先天性肌病 作者： Michael Rubin , MDCM, Attending Neurologist and Director, Neuromuscular Service and EMG LaboratoryNew York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center 最后一次全面审校/修订者 1月 2017| 内容末次修改日期 2月 2017 点击此处 进行患者培训 先天性肌病有时是指数百个不同的可能出生时就存在的神经肌肉疾病，但是更多的时候是用来指一组罕见的遗传性原发性肌肉疾病，这些疾病在出生时或新生儿期引起肌张力减低和无力，在某些病例中，可能在儿童期出现运动发育延迟。 最常见的3种先天性肌病按序排列分别是 中央核心和多微小轴空肌病（核心肌病） 中心核肌病 杆状体肌病 这些类型主要通过组织学特征、症状和预后来区分。 先天性肌病的诊断基于特征性临床表现，靠肌肉活检来确诊。 先天性肌病的治疗是支持性的，包括物理治疗，这可能有助于保持功能。 中央核心肌病及多小细胞肌病(核心肌病) 中央核心肌病和多小细胞肌病（核心肌病）是最常见的先天性肌病形式，最常与RYR1突变相关。遗传方式通常是 常染色体显性，但存在隐性和散发形式。核心肌病的特征是肌肉活检标本上没有氧化酶染色的区域（核心）；区域可以是外围的或中心的，焦点的，多个的，或广泛的。中央轴肌病是被鉴别出来的第一个先天性肌病。 受影响最严重的患者发展为新生儿肌张力低下和轻度近端肌肉无力的症状，但有时核心肌病的症状也体现不出来，直至成年。许多患儿也有面瘫。无力症状是进行性的，寿命是正常的，但有些患者受到严重影响和需要坐轮椅的。与中央轴肌病相关的基因突变也与恶性高热的敏感性增加。 中央核肌病 中心核肌病的特点是在肌肉活检中有大量的中心核。这种肌病可能是x连锁的，常染色体显性的，或常染色体隐性的，但大多数基因涉及编码膜转运蛋白。 x -连锁形式是最常见和最严重的，大多数受影响的儿童不能活过一岁。 常染色体显性遗传形式通常表现在青春期或成年期，伴有运动引起的肌痛、双面无力、上睑下垂和眼外麻痹。 纤维性肌病 纤维性肌病是最常见的先天性肌病，可能是常染色体显性遗传之一，也可能是常染色体隐性遗传。致病突变已被确定在10个基因，所有这些基因都与细丝蛋白的产生有关。 新生儿的纤维性肌病的症状有重度、中度或轻度。严重受累的患儿可能会有呼吸肌无力和呼吸衰竭。中度疾病产生面部、颈部、躯干和足部肌肉的进行性无力，但不影响寿命。轻度疾病是非进行性的，寿命正常。 点击此处 进行患者培训 注： 此为专业版。 家庭用户： 点击此处进入家庭版
