(参见 朊病毒病的概述 朊病毒病 朊病毒疾病是一种进行性的、致命的、无法治愈的退行性脑病。 朊病毒疾病的主要类型包括 Creutzfeldt-Jakob病(CJD),经典型(通常散发) 变异型CJD (vCJD;食用朊病毒污染的牛肉获得) 可变蛋白酶敏感型朊病毒病 (VPSPr;散发) Common.TooltipReadMore 。)
Gerstmann-Sträussler-Scheinker 病 (GSS) 发生在世界范围内,发病率大约是其 100 倍 克雅氏病 克雅病(CJD) 克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是最常见的人类朊病毒病。 它发生在世界各地,且有几种形式和亚型: CJD症状包括:痴呆、肌阵挛和其他中枢神经系统受损;死亡一般发生在发病后4个月至2年内,取决于CJD的形式和亚型。治疗方法以支持治疗为主。 (见 朊病毒病的概述) 克雅氏病有三种形式( 1): 散发型(sCJD) 家族型 Common.TooltipReadMore (CJD)。 其发病年龄较轻(40岁,小于克雅病的60岁),生存期较长(5年,长于克雅病的6个月)。
患者有 小脑功能失调 小脑疾病 多种原因可以引起小脑疾病,包括先天畸形、遗传性共济失调以及获得性疾病。不同病因下症状不同,但通常包括共济失调(肌肉协调受损)。诊断依赖临床和影像,有时基因检测。支持治疗为主,除非病因是获得性且可逆的。 运动障碍和小脑疾病概述 小脑分三个部分: 古小脑(前庭小脑)它包括处于中间区域的绒球小结叶。前庭小脑协助维持平衡和协同眼球、头、颈的运动。它与前庭神经核紧密联系。 正中线处的蚓部(旧小脑):有助于协调躯干和下肢的活动。蚓部病变可以引起姿势... Common.TooltipReadMore ,ban'you步态不稳、构音障碍和眼震。凝视麻痹、耳聋、痴呆、 帕金森病 症状和体征 继发性帕金森综合征指一组与帕金森病临床表现类似但病因不同的疾病。非典型帕金森症是指除帕金森病以外的一组神经退行性疾病,这些疾病具有帕金森病的一些特征,但具有一些不同的临床特征、不同的病理学和不同的治疗反应,预后更差。诊断依靠临床评估和左旋多巴的反应。治疗应尽可能针对病因。 运动障碍和小脑疾病概述 在继发性帕金森综合征中,发病机制可能是阻断或干扰了基底节多巴作用通路。 非典型帕金森症... Common.TooltipReadMore 、反射减弱、病理征阳性等均常见。肌阵挛较克雅病明显少见。
有上述特征性的症状、体征和家族史的病人,尤其是年龄≤45岁的,应考虑格-斯-施综合征。基因检测可明确诊断。
对于格-斯-施综合征目前只有支持治疗。