也可以参考维生素概述
维生素D有两种主要形式：
维生素D3可以通过暴露于阳光（B紫外线辐射）在皮肤里合成，或者直接从食物中获取（主要富含在鱼肝油和蛋黄和海水鱼类中） ( 维生素的来源、功能及影响)。在一些发达国家，牛奶和其他一些食物中强化了维生素D。人乳中维生素D含量低，平均仅为强化牛奶的10％。
因为皮肤合成能力下降，维生素D水平会随年龄增长而减少。使用防晒霜和深色的皮肤色素沉着也会减少皮肤合成的维生素D。
维生素D是一种类激素，其在体内的多个活性代谢产物发挥着激素样的作用。维生素D3在肝脏中被代谢为25-羟基维生素D（25（OH）D），再在肾脏中转化成1,25（OH）2D（1,25-二羟胆钙化醇、 骨化三醇或活性维生素D激素）。25-羟基维生素D作为主要的循环形式，有着部分代谢活性，而1,25（OH）2D才是最具代谢活性的。1,25（OH）2D的转化受自身浓度、甲状旁腺素（PTH）及血清钙、磷水平的调节。
维生素D作用于许多器官系统（ 维生素D及其代谢产物的作用），但主要是促进钙和磷在小肠的吸收、促进正常骨骼形成及钙化。
维生素D和相关的类似物可被用于治疗牛皮癣、甲状旁腺功能减退和肾性骨发育不全。维生素D在预防白血病、乳腺癌、前列腺癌和结肠癌方面的效用还没有得到证实。在其他非骨骼性疾病的治疗效果(1) 或者预防老年人跌倒方面效果都不甚明了 (2,3,4) 。维生素D是否有助于防止身体虚弱或者健康老年人发生骨折，正在研究中（5）。
参考文献
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1.Autier P, Mullie P, Macacu A, et al： Effect of vitamin D supplementation on non-skeletal disorders: A systematic review of meta-analyses and randomised trials. 补充维生素D对非骨骼疾病的影响：系统回顾Meta分析和随机试验。 Lancet Diabetes Endocrinol 5 (12):986–1004, 2017. doi:10.1016/S2213-8587(17)30357-1.
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2.Cummings SR, Kiel DP, Black DM：Vitamin D supplementation and increased risk of falling: A cautionary tale of vitamin supplements retold. 维生素D的补充和增加摔倒的风险：维生素补充剂的警示故事重演。JAMA Intern Med 176 (2):171–172, 2016.
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3.Uusi-Rasi K, Patil R, Karinkanta S, Kannus P, et al：Exercise and vitamin D in fall prevention among older women: A randomized clinical trial. 运动和维生素D预防老年妇女跌倒的预防：一项随机临床试验。JAMA Intern Med 75 (5):703–711, 2015.
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4.LeBlanc ES, Chou R： Vitamin D and falls—Fitting new data with current guidelines. 维生素D和降低 - 根据当前指南拟定新数据。JAMA Intern Med 175 (5):712–713, 2015.
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5.Zhao JG, Zeng XT, Wang J, Liu L：Association between calcium or vitamin D supplementation and fracture incidence in community-dwelling older adults: A systematic review and meta-analysis. 钙或维生素D补充与社区居住老年人骨折发病率之间的关联：系统评价和荟萃分析。 JAMA 318:2466–2482, 2017.
维生素D缺乏症和依赖
维生素D缺乏症在全球普遍存在。维生素D缺乏症通常导致佝偻病和骨质软化，但是佝偻病和骨质软化症也可由其他一些情况引起，例如， 慢性肾脏疾病、多种肾小管疾病、家族性 低磷酸血症佝偻病（维生素D抵抗）、慢性代谢性酸中毒、甲状旁腺功能减退（可降低维生素D的吸收）、钙摄入不足、以及破坏骨基质钙化的疾病或者药物。
维生素D的缺乏引起低血钙 ，从而刺激PTH分泌增加，造成甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺功能亢进增加钙吸收、动员骨钙入血，使肾脏保钙排磷增加。因此血钙水平可能维持正常，但由于低磷血症，骨骼的成骨钙化过程将受到损害。
病因
维生素D缺乏的原因可能有以下方面：
接受阳光照射不足或者从食物中摄入不足
吸收减少
膳食中维生素D的吸收不良可以造成体内维生素D缺乏，通过肝肠循环再吸收的25（OH）D的数量很少。
代谢异常
维生素D缺乏症可由25-羟基维生素D或者1，25二羟基维生素D（即1,25（OH）2D）的生成缺陷而引起。由于肾脏产生1,25（OH）2D的能力下降，同时血磷的水平上升，导致患有慢性肾脏疾病的病人往往会发展出现佝偻病和骨软化症。肝脏功能不全的病人也会由于维生素D活性产物的合成减少而导致维生素D的缺乏。
先天性维生素D依赖性佝偻病I型是一种常染色体隐性疾病，其特征是肾脏25-羟基维生素D向1,25（OH）2D转化能力缺失或不足。X连锁家族性低磷酸血症是由于肾脏合成维生素D的功能障碍所致。X连锁家族性低磷酸血症是由于肾脏合成维生素D的功能障碍所致。
使用某些抗惊厥药和糖皮质激素的患者可能需要增加维生素D的补充。
维生素D抵抗
症状和体征
任何年龄发生的维生素D缺乏症都可引起肌痛、肌无力和骨骼疼痛。
孕妇患有维生素D缺乏症可使胎儿也出现相应缺乏。偶尔，当母亲患有严重缺乏维生素D并出现骨软化时，新生儿会出现佝偻病伴有干骺损伤。
在小婴儿时，佝偻病可引起整个头骨软化（颅骨发育不良）。触摸枕骨和顶骨的后部会有乒乓球样感觉。
年龄略大的佝偻病婴儿，其能够坐、爬的时间均延迟，囟门关闭也滞后，头骨可出现结节，肋软骨增厚。肋软骨增厚形成沿侧胸壁的串珠样外观（佝偻病串珠）。
1～4岁患儿可以出现桡骨、尺骨、胫骨和腓骨下末端处的骺软骨增大、脊柱后侧凸以及走路延迟。
年龄较大的儿童以及青少年患儿可能出现走路疼痛，在一些严重病例中，可以出现畸形如O形腿和膝外翻。骨盆的扁平变形化，可以造成青春期女童的产道狭窄。
佝偻病手足抽搐症由低钙血症引起，并可能伴随有儿童或成人的维生素D缺乏症。手足抽搐症可能产生臀部、舌头以及手指的感觉异常，面颊部痉挛，如果非常严重，可出现癫痫样发作。母亲的维生素D缺乏症可造成新生儿手足抽搐症。
骨软化易引起骨折。在老年人中，即使轻微的外伤也可能导致臀部骨折。
诊断
依据以下任何情况，应警惕维生素D缺乏症：
桡骨及尺骨的X线检查以及血钙、磷酸盐、碱性磷酸酶、PTH和25-羟基维生素D的水平，是鉴别维生素D缺乏症与其他骨钙化不良疾病所必需的。
根据病史和临床检查结果，应该对颅骨软化的婴儿进行维生素D营养状态的检测和梅毒血清学实验，多数颅骨软化的婴儿有自然好转的趋势。佝偻病可与软骨营养不良区分开，因为后者的主要特征是头大、四肢短小、骨骼较厚，血钙、磷酸盐、碱性磷酸酶水平正常。
婴儿期佝偻病所致的手足抽搐症可能在临床上难于同其他病因所致的痫性发作相区别。血清学实验以及临床病史有助于鉴别诊断。
X线影像
在X线影像上看到的骨骼改变先于临床症状。在佝偻病的影像中，桡骨和尺骨下端的变化最为明显。骨干末端失去原本明显清晰的轮廓，呈杯口状，并出现多斑的或穗状的密度减低。随后，由于桡骨、尺骨末端的脱钙化和密度减低，两者间距离以及与掌骨的距离增加。其他部位的骨基质也变得更加透明。软骨与骨干连接处的弯曲导致典型的畸形出现，因为该处骨干较弱。 愈合开始时，骨骺处出现一条细小的白色钙化线，随着钙化的进展变得更密集、更厚。之后，骨基质在骨膜下变成钙化和不透明。
在成人中，骨骼的脱钙现象可从X线影像中显示，特别是在脊骨、骨盆和下肢；也可见纤维性骨板，骨皮质可见不完全的带状软化区域（假性骨折、Looser线，Milkman综合征）。
实验室检查
与其他维生素D代谢物相比，血清25-羟基维生素D水平能更好地反映机体维生素D储存情况，并与维生素D缺乏的症状及体征的相关性更强，因此普遍认为诊断维生素D缺乏的最佳方法是
目标25(OH)D水平 >20~24 ng/mL （约50〜60 nmol/L）表明骨骼健康；但更高水平是否具有其他益处仍不清楚，高水平的钙吸收可能增加冠状动脉疾病风险。
如果诊断不明确，可测定血1,25（OH）2D水平和尿钙浓度。当严重缺乏时，血清中1,25（OH）2D水平异常低下，往往测不到。除与酸中毒有关的钙缺乏症外，所有形式的钙缺乏症中尿钙浓度都是低的。
维生素D缺乏时，血清钙水平可能降低，也可能因继发性甲状旁腺功能亢进而保持正常水平。 血清磷酸酶通常降低，碱性磷酸酶通常升高。 血清PTH可正常或升高。
I型遗传性维生素D依赖型佝偻病患者血清25-羟基维生素D水平正常、血清1,25（OH）2D和钙水平降低、血磷水平正常或下降。
治疗
钙缺乏（比较常见）和磷缺乏都应该及时纠正。
在钙和磷的摄入足够的情况下，对于表现为骨质软化症的成人患者和轻度的佝偻病患儿，每天一次口服40μg（1,600IU）维生素D3就可以达到治愈目的。血清中25-羟基维生素D和1,25（OH）2D的水平在1、2天内便开始升高。大约在治疗10天左右，血清钙、磷水平升高，碱性磷酸酶水平下降。治疗第3周，X线检查可见骨骼中有足够的钙、磷沉积。大约1个月后，剂量可逐步减少至正常维持水平，即每天15mcg（600IU）。
如果出现手足抽搐，除了给予维生素D治疗外，还应补充静脉注射的钙剂，持续一周（ 低钙血症 : 治疗）。
老龄患者可能需要每天给予维生素 D325μg至>50μg（1,000IU 至 ≥2,000IU），方可维持血清25-羟基维生素D的水平>20ng/mL（>50nmol/L）；此剂量即高于70岁以下人群的推荐供应量（RDA）600IU，也高于70岁以上人群的RDA（800IU）。维生素D的可耐受最高摄入量为4,000 IU /d。有时可能投入高剂量的维生素 D2 （例如25,000IU至5,0000IU，每周或每月IU）;由于维生素 D3 比维生素 D2更有效, 故常作为优先选择。
因体内维生素D合成代谢障碍所致的佝偻病和骨质软化症称作维生素D抵抗，给予常规剂量的维生素D治疗没有效果，尽管同样剂量能有效治疗因摄入不足引起的佝偻病。维生素D抵抗的治疗需要根据特定的缺陷类型，因此内分泌系统的检查是必要的。当25-羟基维生素D合成障碍时，每天一次摄入50μg（2,000 IU）的维生素D3可增加其血液中水平并且改善临床症状。肾脏疾病患者常常需要补充1,25（OH）2维生素D (骨化三醇）。
先天性维生素D依赖性佝偻病I型的患者，每天口服一次1～2μg的 1,25(OH)2维生素D有治疗效果。有些先天性维生素D依赖性佝偻病II型患者对超大剂量（如每天10～24μg）的 1,25(OH)2维生素D治疗有一定的疗效反应；同时需要长期的钙输入补充。
预防
关键点
维生素D中毒
因为1,25（OH）2D（维生素D在体内的活性代谢物）的合成受到严格调控，所以维生素D中毒往往仅发生在摄入过量时（处方药、或高剂量维生素制剂）。维生素D1000mcg（40,000 IU）/d 可在1～4个月内引起婴儿中毒。成人每天服用1250mcg（50,000IU），持续几个月，可发生中毒。当甲状旁腺功能低下 治疗过程中，可出现医源性的维生素D中毒。
症状和体征
维生素D中毒的主要症状源于 高钙血症。可发生厌食、恶心以及呕吐，随后出现多尿、烦渴、虚弱、神经过敏、瘙痒症，最终出现肾衰竭。蛋白尿、管型尿、氮血症和钙化灶（特别在肾脏）也可能发生。
