乏)不足,这会导致全身性发作。常发生呕吐、体重不增、骨骺增大(类似佝偻病)。能在婴儿期存活的患者会出现骨骼变形和身材矮小,但智力发育正常。

直到最近,没有治疗是有效的,但在2015年,asfotase alfa(携带组织非特异性碱性磷酸酶催化结构域的重组蛋白)皮下注射被批准用于治疗先天性低磷酸盐血症。维生素B6 高剂量可减少发作;发作1次给予1次50至100mg,静脉用药,然后50至100mg口服一次/天。非甾体类抗炎药物能减轻骨痛。输注碱性磷酸酶和骨髓移植有一定的作用。

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