小脑疾病

这些疾病大多是散发的，通常作为复杂先天畸形综合征的一部分（如， Dandy-Walker畸形 病因 脑积水是脑脊液过多，引起脑室腔扩大和/或颅内压增高。表现可包括增大的头部，囟门隆起，烦躁，嗜睡，呕吐和癫痫发作。对于囟门开放的新生儿和小婴儿，依据超声检查进行诊断，而对于较大的婴儿和儿童，则采用CT或MRI检查进行诊断。治疗方案的范围从观察到外科手术，视严重程度和症状的进展而定。 脑积水是由于颅腔内过多液体积聚产生压力，导致颅骨异常增大。 脑积水是造成新生儿异常头大的最常见原因，可因脑脊液流动受阻（梗阻性和重吸收功能损害（交通性脑积水）... Common.TooltipReadMore ）。

这些畸形多在早期就有相应的表现，并且病情大多不会进行性加重。临床表现因受累结构而异，但常会出现共济失调症状。

遗传性共济失调可能是常染色体隐性或显性遗传。常染色体隐性遗传的包括Friedreich共济失调（最常见的）、共济失调毛细血管扩张症、无beta脂蛋白血症、共济失调伴单纯维生素E缺乏症、脑腱黄瘤病。

Friedreich共济失调是由基因突变引起的，该基因突变导致9号染色体长臂上的FXN基因中的DNA序列GAA异常重复；FXN基因编码线粒体蛋白frataxin。GAA 序列重复 5 到 38 次FXN没有弗里德赖希共济失调的人的基因；然而，在弗里德赖希共济失调患者中，GAA 序列可能重复 70 到 > 1000 次（1 病因参考文献 多种原因可以引起小脑疾病，包括先天畸形、遗传性共济失调以及获得性疾病。不同病因下症状不同，但通常包括共济失调（肌肉协调受损）。诊断依赖临床和影像，有时基因检测。支持治疗为主，除非病因是获得性且可逆的。 运动障碍和小脑疾病概述 小脑分三个部分： 古小脑（前庭小脑）它包括处于中间区域的绒球小结叶。前庭小脑协助维持平衡和协同眼球、头、颈的运动。它与前庭神经核紧密联系。 正中线处的蚓部（旧小脑）：有助于协调躯干和下肢的活动。蚓部病变可以引起姿势... Common.TooltipReadMore , 2 病因参考文献 多种原因可以引起小脑疾病，包括先天畸形、遗传性共济失调以及获得性疾病。不同病因下症状不同，但通常包括共济失调（肌肉协调受损）。诊断依赖临床和影像，有时基因检测。支持治疗为主，除非病因是获得性且可逆的。 运动障碍和小脑疾病概述 小脑分三个部分： 古小脑（前庭小脑）它包括处于中间区域的绒球小结叶。前庭小脑协助维持平衡和协同眼球、头、颈的运动。它与前庭神经核紧密联系。 正中线处的蚓部（旧小脑）：有助于协调躯干和下肢的活动。蚓部病变可以引起姿势... Common.TooltipReadMore )。常染色体隐性遗传。Frataxin含量减少导致线粒体内铁超载，从而线粒体的功能受损。

患者大多在5岁到15岁间出现走路不稳，其后出现上肢的共济失调、构音困难以及轻瘫，尤其是下肢。智力水平大多有所减退。如果出现震颤，仅为轻度。大多数患者的反射、振动觉和位置觉缺失。马蹄内翻足（畸形足）、脊柱侧弯和进展型心肌病也较常见。到20岁时，患者需依赖轮椅。中年通常会发生继发于心律失常或心衰所导致的死亡。

脊髓小脑性共济失调是最常见的常染色体显性遗传的共济失调。随着对其基因知识的增多，这些共济失调的分类已经被修改了很多次。迄今为止，至少已发现44个不同的基因位点；大约10个为具有特征性的DNA重复拷贝数异常增多。有些涉及包含编码谷氨酸的CAG重复拷贝数异常增多，类似亨廷顿舞蹈病。

脊髓小脑性共济失调的临床表现不同。最常见的SCAs可影响中枢和周围神经系统的多个部位；周围神经病、锥体束征、 不安腿综合征 周期性肢体活动障碍（PLMD）和不宁腿综合征(RLS) 周期性肢体活动障碍（periodic limb movement disorder，PLMD）和不宁腿综合征（restless leg syndrome，RLS）特征是上下肢的异常活动，有时伴有感觉障碍，并可影响到睡眠。 （参见 睡眠和觉醒障碍患者的解决方法。） PLMD在中老年人中较常见。>80%的RLS患者同时伴有PLMD。 致病机制不明，但可能与中枢神经系统（CNS）的多巴胺的神经传递异常相关。PLMD... Common.TooltipReadMore 以及共济失调等较为常见。部分SCA通常只引起小脑性共济失调。

SCA-3，之前称Machado-Joseph病，是最常见的显性遗传性SCA。症状包括：共济失调、 帕金森综合征 继发性和非典型帕金森 继发性帕金森综合征指一组与帕金森病临床表现类似但病因不同的疾病。非典型帕金森症是指除帕金森病以外的一组神经退行性疾病，这些疾病具有帕金森病的一些特征，但具有一些不同的临床特征、不同的病理学和不同的治疗反应，预后更差。诊断依靠临床评估和左旋多巴的反应。治疗应尽可能针对病因。 运动障碍和小脑疾病概述 在继发性帕金森综合征中，发病机制可能是阻断或干扰了基底节多巴作用通路。 非典型帕金森症... Common.TooltipReadMore 、可能的 肌张力障碍 肌张力障碍 肌张力障碍是同一个身体的拮抗肌群不自主的、持续的肌肉收缩，从而导致持续异常的姿态或生涩，扭转，或间歇性痉挛，类似于震颤，手足徐动症，或舞蹈手足徐动。肌张力障碍可以是原发性或继发性的，可以是全身性，局灶性或节段性。诊断是基于临床的。 肉毒杆菌毒素注射可用于治疗局灶性或节段性张力障碍。严重全身性肌张力障碍的治疗可能需要联合口服抗胆碱药物，肌肉松弛剂和苯二氮卓类药物。耐药的严重节段性或全身性肌张力障碍可能需要手术治疗。... Common.TooltipReadMore 、面部颤搐、 眼肌麻痹 核间性眼肌麻痹 核间性眼肌麻痹是在水平凝视而非辐辏反射时出现的同侧眼内收麻痹。可以是单侧或双侧的 (参见 神经眼科疾病和颅神经疾病概述。） 在水平凝视时，脑干每侧的内侧纵束控制同侧眼球的外展和对侧眼球的内收。内侧纵束连接着以下结构： 第Ⅵ颅神经核（控制外直肌，起外展作用） 邻近的水平凝视中枢（脑桥旁正中网状结构） Common.TooltipReadMore 及眼球异常突出。

获得性共济失调可能是由非遗传性神经变性疾病（如 多系统萎缩 多系统萎缩（MSA） 多系统萎缩（multiple system atrophy）是一类逐渐进展的神经退行性疾病，主要累及锥体束、小脑和自主神经。包括以下过去认为不同的三类疾病：橄榄脑桥小脑萎缩、纹状体黑质变性和夏-德综合征。症状包括体位性低血压、小便储留、便秘、共济失调、肌张力增高和姿势不稳。诊断是基于临床的。治疗主要为对症治疗，如扩容、穿弹力袜和服用血管收缩药物等。 参见 自主神经系统概述 多系统萎缩的发病率男性约为女性的2倍。平均发病年龄在53岁左右，... Common.TooltipReadMore ）、系统性疾病、 多发性硬化 多发性硬化(MS) 多发性硬化（multiple sclerosis，MS）以脑和脊髓内散在的多发斑片状脱髓鞘为特点。 常见症状包括视觉和动眼神经异常、感觉异常、无力、痉挛、泌尿功能障碍以及轻微的认知症状。在典型的多发性硬化患者中，其神经功能缺损为多灶性，有缓解和复发，并逐渐导致残疾诊断需要时间上≥2次符合MS特征的临床发作和空间（在中枢神经系统位置）≥2处位于MS特征性部位病灶的临床或MRI证据。治疗包括：①在急性期使用糖皮质激素；②使用免疫调节剂预防复... Common.TooltipReadMore 、小脑卒中、反复 创伤性脑损伤 外伤性脑损伤（TBI） 外伤性脑损伤（TBI）是大脑组织的实质性损伤，可以短暂或持久地损害大脑功能。临床上疑似病例可以通过影像检查确诊（主要是CT检查）。初始治疗包括保持气道开放和维持足够通气、氧合和血压支持。严重损伤者通常需要接受手术，进行监护、记录颅内压。如果颅内压力升高进行减压手术，或去除颅内血肿。受伤后早期几天维持... Common.TooltipReadMore 、毒物接触或特发性。系统性疾病包括 酒精中毒 酒精成瘾及其戒断 酒精（乙醇）是中枢神经系统的抑制剂。大剂量快速饮用会导致呼吸系统的抑制、昏迷和死亡。大量慢性饮用会导致肝脏和其他脏器的损害。酒精戒断症状表现为从震颤到癫痫、幻觉甚至是威胁生命的不自主行为（震颤谵妄）。诊断基于临床或基于典型并发症的诊断（例如， 酒精性肝病)。 （参考 酒精成瘾问题和康复） 目前，美国约有一半的成年人饮酒，20%是既往饮酒者，30%至35%是终身戒酒者。饮酒也是... Common.TooltipReadMore （酒精性小脑变性）、硫胺素缺乏、 腹腔疾病 乳糜泻 乳糜泻是一种免疫介导的遗传易感性疾病，由于麸质蛋白不耐受导致肠道黏膜炎症和绒毛萎缩，最终引起吸收不良。症状主要表现为腹泻和腹部不适。诊断依靠小肠活检。典型病理改变为小肠绒毛萎缩，但这一改变并无特异性，通过绝对无麸质饮食可改善病情。 乳糜泻属于 吸收障碍症。 乳糜泻是一种遗传性疾病，由麸质中的醇溶蛋白过敏导致。醇溶蛋白存在于小麦中、黑麦和大麦中。在遗传易感人群中，麸质蛋白相关多肽抗原决定簇激活麸质蛋白敏感T细胞。从而产生炎症，使小肠绒毛萎... Common.TooltipReadMore 、 热休克 热射病 热射病是高温伴全身炎症反应导致多器官功能不全，常引起死亡。症状包括体温>40°C和意识状态改变；可能无汗或流汗。诊断是基于临床的。治疗包括快速外部降温，静脉液体复苏以及对器官功能障碍进行支持治疗。 当散热的代偿机制出现障碍，核心体温急剧升高时，可发生热射病。炎症因子激活，进而发生多器官功能障碍。中枢神经系统，骨骼肌（ 横纹肌溶解），肝脏，肾脏，肺（急性呼吸窘迫综合征）和心脏都可能发生器官功能障碍。可能发生... Common.TooltipReadMore 、 甲状腺功能减退 甲状腺功能减退 甲状腺功能减退是甲状腺激素缺乏症症状包括不耐寒、疲劳和体重增加。体征可能包括典型的面部外观、声音嘶哑缓慢和皮肤干燥。通过甲状腺功能测试可诊断。 管理包括给予甲状腺素。 （另见 甲状腺功能概述。） 甲状腺功能减退可发生于任何年龄，但老年人中特别普遍，老年患者可能表现很隐匿，难以鉴别。甲状腺功能减退可 原发性：由甲状腺本身引起 继发性：由下丘脑或垂体疾病所致 Common.TooltipReadMore 以及 维生素E缺乏 维生素E缺乏症 在食品不安全率高的国家，膳食维生素E缺乏症很常见；在其他国家的成年人中缺乏这种物质并不常见，通常是由于脂肪吸收不良。维生素E缺乏症的主要症状是溶血性贫血和神经损害。 诊断基于血浆alpha-生育酚与总血脂比值的测定，低比值表明维生素E缺乏。治疗方法是口服维生素E，如果有神经损害或者缺乏是由吸收不良造成时，则需加大剂量。 维生素E缺乏可导致红细胞脆性增加和神经元变性，特别是外周轴突和后柱的神经元。... Common.TooltipReadMore 。

可导致小脑功能障碍的毒素包括 一氧化碳 一氧化碳中毒 一氧化碳中毒引起的急性症状有：头痛、恶心、虚弱、咽痛、呼吸困难、意识障碍、癫痫和昏迷。神经精神症状可能在中毒后数周发生。诊断依据碳氧血红蛋白水平和动脉血气，包括血O2饱和度测定。治疗包括供O2。可以通过居室内安装一氧化碳检测器而预防中毒的发生。 (参见 于中毒的基本原则。） 一氧化碳（CO）中毒是最常见的致命性中毒之一，由吸入所致。CO是无色无味的气体，因碳氢化合物不完全燃烧产生。CO中毒的常见来源包括住宅火灾、汽车、燃气加热器、炉子、... Common.TooltipReadMore 、重金属、锂、苯妥英和某些溶剂。 某些药物（如抗癫痫药、高剂量镇静剂）中毒水平可引起小脑功能障碍和共济失调。

亚急性小脑退行性疾病 神经系统伴癌综合征 很少在乳腺癌，卵巢癌，肺小细胞癌或其他实体瘤患者中，以副肿瘤综合征的形式出现。小脑变性可出现在癌症诊断前数周至数年内。 Anti-Yo，现在称为 PCA-1（浦肯野细胞胞质抗体 1 型）是一种循环自身抗体，存在于某些患者的血清或脑脊液 (CSF) 中，尤其是患有乳腺癌或卵巢癌的女性。

在儿童中，原发性大脑肿瘤（髓母细胞瘤、囊性星形细胞瘤）可能是引起本病的原因，小脑中线是这些肿瘤的好发部位。在儿童中，由病毒感染引起的可逆的、弥散的小脑功能障碍较为少见。