遗传性周围神经病

运动神经和感觉神经病变主要有三型（CMT1, CMT2和CMT3），均为幼年起病。某些少见类型出生时就可发病，引起严重残疾。

CMT1和CMT2（Charcot-Marie-Tooth病或腓骨肌萎缩症）是本病最常见的类型，通常为常染色体显性、也可为隐性遗传或X连锁遗传。I型由周围髓鞘蛋白22基因（PMP22）重复突变致病，该基因定位在第17号染色体短臂上，占CMT1病例的70% ~ 80%。

CMT1和CMT2以无力和萎缩为特征，主要累及费腓骨肌和下肢远端肌群。 患者通常有神经病变家族史。该病的自然病程不同：有些患者无症状，仅在神经传导检查中发现有传导速度减慢，有些患者则有严重的临床表现。

CMT1型患者通常儿童中期起病，表现为足下垂和缓慢进展的远端肌群萎缩，形成“鹤腿”。其后出现手内肌的萎缩。振动觉、痛温觉呈手套袜套样分布。患者的深反射消失。少数携带者可仅表现为高弓足或槌状趾。肌电图提示患者的神经传导速度减慢、远端潜伏期延长。节段性脱髓鞘和髓鞘再生也可出现。有时可触及增粗的周围神经。本病进展缓慢且不影响患者寿命。在某个亚型中，男性症状重，女性症状轻或无影响。

CMT2的遗传学不太清楚。这种类型约占所有 CMT 病例的 25%；仅在少数患者中发现了致病突变，大约 25%，具有许多亚型。CMT2A 是最常见的 CMT2 表型，最常见的原因是编码线粒体融合蛋白 mitofusin-2 （MFN2）的基因发生突变。 CMT2A 通常是一种常染色体显性遗传病，是轴突病。 它病情进展更缓慢，肌无力症状常在晚年出现。患者具有相对正常的神经传导速度，但存在感觉神经动作电位和复合肌肉动作电位波幅的降低。神经活检可发现存在瓦勒（Wallerian）变性。

CMT3（也称为 Dejerine-Sottas 病）是一种罕见的先天性髓鞘形成减退性神经病，它可以是常染色体显性遗传或隐性遗传病，包括 PMP22, MPZ， 和 EGR2。它始于儿童期，伴有进行性无力、感觉丧失和深腱反射消失。尽管本病的最初表现类似Charcot-Marie-Tooth病，但是其运动无力的进展更快。由于神经反复脱髓鞘和髓鞘再生，神经活检可以发现粗大的周围神经以及其洋葱皮样改变。

遗传性感觉和自主周围病是一种罕见疾病。共有七种主要类型。

远端痛、温觉的减退比振动觉、位置觉更显著。主要的并发症是痛觉迟钝造成的双足断肢。患者感染和罹患 骨髓炎 骨髓炎 骨髓炎是由细菌、分枝杆菌或真菌引起的炎症及骨破坏。常见的症状为局部骨痛、压痛，伴全身症状（在急性骨髓炎中）或不伴全身症状（在慢性骨髓炎中）。诊断依靠影像学检查和培养。治疗以抗生素为主，有时需手术。 骨髓炎由下列原因引起 从感染组织或一个 感染的假体关节上开始的全身扩散 血源性病原体（血源性骨髓炎） 开放性伤口（污染的开放性骨折或骨科手术） Common.TooltipReadMore 的风险也因此增加。