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Ehlers-Danlos综合征

作者:

Frank Pessler

, MD, PhD,

  • Hannover Medical School
  • Hannover, Germany

最后一次全面审校/修订者 2月 2017| 内容末次修改日期 2月 2017
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Ehlers-Danlos综合征是一种遗传性胶原代谢疾病,以关节活动过度、皮肤过于松弛以及普遍的组织脆性增加为特征诊断是基于临床的。治疗是支持性的。

Ehlers-Danlos综合征一般是常染色体显性遗传,但是遗传方式可以是多样性的。不同的基因突变影响着不同胶原的数量、结构或组成。突变可存在于胶原(例如,Ⅰ型Ⅲ或Ⅴ)或胶原蛋白的修饰酶(例如,赖氨酰羟化酶、胶原蛋白裂解酶)进行编码的基因。有6种主要类型:

  • 经典型

  • 过度活动型

  • 血管型

  • 脊柱后凸侧弯型

  • 关节松弛型

  • 皮肤脆裂症

还有几种罕见的或难以分类的类型。

症状和体征

Ehlers-Danlos综合征的症状和体征差异较大。

主要症状包括关节过度活动,异常瘢痕形成和伤口愈合,血管脆弱,皮肤柔软,过度伸展。皮肤可以拉伸几厘米,但释放后会恢复正常。

宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分,尤其是肘、膝和胫骨处。瘢痕在关节活动过度型中程度要轻一些,在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣(软疣状假瘤)。

关节活动过度的程度不同,但关节松弛型、经典型和活动过度型中关节活动过度都相当明显。

尽管血管型是以血管破裂和擦伤为特征,但出血倾向很少见。皮下的钙化结节可以扪出或经X线诊断。

Ehlers-Danlos综合征的并发症

轻微的创口可引起较大的开裂性伤口,但出血很少。由于缝合后脆性组织易于撕裂,伤口愈合困难。因深部组织变脆引起外科并发症。在眼-脊柱后侧凸类型中巩膜可能脆性增加会导致眼球穿孔。

常常发生滑液渗出、扭伤、脱臼。25%的患者出现脊柱后凸(尤其是脊柱后侧凸型),20%有胸部畸形,5%有马蹄内翻足。约90%的成人患者有平足症。1%的患者有先天性髋脱位(关节松弛类型以双侧先天性髋关节脱位为特征)。

常伴有胃肠道疝和憩室。很少发生胃肠道的自发性出血和穿孔,同样,夹层主动脉瘤破裂和大动脉自发性破裂也少见。

孕妇的组织伸展性大可引起早产。

如果胎儿受到侵犯,可能发生胎膜变脆,有时会引起羊膜早破。母体组织脆弱可能使会阴切开术或剖宫产复杂化。可能会发生产前、围产期和产后出血。

其他潜在的严重并发症包括动静脉瘘、内脏破裂、气胸或血气胸。

诊断

  • 临床评估

  • 超声心动图和/或其他血管成像筛查心血管并发症。

Ehlers-Danlos综合征的初步诊断主要是依据临床的,但应通过基因检测进行确诊,目前大多数亚型都可通过基因检测明确诊断。皮肤活检的超结构的研究,可以帮助诊断,经典的,肥大的,血管类型。

进行超声心动图和其他血管成像以检查与一些类型相关的心脏病(例如,瓣膜脱垂,动脉瘤)。

预后

疾病大多数类型的寿命通常正常。潜在致死性的并发症会发生在特定类型(例如,在血管类型中发生动脉破裂)。

治疗

  • 早期识别和治疗并发症

Ehlers-Danlos综合征没有特效的治疗。应尽量避免创伤。保护性的衣服和垫子可能有帮助。如果进行手术,必须严密止血。仔细地缝合伤口,避免组织张力。

妊娠和分娩期间必须进行产科监护。应提供遗传咨询。

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