（参见 矿物质缺乏与中毒概述 元素（矿物质）的概述 人类需要的六种 常量元素以克来计量， 包括四种 阳离子：钠，钾，钙和镁， 伴随二种 阴离子: 氯和磷， 每天需要量在0.3～2.0g之间。这些宏量元素对于维持骨骼、肌肉、心脏和脑的功能至关重要。 （参见 水钠平衡） Common.TooltipReadMore ）
威尔逊病是一种进行性铜代谢障碍，发病率为1/30,000。患者均为第13条染色体上出现突变的隐性基因纯合体。杂合子为携带者，无临床症状，在人群中约占1.1%。
威尔逊病的病理生理学
在威尔逊病的基因的缺陷导致铜的转运障碍。转运障碍减少了铜分泌到胆汁，从而导致铜超载在肝脏郁积，此种情况在出生时即已经发生。这种转运障碍也影响铜与其结合蛋白的结合，导致血清铜蓝蛋白水平下降。
肝纤维化逐渐出现，最终导致肝硬化。铜从肝内扩展进入血液，然后进入其他组织。其后果危害最大的是大脑损害，同样也损害肾脏和生殖器官，还会引起溶血性贫血。铜还会沉积在角膜的后弹性层上及虹膜边缘，形成Kayser-Fleischer环。这些环似乎环绕虹膜。
威尔逊病的症状和体征
威尔逊病的症状通常出现在5岁到35岁之间，但病程进展可以从2岁到72岁。
近一半患者，特别是青少年，首发症状为
急性、慢性活动或暴发性肝炎
当然，肝炎也可能在任何时候发生。
大约有40%的患者，特别是年轻成年人，最先出现的症状
中枢神经系统（CNS）
运动缺失比较常见，包括任何形式的振颤、张力失常，构音障碍，吞咽困难，舞蹈症，流口水以及不协调的组合有时中枢神经系统症状是认知障碍或精神异常。
5〜10％患者的第一个症状是出现金或绿金色的角膜色素环或半月形（由于铜沉积在角膜），闭经或反复流产，或血尿。
威尔逊病的诊断
裂隙灯检查Kayser-Fleischer环
血清铜蓝蛋白，有时血清铜，24小时尿铜排泄量
必要时使用青霉胺激发试验或者肝脏活检进行确诊
<40岁以下人群若有以下症状者均应怀疑患有威尔逊病：
不能用其他原因解释的肝病、精神病或神经系统疾病
不能用其他原因解释的持续肝转氨酶升高
在其兄弟姐妹、父母亲或堂表兄弟姐妹中有Wilson病患者
暴发性肝炎
若怀疑威尔逊病，需要裂隙灯检查Kayser-Fleischer环、测定血清铜蓝蛋白水平和24小时尿铜排泄量。可以测量血清铜水平，但血浆铜蓝蛋白水平通常是足以进行诊断的。肝脏中转氨酶水平也应该检测，明显升高可以作为诊断的依据之一。
Kayser-Fleischer环
此环出现伴有典型运动神经异常或铜蓝蛋白含量下降，几乎是威尔逊病的特定症状。 极少数其他肝脏综合征患者（如胆道闭锁、原发性胆汁性肝硬化）也会出现Kayser-Fleischer环，但是铜蓝蛋白的水平应该不受影响。
血清铜蓝蛋白含量
威尔逊病患者的血清铜蓝蛋白含量（正常20～35mg/dL [200～350 mg/L]）通常低下，但也可能正常。 在杂合子异常基因携带者中或者某些其他肝脏疾病患者（如病毒性肝炎、药物或者酒精性肝病），血清铜蓝蛋白水平也是低下的。如果血清铜蓝蛋白低下同时伴有Kayser-Fleischer环，本病的诊断可以基本明确。如果血清铜蓝蛋白的水平<5mg/dL (< 50 mg/L) ，则高度提示本病的可能，无论其他临床表现是否存在。
血铜水平
有时候需要测定血清铜含量，但结果可能高、正常或低下。
尿铜排出
Wilson病患者的尿铜排出量（正常≤30mcg/d）通常>100mcg/d。如果血清铜蓝蛋白含量低下、尿铜排出增高，诊断可以明确；如果二者结果模棱两可，应该使用青霉胺后再检测尿铜排出量（青霉胺激发试验），来进一步明确诊断。对于成人患者，由于青霉胺激发试验的诊断界定点没有完全明确，因此通常不主张进行此项检测。
肝活检
对于证据不足的可疑病例（例如转氨酶水平升高，但是未见Kayser-Fleischer环，血清铜蓝蛋白和尿铜水平亦无明显异常），可以进行肝组织活检来检测肝脏铜含量。然而，由于标本误差（不同肝脏部位的铜浓度有较大差异）或者爆发性肝炎（引起肝坏死而释放大量铜），活检结果也会出现假阴性。
威尔逊病的筛查
由于早期治疗的效果非常理想，因此应该对高危人群（其兄弟姐妹、父母亲或堂表兄弟姐妹中有威尔逊病患者）应该进行筛查。筛查内容包括裂隙灯检查Kayser-Fleischer环，以及测定血清转氨酶、血清铜、血清铜蓝蛋白水平和24小时尿铜排出量。其中任何一项结果出现异常，都应该进一步进行肝脏活检以测定肝脏中的铜含量。
由于出生后数月内血清铜蓝蛋白的水平处于较低水平，因此筛查应该在一岁以后进行。筛查结果正常的<6岁儿童，应该在五至十年后复查。
基因诊断方法目前正在研究中。
威尔逊病的治疗
青霉胺或曲恩汀
低铜膳食
终身使用低剂量螯合剂或口服锌剂作为维持治疗
无论临床症状是否出现，肝豆状核变性患者必须接受持续的终生治疗。 低铜饮食（例如，避免牛肝，腰果，黑眼豌豆，蔬菜汁，贝类，香菇，和可可）并使用青霉胺，曲恩汀，有时口服锌可以防止铜累积。应检测饮用水中铜的含量，应尽量不使用含铜的维生素或矿物质补充剂。
青霉胺是比较常用的药物螯合剂，但是具有某些副作用（如发热、皮疹、中性粒细胞减少症、血小板减少症和蛋白尿）。此外，在青霉素过敏的患者中可能出现交叉过敏。在服用青霉胺时可以口服维生素B6，每次25mg，一天1次。少数情况下，使用青霉胺会导致神经系统症状恶化。
成人分四次服用750至1500mg青霉胺。24小时尿铜排泄量大于2 mg/天的剂量应持续3个月。此后，可以根据尿铜排泄量和游离血清铜水平进行剂量调整。适当的维持剂量应使游离血清铜水平<10 mcg/dL。青霉胺应在餐前1小时或餐后2小时服用，因为食物会抑制其吸收。
对于儿童，通常的维持剂量为20mg/kg/天，四舍五入至最接近的250毫克，分两次或三次给药；最大剂量为1000mg/天，剂量调整基于24小时尿铜排泄量和游离血清铜水平，与成人推荐的水平相似。
氢氯化三乙烯-羟四甲胺（Trientine，曲恩汀）也是一种螯合剂，可以作为青霉胺的替代治疗药物。胶囊制剂的剂量为每天两次口服375至750毫克或每天口服3次250至500毫克（750至1500毫克/天）。
如果患者不能耐受青霉胺或曲恩汀，或者对神经系统症状的改善无效，可以选择口服醋酸锌50mg tid，以防止铜的积聚。（注意: 青霉胺或曲恩汀不得同时与锌服用，因为这些药物可与锌结合，形成没有治疗效果的化合物.)
不能长期坚持药物治疗是常见的。治疗1至5年后可以改为低剂量药物维持。此外，建议由肝脏疾病方面的专家进行定期的随访。
对于暴发性肝衰竭或严重肝炎经药物治疗无效的威尔逊病患者来说，肝移植可能是挽救生命的方法。
威尔逊病的预后
如果在治疗开始前病情没有恶化进展，Wilson患者治疗的预后是比较好的。
不经治疗的威尔逊病患者通常在30岁前夭折。
关键点
威尔逊病是一种罕见的常染色体隐性疾病，导致铜在不同的脏器中潴留。
儿童期或成年期发病，通常是5岁到35岁之间。
高危人群包括具有家族史，以及不明原因的肝、神经或精神异常的患者（包括转氨酶升高水平）。
如果怀疑是威尔逊病，需要的检查包括用裂隙灯检查Kayser-Fleischer环、血清铜蓝蛋白水平和24小时尿铜排出量测定。
患者应该遵循低铜饮食，并给予青霉胺、曲恩汀治疗。如果不能耐受这些药物或治疗无效，可以口服锌治疗。
