（参见 运动障碍和小脑疾病概述 运动障碍和小脑疾病概述 随意运动的执行需要皮质脊髓束（锥体束）、基底节及小脑（运动协调中枢）之间复杂的相互作用，以确保流畅完成目的性动作而无其他多余肌肉收缩。 锥体束通过延髓锥体连接大脑皮质和脑干及脊髓的下运动神经元。 基底节（尾状核、壳核、苍白球、底丘脑核和黑质）组成锥体外系。它们位于前脑和中脑延髓的深处。基底节位于前脑... Common.TooltipReadMore 。）
脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）在＞50岁男性发病率为1/3000。它源于X染色体上脆性X智力回退基因（FMR1X染色体上）的前突变（50～200CGG重复）。 脆性X综合征 脆性X染色体综合征 脆性X染色体综合征是一种导致 智力障碍和行为障碍的X染色体遗传异常。 诊断是通过分子 DNA 分析。 治疗是支持性的。 脆性X染色体综合征是最常见的智力障碍的遗传性病因，受累的男性通常多于女性。( 唐氏综合症 是男性智力障碍的最常见的原因；虽然它是一种遗传性疾病，但是多数情况下呈散发，无遗传性。）欲了解更多信息，请参阅国家脆性X染色体基金。 脆性X染色体综合征的症状是由于X染色体上的
带有前突变的人群为携带者。男性患者的女儿（不是儿子）为携带者。女儿的孩子（男性TXTAS携带者的外孙）有50%的概率会遗传到前突变，也有可能在母亲传到小孩的过程中变成完全突变（导致脆性X综合征）。
约有30％的男性携带者及<5%的女性携带者发病。
随着年龄的增长，发病风险也增加。
FXTAS的症状和体征
FXTAS症状在成年晚期明显。CGG重复序列越多，症状越严重，发病更早。
震颤 震颤 震颤是相关拮抗肌群不自主的，有节奏，摆动的动作，通常累及手，头，脸，声带，躯干和腿。诊断是基于临床的。治疗取决于震颤的原因和类型，可能包括以下：避免诱发因素（生理性震颤），普萘洛尔或扑米酮（特发性震颤），物理治疗（小脑性震颤），左旋多巴（帕金森性震颤），或可能的话深部脑刺激或丘脑毁损术（致残性或耐药性震颤）。 运动障碍和小脑疾病概述 震颤可能是 正常（生理） 病理 Common.TooltipReadMore , 是FXTAS一种常见的早期症状，易误诊为特发性震颤。 震颤通常是有意的震颤。 患者继而出现共济失调（其逐步恶化），然后 帕金森病 继发性和非典型帕金森 继发性帕金森综合征指一组与帕金森病临床表现类似但病因不同的疾病。非典型帕金森症是指除帕金森病以外的一组神经退行性疾病，这些疾病具有帕金森病的一些特征，但具有一些不同的临床特征、不同的病理学和不同的治疗反应，预后更差。诊断依靠临床评估和左旋多巴的反应。治疗应尽可能针对病因。 运动障碍和小脑疾病概述 在继发性帕金森综合征中，发病机制可能是阻断或干扰了基底节多巴作用通路。 非典型帕金森症... Common.TooltipReadMore (包括静息性震颤)，并最终痴呆。
患有其他 X 染色体疾病的患者（例如， 克氏综合征 先天性睾丸发育不全综合征（47，XXY） Klinefelter 综合征是指存在两个或更多的X染色体加上一个Y染色体，表型为男性。诊断依据临床表现和细胞遗传学分析证实。 治疗可能包括补充睾酮。 (另请参见 染色体异常概述。) 先天性睾丸发育不全综合征是最常见的 性染色体异常，在男性活产儿中发生率为1/500。在60%病例中，额外的X染色体来源于母亲。睾丸生殖细胞在测试中无法生存，导致精子和雄性激素下降。 患者临床表现身材一般较高，四肢较长，与身体不成比例。睾丸常小而硬，约30％... Common.TooltipReadMore 
[XXY 核型]）可能有类似特发性震颤的震颤。
痴呆表现为近事记忆缺失、思维慢及执行功能差。还可能出现抑郁、焦虑、烦躁、敌意及情绪不稳定。
周围神经病变 周围神经系统疾病概述 周围神经系统指除了大脑及脊髓之外的神经系统的部分。包括脑神经和脊神经，通常指神经的起点至其终末端。前角细胞，尽管严格地说属于中枢神经系统（CNS），但是因其是运动单位的组成部分而经常与周围神经系统一起被讨论。 运动神经元的损害导致肌无力及瘫痪。感觉神经元损害导致感觉异常或缺失。这一系统的疾病有些是进... Common.TooltipReadMore 通常存在，引起下肢感觉和反射的消失 可出现自主神经功能障碍（比如， 直立性低血压 直立性低血压 直立位（体位性）低血压是当取直立体位时血压的过度下降。共识意见义为收缩压下降20mmHg，舒张压下降, >10mmHg或两者均下降。直立数秒钟至数分钟内发生虚弱、头晕、头昏、神志模糊或黑矇，平躺后症状迅速消失。有些病人发生跌倒、 晕厥，甚至很少出现全身性 癫痫发作。运动或饱餐可加重症状。其他伴随的症状和体征都与病因有关。 直立性低血压是由多种情况引起的血压调节异常的表现而非一种特殊的疾病。越来越多的证据表明，姿势性血液动力学控制障碍会增... Common.TooltipReadMore ）。疾病晚期出现大小便失禁。
运动功能受累后，患者的预期生存期为5～25年。
由于女性携带者正常的X染色体具有一定的保护作用，故其症状相对较轻。女性携带者提早绝经、不育及卵巢功能障碍的风险较高。
FXTAS的诊断
基因检测
如果怀疑FXTAS，应该询问患者他们的任何孙子是否有智力残疾和他们的女儿是否有绝经早期或不育。
此外，如果患者患有脆性 X 综合征，临床医生应确定患者的祖父母是否有提示 FXTAS 的症状；如果是这样，建议对祖父母的子女和孙子女进行遗传咨询。
MRI可识别特征性的小脑脚中部信号的增强。
诊断FXTAS是通过基因检测确诊的。
FXTAS的治疗
扑米酮、普萘洛尔、托吡酯、加巴喷丁、普瑞巴林、苯二氮卓类药物和/或抗帕金森药物
扑米酮、普萘洛尔、托吡酯、加巴喷丁、普瑞巴林、苯二氮卓类药物和/或 抗帕金森药物 治疗 帕金森病是一种缓慢进展的变性疾病，以静止性震颤、肌强直、运动徐缓，最终导致步态、姿势不稳为特征表现。诊断是基于临床的。 治疗旨在利用左旋多巴加卡比多巴和/或其它药物（如，多巴胺激动剂，单胺氧化酶-B抑制剂，金刚烷胺）重建脑内多巴胺能功能。对于无痴呆患者的难治性，致残性症状，立体定向脑深部刺激或病灶手术和左旋多巴和阿扑吗啡的泵可能会有所帮助。 运动障碍和小脑疾病概述 帕金森病影响... Common.TooltipReadMore ；剂量尚未标准化（1 治疗参考文献 脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征是一种遗传性疾病，它主要影响男性，可引起震颤、共济失调和痴呆。震颤是一个常见的早期症状，继而出现共济失调，帕金森病，最后出现痴呆。确诊断有赖于基因检测。扑米酮、普萘洛尔和/或抗帕金森药物可缓解震颤。 （参见 运动障碍和小脑疾病概述。） 脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）在＞50岁男性发病率为1/3000。它源于X染色体上脆性X智力回退基因（
治疗参考文献
1.Hall DA, Berry-Kravis E, Hagerman RJ, et al: Symptomatic treatment in the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.Mov Disord 21 (10):1741–1744, 2006.doi: 10.1002/mds.21001
2.Cabal-Herrera AM, Tassanakijpanich N, Salcedo-Arellano MJ, Hagerman RJ: Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS): Pathophysiology and clinical implications.Int J Mol Sci 21 (12): 4391, 2020.Published online 2020 Jun 20.doi: 10.3390/ijms21124391
关键点
脆性X相关性震颤/共济失调综合征（FXTAS）影响约1/3000的>50岁的男性；脆性X综合征是男性智力障碍最常见的原因，由相关基因突变引起。
如果怀疑FXTAS，应该询问患者他们的任一孙辈是否有智力残疾和他们的女儿是否有绝经早期或不育。而且，应该询问脆性X染色体综合症父母，祖父母是否有症状提示FXTAS
基因检测可明确诊断。
用普瑞米酮、普萘洛尔、托吡酯、加巴喷丁、普瑞巴林、苯二氮卓类和/或抗帕金森病药物治疗震颤。
