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骨软骨发育不全是由于骨和软骨生长异常导致骨骼发育不良的一组疾病，许多是肢体短小的侏儒症。通过体格检查，X线片进行诊断，在某些情况下，也采用基因检测。手术治疗。
少数几种类型可能与Ⅱ型胶原异常有关，但大多数类型的基本缺陷仍不清楚。突变通常会引起蛋白功能的扰动，设计结缔组织，骨或软骨的生长和发育（ 骨软骨发育不全侏儒症的类型）。
侏儒症病人身材矮小明显（成人身高<4英尺10英寸），常伴随躯干和四肢的不协调。软骨发育不全是短肢侏儒症中最常见并且了解最清楚的类型。还有许多其他特殊类型，在遗传背景、病程和预后上差别很大（ 骨软骨发育不全侏儒症的类型）。致命性短肢侏儒症在新生儿中引起严重的胸壁畸形和呼吸衰竭，最终导致死亡。
表格
骨软骨发育不全侏儒症的类型
诊断
治疗
在软骨发育不全中，人生长激素治疗一般无效。通过手术肢体延长可达到成年身高增长的目的。对一些非致命性的类型，外科手术（例如，人工髋关节）有助于功能改善关节功能。齿状突发育不良可能会使第一和第二颈椎半脱位和脊髓压迫。因此在手术前应该对齿状突进行X线检查，如果有异常，在麻醉时为气管插管而使头部过度后仰时应该小心地支持患者头部。
由于大多数类型的遗传模式和基因突变是已知的，遗传咨询可以是有效的。一些组织如美国矮人组织提供受累病人的资料并自愿给予倡导支持。其他国家也存在类似组织。
