混合性结缔组织病（MCTD）

雷诺综合征 雷诺综合征 雷诺综合征是对寒冷或情绪紧张反应的手部分血管痉挛，引起1个或多个手指（趾）的可逆转的不适和颜色改变（苍白、发绀、红斑或联合出现）。 其他末端部分（如鼻、舌）偶尔受累及。此病可能是原发的或继发的。诊断根据临床；检查集中在原发和继发疾病的鉴别。 无并发症病例的治疗包括避免寒冷、生物反馈、戒烟、必要时用扩血管的钙通道阻滞剂（如，硝苯地平）或哌唑嗪。 总的发病率为3%～5%；女性受累多于男性，年轻人群受累多于年老者。雷诺综合征可能是由于过度的a... Common.TooltipReadMore 可比其他症状早数年出现。通常首发症状类似于早期 SLE 系统性红斑狼疮（SLE） 系统性红斑狼疮 是一种慢性的累及多系统的炎症性疾病，病因为自身免疫性，主要发生于年轻女性。常见表现可包括多关节痛和关节炎、雷诺综合征、面颊及其他部位皮疹、胸膜炎或心包炎、肾脏或中枢神经系统受累以及自身免疫性细胞减少。诊断依靠临床和血清学检查。 治疗严重的、持续的活动性疾病需要糖皮质激素和免疫抑制剂。 SLE患者中70%～90%为女性（主要为育龄期女性）。系统性红斑狼疮（SLE）在黑人和亚裔患者中比白人患者更为常见和严重。可见于任何年龄的... Common.TooltipReadMore 、 系统性硬化症 系统性硬化症 系统性硬化症是一种罕见的慢性疾病，其原因不明，其特征是皮肤，关节和内脏器官（特别是食道，下胃肠道，肺，心脏和肾脏）弥漫性纤维化和血管异常。常见症状包括雷诺现象、多关节痛、吞咽困难、烧心和皮肤的肿胀，最终导致皮肤增厚及手指的变形。肺、心脏和肾脏的受累是造成死亡的主要原因。诊断是临床性的，但实验室检查有助于诊断并帮助推测预后。目前尚无特异性的治疗方法，主要是针对并发症的治疗。 系统性硬化症女性多见，发病率为男性的4倍。高发于20～50岁人群... Common.TooltipReadMore 、 多肌炎 自身免疫性肌炎 自身免疫性肌炎的特征是肌肉（多发性肌炎、坏死性免疫介导的肌病）或皮肤和肌肉（皮肌炎）的炎症和退行性变化。临床表现包括对称性肌无力，可伴肌肉压痛，肌肉纤维化，有些出现肌萎缩，以近端肢带肌为主。诊断依据是肌肉检查的临床发现和异常，包括肌酸激酶测试、MRI、肌电图和肌肉活检。几种类型的肌炎具有肺部和心脏表现。治疗上主要使用激素联合免疫抑制剂和/或静脉滴注丙种球蛋白。 自身免疫性肌炎在女性中比男性更常见，比例为2... Common.TooltipReadMore ，甚至是 类风湿性关节炎 类风湿关节炎（RA） 类风湿关节炎（rheumatoid arthritis）是一种主要累及关节的慢性系统性自身免疫性疾病。类风湿关节炎的关节破坏由细胞因子、趋化因子和金属蛋白酶介导。 对称性外周关节炎（如腕关节和掌指关节）是类风湿关节炎的主要特征，受累关节结构进行性破坏，并常伴有全身症状。诊断依靠特异性的临床表现、实验室检查和影像学特征。治疗包括药物、功能锻炼，有时需外科手术。改善病情的抗风湿药物有助于减轻症状，减缓疾病进展。... Common.TooltipReadMore 。最初许多患者表现为未分化结缔组织疾病。疾病表现可进展并累及越来越广泛，同时临床类型也随时间推移而变化。

最初手弥漫性肿胀是典型的表现，但并非所有患者均如此。皮肤病变包括狼疮样或皮肌炎样皮疹。弥漫性硬皮病样皮肤改变和缺血性骨坏死或指尖溃疡时有发生。

几乎所有患者存在多关节痛，75%有明显的关节炎。关节通常不变形，但也可能出现类似lei'feng'shi'xing的侵蚀性病变和畸形（如 “钮扣花” 纽扣花畸形 纽扣花畸形包括PIP关节固定屈曲伴DIP关节过伸。 （参见 手部疾病的概述与评估）。 Boutonnière畸形可以由下列原因造成：肌腱撕裂，脱臼，骨折， 骨关节炎或 类风湿关节炎。一般认为，这种畸形的发生是因为附着于中节指骨底部的伸指肌腱中间束断裂，使位于伸指肌腱外侧束间的近侧指骨形成所谓“钮扣花样改变”。 纽扣花畸形的初始治疗包括夹板固定，但必须在瘢痕形成和畸形发生之前。外科重建通常不能恢复手的正常活动，但可以减轻畸形并改善手功能。... Common.TooltipReadMore 和 “天鹅颈”样畸形 鹅颈样畸形 鹅颈样畸形有PIP关节过伸，伴DIP关节屈曲，有时伴有掌指关节屈曲。 （参见 手部疾病的概述与评估。） 天鹅颈畸形的特点为近端指间关节伸展，远端指间关节qu'qu。 尽管鹅颈样畸形是 类风湿关节炎的典型表现，但它还有其他多种病因，包括未经治疗的 锤状指，近端指间关节[PIP]关节掌侧面韧带松弛（如继发于风湿热或系统性红斑狼疮[SLE]的Jaccoud关节病），手固有肌痉挛，PIP关节屈肌腱断裂以及中节指骨、近端指骨骨折后连接不正等。由于... Common.TooltipReadMore ）。有或没有压痛的近端肌无力是常见的，通常发生在肌肉酶（如肌酸激酶）水平升高的人群中。

约25％的患者发生典型的肾损害（最常见为 膜性肾病 膜性肾病 膜性肾病是指免疫复合物在肾小球基底膜（GBM）沉积并伴随有GBM的增厚。尽管继发性病因包括药物、感染、自身免疫性疾病以及癌症，但病因通常是未知的。症状和体征包括隐匿出现的水肿、重度蛋白尿、良性尿沉渣物、正常肾功能以及血压正常/升高。诊断需进行肾活检。自发缓解是常见的。治疗具有病情进展高危风险的患者通常需要使用糖皮质激素和环磷酰胺或苯丁酸氮芥。 （见 肾病综合征概要） 在肾小球足细胞的M型磷脂酶A2受体（PLA2R）已被确定为沉积免疫复合... Common.TooltipReadMore ），通常为轻度；而伴高发病率或死亡率的严重肾脏受累，是非典型MCTD。多达 75％MCTD患者肺部受到累及。 间质性肺病 间质性肺疾病概述 间质性肺疾病是一类以肺泡间隔增厚、成纤维细胞增生、胶原沉积为特征的疾病，如病变一直未得到控制，可发生肺纤维化。 根据不同的分类标准可以将间质性肺疾病进行分类（如急性或慢性，肉芽肿性或非肉芽肿性，原因已知或原因未明的，原发性或既发于全身性疾病、吸烟史或无吸烟史）。... Common.TooltipReadMore 是最常见的肺部表现； 肺动脉高压 肺动脉高压 肺动脉高压是指肺循环压力升高。可因很多原因继发；一些病例为特发性。肺动脉高压时，肺血管可能出现狭窄、破裂、减少收缩和/或阻塞 。严重的肺动脉高压会导致右心室负荷过重和衰竭。症状为乏力、劳力性呼吸困难，偶有胸部不适和晕厥。发现肺动脉压力升高可诊断（超声心动图可提示诊断，右心导管检查可确诊）。治疗使用肺... Common.TooltipReadMore 是死亡的主要原因。也可发生 心力衰竭 心力衰竭 心力衰竭（HF）是心室功能障碍引起的一组综合征。左室衰竭引起气短和乏力，右室衰竭引起周围组织和腹部液体聚集；左右心室可同时受累或单独受累。诊断主要基于临床表现，以胸部X线，超声心动图和血浆利钠肽的水平为支持依据。治疗包括患者教育、利尿剂、血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂、血管紧张肽II受体阻滞剂、β... Common.TooltipReadMore 。可进展为 干燥综合征 干燥综合征 干燥综合征（Sjögren syndrome ）是一种原因不明的，较为常见的，慢性系统性自身免疫性疾病。其特征是由于外分泌腺的淋巴细胞浸润和继发性腺体功能障碍而导致口腔、眼睛和其他粘膜干燥（干燥综合征）。干燥综合征可影响多个外分泌腺及器官。诊断依靠眼、口和唾液腺的特征性表现，自身抗体和（或）组织病理学。治疗通常是对症治疗，但内脏器官受累用皮质类固醇和免疫抑制剂治疗。 干燥综合征在中年女性中发病率高。当不伴有其他疾病时，可归类为原发性。约... Common.TooltipReadMore 。

当 系统性红斑狼疮 诊断 系统性红斑狼疮 是一种慢性的累及多系统的炎症性疾病，病因为自身免疫性，主要发生于年轻女性。常见表现可包括多关节痛和关节炎、雷诺综合征、面颊及其他部位皮疹、胸膜炎或心包炎、肾脏或中枢神经系统受累以及自身免疫性细胞减少。诊断依靠临床和血清学检查。 治疗严重的、持续的活动性疾病需要糖皮质激素和免疫抑制剂。 SLE患者中70%～90%为女性（主要为育龄期女性）。系统性红斑狼疮（SLE）在黑人和亚裔患者中比白人患者更为常见和严重。可见于任何年龄的... Common.TooltipReadMore （SLE）、 系统性硬化症 系统性硬化症 系统性硬化症是一种罕见的慢性疾病，其原因不明，其特征是皮肤，关节和内脏器官（特别是食道，下胃肠道，肺，心脏和肾脏）弥漫性纤维化和血管异常。常见症状包括雷诺现象、多关节痛、吞咽困难、烧心和皮肤的肿胀，最终导致皮肤增厚及手指的变形。肺、心脏和肾脏的受累是造成死亡的主要原因。诊断是临床性的，但实验室检查有助于诊断并帮助推测预后。目前尚无特异性的治疗方法，主要是针对并发症的治疗。 系统性硬化症女性多见，发病率为男性的4倍。高发于20～50岁人群... Common.TooltipReadMore 或 多发性肌炎 自身免疫性肌炎 自身免疫性肌炎的特征是肌肉（多发性肌炎、坏死性免疫介导的肌病）或皮肤和肌肉（皮肌炎）的炎症和退行性变化。临床表现包括对称性肌无力，可伴肌肉压痛，肌肉纤维化，有些出现肌萎缩，以近端肢带肌为主。诊断依据是肌肉检查的临床发现和异常，包括肌酸激酶测试、MRI、肌电图和肌肉活检。几种类型的肌炎具有肺部和心脏表现。治疗上主要使用激素联合免疫抑制剂和/或静脉滴注丙种球蛋白。 自身免疫性肌炎在女性中比男性更常见，比例为2... Common.TooltipReadMore 患者出现其他重叠特征时，应怀疑MCTD。

患者首先需检测抗核抗体（ANA）和抗 U1 RNP抗体。几乎所有患者都有高滴度的荧光抗核抗体，呈斑点型。存在高滴度抗U1 RNP抗体。需检测抗耐核糖核酸酶的Sm成分的可提取核抗原（抗Sm抗体）和双链DNA（MCTD中以上2个抗体为阴性）以排除其他疾病。抗 RNP 抗体的存在不足以诊断 MCTD；还需要典型的临床发现。

类风湿因子常为阳性，且滴度高。 红细胞沉降率通常增快。

肺动脉高血压 诊断 肺动脉高压是指肺循环压力升高。可因很多原因继发；一些病例为特发性。肺动脉高压时，肺血管可能出现狭窄、破裂、减少收缩和/或阻塞 。严重的肺动脉高压会导致右心室负荷过重和衰竭。症状为乏力、劳力性呼吸困难，偶有胸部不适和晕厥。发现肺动脉压力升高可诊断（超声心动图可提示诊断，右心导管检查可确诊）。治疗使用肺... Common.TooltipReadMore 应尽早通过肺功能和心超进行筛查。进一步的评估还需要根据临床症状和体征：肌炎表现、肾脏受累或肺部受累需进行相关脏器的检查。

肌酸激酶、MRI、肌电图或肌肉活检可帮助确认肌炎是否为 MCTD 的一部分。

10年生存率大约80%，但预后很大程度上取决于哪些表现显著。伴发系统性硬化症和多肌炎临床特征的患者预后较差。患者 动脉粥样硬化 动脉粥样硬化 动脉粥样硬化的特征是存在能够侵犯中、大动脉管腔的斑块（粥样斑块）。斑块包含脂质、炎症细胞、平滑肌细胞和结缔组织。危险因素包括血脂异常、糖尿病、吸烟、家族史、静态生活方式、肥胖和高血压。当斑块生长或破裂使血流减少或阻塞时便出现症状，症状随受累的动脉而不同。诊断依据临床表现，通过血管造影、超声波检查或其... Common.TooltipReadMore 风险增加。死亡原因包括肺动脉高压、肾衰竭、心肌梗死、结肠穿孔、感染播散和脑出血。某些患者在不予治疗的情况下仍持续缓解多年。

针对具体临床问题的总体治疗措施和初始药物使用与治疗 SLE 治疗 系统性红斑狼疮 是一种慢性的累及多系统的炎症性疾病，病因为自身免疫性，主要发生于年轻女性。常见表现可包括多关节痛和关节炎、雷诺综合征、面颊及其他部位皮疹、胸膜炎或心包炎、肾脏或中枢神经系统受累以及自身免疫性细胞减少。诊断依靠临床和血清学检查。 治疗严重的、持续的活动性疾病需要糖皮质激素和免疫抑制剂。 SLE患者中70%～90%为女性（主要为育龄期女性）。系统性红斑狼疮（SLE）在黑人和亚裔患者中比白人患者更为常见和严重。可见于任何年龄的... Common.TooltipReadMore 或者主要临床表现相仿。 对于大多中重度患者而言，激素和其他免疫抑制剂（例如，甲氨蝶呤，硫唑嘌呤、霉酚酸酯）治疗有效，尤其在疾病早期效果更佳。 轻型患者常用水杨酸盐、其他非甾体抗炎药、抗疟药(如羟氯喹,氯喹)或小剂量激素即可控制病情。 重要器官受累严重者常需要更大剂量的激素（如泼尼松1mg/kg•d口服）或加用免疫抑制剂。如果本病患者出现 肌炎 自身免疫性肌炎 自身免疫性肌炎的特征是肌肉（多发性肌炎、坏死性免疫介导的肌病）或皮肤和肌肉（皮肌炎）的炎症和退行性变化。临床表现包括对称性肌无力，可伴肌肉压痛，肌肉纤维化，有些出现肌萎缩，以近端肢带肌为主。诊断依据是肌肉检查的临床发现和异常，包括肌酸激酶测试、MRI、肌电图和肌肉活检。几种类型的肌炎具有肺部和心脏表现。治疗上主要使用激素联合免疫抑制剂和/或静脉滴注丙种球蛋白。 自身免疫性肌炎在女性中比男性更常见，比例为2... Common.TooltipReadMore 或 系统性硬化症 系统性硬化症 系统性硬化症是一种罕见的慢性疾病，其原因不明，其特征是皮肤，关节和内脏器官（特别是食道，下胃肠道，肺，心脏和肾脏）弥漫性纤维化和血管异常。常见症状包括雷诺现象、多关节痛、吞咽困难、烧心和皮肤的肿胀，最终导致皮肤增厚及手指的变形。肺、心脏和肾脏的受累是造成死亡的主要原因。诊断是临床性的，但实验室检查有助于诊断并帮助推测预后。目前尚无特异性的治疗方法，主要是针对并发症的治疗。 系统性硬化症女性多见，发病率为男性的4倍。高发于20～50岁人群... Common.TooltipReadMore 的相关表现，治疗则与后者相同。

雷诺综合征 雷诺综合征 雷诺综合征是对寒冷或情绪紧张反应的手部分血管痉挛，引起1个或多个手指（趾）的可逆转的不适和颜色改变（苍白、发绀、红斑或联合出现）。 其他末端部分（如鼻、舌）偶尔受累及。此病可能是原发的或继发的。诊断根据临床；检查集中在原发和继发疾病的鉴别。 无并发症病例的治疗包括避免寒冷、生物反馈、戒烟、必要时用扩血管的钙通道阻滞剂（如，硝苯地平）或哌唑嗪。 总的发病率为3%～5%；女性受累多于男性，年轻人群受累多于年老者。雷诺综合征可能是由于过度的a... Common.TooltipReadMore 患者应根据其症状和血压耐受情况应用钙通道阻滞剂（例如硝苯地平）和磷酸二酯酶抑制剂（例如他达拉非）。

所有的患者都需要密切监测 动脉粥样硬化 诊断 动脉粥样硬化的特征是存在能够侵犯中、大动脉管腔的斑块（粥样斑块）。斑块包含脂质、炎症细胞、平滑肌细胞和结缔组织。危险因素包括血脂异常、糖尿病、吸烟、家族史、静态生活方式、肥胖和高血压。当斑块生长或破裂使血流减少或阻塞时便出现症状，症状随受累的动脉而不同。诊断依据临床表现，通过血管造影、超声波检查或其... Common.TooltipReadMore 的情况。长时间服用糖皮质激素治疗的患者应重视 骨质疏松的预防 预防 骨质疏松症是一种进行性代谢性骨病，引起骨矿物密度降低（即单位骨量减少），损害骨骼结构。骨骼肌无力导致微小骨折或不明显的创伤，尤其是在胸椎、腰椎、手腕和臀部（称为脆性骨折）。通过双能X线骨密度仪（DXA扫描）或由脆性骨折的确认进行诊断。 预防和治疗包括改变危险因素、补充钙和维生素D、体育锻炼以最大限度... Common.TooltipReadMore 。如果使用联合免疫抑制治疗，患者应预防机会性感染，例如卡氏肺囊虫 （见 卡氏肺囊虫肺炎的 预防 Pneumocystis jirovecii肺孢子菌是免疫受损患者肺炎的常见病因，尤其是人免疫缺陷病毒（HIV）感染者和接受全身糖皮质激素治疗的患者。症状包括发热、呼吸困难和干咳。诊断需在诱导痰或支气管刷检标本中找到病原体。 治疗方法是使用抗生素，通常甲氧苄啶/磺胺甲恶唑或氨苯砜/甲氧苄氨嘧啶，克林霉素/伯氨喹，阿托伐醌，或喷他脒。 PaO2 亦见肺炎 概述和 免疫缺陷患者肺炎概述... Common.TooltipReadMore 预防)，以及接种针对常见感染的疫苗（例如 肺炎链球菌 肺炎概述 肺炎是由感染引起的肺部急性炎症。肺炎的初步诊断通常依据临床表现及胸部X线检查。根据感染的病原体，如细菌、分枝杆菌、病毒、真菌或寄生虫的不同；或根据肺炎感染的场所不同，如社区、医院；是否发生在机械通气的患者；以及根据肺炎患者本身免疫功能状态的不同，如正常者或免疫功能受损，肺炎的病原谱、临床症状、治疗、... Common.TooltipReadMore 、 流感 流感 流感是一种 由病毒引起的急性呼吸道感染，可引起发热、鼻炎、咳嗽、头痛、全身不适等症状。 在大流行期间该病可以导致死亡，尤其是高危人群（如：高龄、心肺功能不全或晚期妊娠的孕妇）。在大流行期间，即使是健康的青年患者也可能会死亡。 诊断依据当地疫情和临床来判断。 年龄≥ 6 个月且没有禁忌症的所有人应每年接种流感疫苗。 抗病毒治疗大概能够缩短1天的病程。对于有高危患者应当考虑进行抗病毒治疗。... Common.TooltipReadMore 、 新冠肺炎 COVID-19疫苗 新冠肺炎疫苗可预防 新冠肺炎，这是由严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2型病毒感染引起的疾病。接种疫苗是预防SARS-CoV-2感染最近和目前流行的变种德尔塔和奥密克戎导致的严重疾病和死亡的最有效策略。2021 年秋季，美国未接种疫苗者的住院率是接种疫苗者的 8 到 10 倍。在此期间，未接种疫苗的人死于 COVID-19 的可能性也是接种疫苗的人的 20 倍。 目前全球有多种 COVID-19... Common.TooltipReadMore )。

一些专家推荐每1至2年行肺功能检查和/或超声心动图检查，以定期 筛查肺动脉高压 诊断 肺动脉高压是指肺循环压力升高。可因很多原因继发；一些病例为特发性。肺动脉高压时，肺血管可能出现狭窄、破裂、减少收缩和/或阻塞 。严重的肺动脉高压会导致右心室负荷过重和衰竭。症状为乏力、劳力性呼吸困难，偶有胸部不适和晕厥。发现肺动脉压力升高可诊断（超声心动图可提示诊断，右心导管检查可确诊）。治疗使用肺... Common.TooltipReadMore ，具体情况根据症状。