自身免疫性肌炎

自身免疫性肌炎的病因可能是遗传易感人群的肌肉组织自身免疫反应。 发生家族聚集，人类白细胞抗原 (HLA) 亚型与肌炎有关。 例如，8.1 祖先单倍型 (HLA-DRB1*03-DQA1*05-DQB1*02) 的等位基因会增加多发性肌炎、皮肌炎和 间质性肺病 间质性肺疾病概述 间质性肺疾病是一类以肺泡间隔增厚、成纤维细胞增生、胶原沉积为特征的疾病，如病变一直未得到控制，可发生肺纤维化。 根据不同的分类标准可以将间质性肺疾病进行分类（如急性或慢性，肉芽肿性或非肉芽肿性，原因已知或原因未明的，原发性或既发于全身性疾病、吸烟史或无吸烟史）。... Common.TooltipReadMore .可能的诱因包括病毒性肌炎和潜在的肿瘤。肿瘤和皮肌炎（多发性肌炎者少）的相关现象提示，肿瘤患者出现肌炎表现的原因可能是针对肌肉和肿瘤的某一共同抗原发生了免疫反应。

病理变化包括细胞损伤、萎缩并伴有不同程度的炎症。手部、足部及面肌的受累轻于骨骼肌的受累。咽、食道上段和偶见心脏的肌肉受累会导致相应器官的功能障碍。炎症亦可发生于关节和肺，尤其见于抗合成酶抗体阳性的患者。

在皮肌炎中，特征性的免疫复合物沉积在血管中，被认为是免疫复合物介导的血管病变。相反，多发性肌炎以直接T细胞介导的肌肉损伤为特征，坏死性免疫介导的肌病以巨噬细胞为主的浸润和噬肌细胞增多为特征。

自身免疫性肌炎基于组织病理学和临床表现，可分为四类：

皮肌炎的特征性皮肤表现可将皮肌炎与多肌炎区分开（见 症状和体征 症状和体征 自身免疫性肌炎的特征是肌肉（多发性肌炎、坏死性免疫介导的肌病）或皮肤和肌肉（皮肌炎）的炎症和退行性变化。临床表现包括对称性肌无力，可伴肌肉压痛，肌肉纤维化，有些出现肌萎缩，以近端肢带肌为主。诊断依据是肌肉检查的临床发现和异常，包括肌酸激酶测试、MRI、肌电图和肌肉活检。几种类型的肌炎具有肺部和心脏表现。治疗上主要使用激素联合免疫抑制剂和/或静脉滴注丙种球蛋白。 自身免疫性肌炎在女性中比男性更常见，比例为2... Common.TooltipReadMore )。 肌肉组织病理学特征也不同。皮肌炎和多发性肌炎可表现为单纯的肌肉疾病或抗合成酶综合征的一部分，可与关节炎（通常为无进展性）、发烧、 间质性肺病 间质性肺疾病概述 间质性肺疾病是一类以肺泡间隔增厚、成纤维细胞增生、胶原沉积为特征的疾病，如病变一直未得到控制，可发生肺纤维化。 根据不同的分类标准可以将间质性肺疾病进行分类（如急性或慢性，肉芽肿性或非肉芽肿性，原因已知或原因未明的，原发性或既发于全身性疾病、吸烟史或无吸烟史）。... Common.TooltipReadMore 、手指桡侧角化过度（机械手）和 雷诺综合征 雷诺综合征 雷诺综合征是对寒冷或情绪紧张反应的手部分血管痉挛，引起1个或多个手指（趾）的可逆转的不适和颜色改变（苍白、发绀、红斑或联合出现）。 其他末端部分（如鼻、舌）偶尔受累及。此病可能是原发的或继发的。诊断根据临床；检查集中在原发和继发疾病的鉴别。 无并发症病例的治疗包括避免寒冷、生物反馈、戒烟、必要时用扩血管的钙通道阻滞剂（如，硝苯地平）或哌唑嗪。 总的发病率为3%～5%；女性受累多于男性，年轻人群受累多于年老者。雷诺综合征可能是由于过度的a... Common.TooltipReadMore 有关。

坏死性免疫介导的肌病通常包括信号识别颗粒（SRP）抗体相关的肌炎和他汀类药物诱导的肌炎，通常具有显著的表现，肌酸激酶（CK）水平非常高，并且不涉及肌外器官（1 分类参考文献 自身免疫性肌炎的特征是肌肉（多发性肌炎、坏死性免疫介导的肌病）或皮肤和肌肉（皮肌炎）的炎症和退行性变化。临床表现包括对称性肌无力，可伴肌肉压痛，肌肉纤维化，有些出现肌萎缩，以近端肢带肌为主。诊断依据是肌肉检查的临床发现和异常，包括肌酸激酶测试、MRI、肌电图和肌肉活检。几种类型的肌炎具有肺部和心脏表现。治疗上主要使用激素联合免疫抑制剂和/或静脉滴注丙种球蛋白。 自身免疫性肌炎在女性中比男性更常见，比例为2... Common.TooltipReadMore )。

包涵体肌炎会导致腿部近端肌肉无力，但经常涉及远端肌肉（如手和脚肌肉），通常伴有肌肉萎缩。它在年龄较大时发展，进展较慢，通常对免疫抑制治疗没有反应。

自身免疫性肌炎也可与其他自身免疫性风湿性疾病重叠，如 SLE 系统性红斑狼疮（SLE） 系统性红斑狼疮 是一种慢性的累及多系统的炎症性疾病，病因为自身免疫性，主要发生于年轻女性。常见表现可包括多关节痛和关节炎、雷诺综合征、面颊及其他部位皮疹、胸膜炎或心包炎、肾脏或中枢神经系统受累以及自身免疫性细胞减少。诊断依靠临床和血清学检查。 治疗严重的、持续的活动性疾病需要糖皮质激素和免疫抑制剂。 SLE患者中70%～90%为女性（主要为育龄期女性）。系统性红斑狼疮（SLE）在黑人和亚裔患者中比白人患者更为常见和严重。可见于任何年龄的... Common.TooltipReadMore ， 硬皮病 系统性硬化症 系统性硬化症是一种罕见的慢性疾病，其原因不明，其特征是皮肤，关节和内脏器官（特别是食道，下胃肠道，肺，心脏和肾脏）弥漫性纤维化和血管异常。常见症状包括雷诺现象、多关节痛、吞咽困难、烧心和皮肤的肿胀，最终导致皮肤增厚及手指的变形。肺、心脏和肾脏的受累是造成死亡的主要原因。诊断是临床性的，但实验室检查有助于诊断并帮助推测预后。目前尚无特异性的治疗方法，主要是针对并发症的治疗。 系统性硬化症女性多见，发病率为男性的4倍。高发于20～50岁人群... Common.TooltipReadMore 和 混合性结缔组织病 混合性结缔组织病（MCTD） 混合性结缔组织病是一种少见的，特殊定义的，具有SLE、系统性硬化症和多肌炎临床表现特征的综合征，同时伴有极高滴度的抗核糖核蛋白抗体（RNP）。 肿胀手、雷诺综合征、多关节痛、炎性肌病、食道运动减弱和间质性肺病较为常见。诊断根据临床特征、RNP抗体阳性和其他自身免疫性疾病特异性抗体阴性综合得出。治疗依据病情严重程度和器官受累情况而定，但通常使用糖皮质激素和免疫抑制剂。 混合性结缔组织病（MCTD）见于全世界和所有人种，在10～20岁年龄段... Common.TooltipReadMore 。这些患者除了肌炎（表现为皮肌炎或多肌炎）之外还重叠其他疾病的症状和体征。

自身免疫性肌病的发病可为急性（儿童多见）或隐匿性（成人多见）。 多关节痛， 雷诺综合征 雷诺综合征 雷诺综合征是对寒冷或情绪紧张反应的手部分血管痉挛，引起1个或多个手指（趾）的可逆转的不适和颜色改变（苍白、发绀、红斑或联合出现）。 其他末端部分（如鼻、舌）偶尔受累及。此病可能是原发的或继发的。诊断根据临床；检查集中在原发和继发疾病的鉴别。 无并发症病例的治疗包括避免寒冷、生物反馈、戒烟、必要时用扩血管的钙通道阻滞剂（如，硝苯地平）或哌唑嗪。 总的发病率为3%～5%；女性受累多于男性，年轻人群受累多于年老者。雷诺综合征可能是由于过度的a... Common.TooltipReadMore ， 吞咽困难 吞咽困难 吞咽困难是指难以吞咽。该症状源于液体或固体物质，或两者均有，从咽部至胃的传输障碍。不应将吞咽困难与 癔球症相混淆，后者指患者有咽喉部异物感，并非吞咽疾病，且没有食物输送障碍。 （参见 食管和吞咽性疾病概述） 吞咽器官由咽、食管上括约肌（环咽肌）、食管体和食管下括约肌（LES）构成。食管上1/3及其近端结构由骨骼肌构成；远端食管及食管下括约肌则由平滑肌构成。这些结构组成一个整体系统，其将食物从口腔输送至胃，并防止食物反流至食管。物理性梗阻... Common.TooltipReadMore ，肺部症状(如咳嗽、呼吸困难)及全身不适（显著发热、疲劳、体重下降）亦可能发生。 重症的特征是吞咽困难，发音困难和/或膈肌无力。

肌无力可在数周至数月内缓慢进展。50%肌纤维的破坏可导致有症状的肌无力（即肌无力提示进展性肌炎）。患者会出现手臂上举过肩困难，爬楼困难及久坐后无法站起。 有时会出现肌肉压痛和萎缩。由于骨盆带肌和肩胛带肌的无力，患者可能需要使用轮椅或卧床生活。颈屈肌常受累严重，往往导致患者卧位抬头困难。咽部和食道上段肌肉受累可导致吞咽困难及肺部的吸入性肺炎。除包涵体肌炎外，手，足和面部的肌肉不受累，而包涵体肌炎特征为远端肌肉受累，尤其是手部受累。很少发生肢体挛缩。

关节表现包括多关节痛或多关节炎，伴有肿胀和其他非退化性关节炎的特征。较多出现在抗Jo-1抗体或其他抗合成酶抗体阳性的患者。

内脏受累（除外咽部和食道上段）在自身免疫性肌炎中比其他风湿性疾病中少见（如 SLE 系统性红斑狼疮（SLE） 系统性红斑狼疮 是一种慢性的累及多系统的炎症性疾病，病因为自身免疫性，主要发生于年轻女性。常见表现可包括多关节痛和关节炎、雷诺综合征、面颊及其他部位皮疹、胸膜炎或心包炎、肾脏或中枢神经系统受累以及自身免疫性细胞减少。诊断依靠临床和血清学检查。 治疗严重的、持续的活动性疾病需要糖皮质激素和免疫抑制剂。 SLE患者中70%～90%为女性（主要为育龄期女性）。系统性红斑狼疮（SLE）在黑人和亚裔患者中比白人患者更为常见和严重。可见于任何年龄的... Common.TooltipReadMore 、 系统性硬化症 系统性硬化症 系统性硬化症是一种罕见的慢性疾病，其原因不明，其特征是皮肤，关节和内脏器官（特别是食道，下胃肠道，肺，心脏和肾脏）弥漫性纤维化和血管异常。常见症状包括雷诺现象、多关节痛、吞咽困难、烧心和皮肤的肿胀，最终导致皮肤增厚及手指的变形。肺、心脏和肾脏的受累是造成死亡的主要原因。诊断是临床性的，但实验室检查有助于诊断并帮助推测预后。目前尚无特异性的治疗方法，主要是针对并发症的治疗。 系统性硬化症女性多见，发病率为男性的4倍。高发于20～50岁人群... Common.TooltipReadMore ）。偶尔，尤其在抗合成酶抗体阳性的患者中， 间质性肺病 间质性肺疾病概述 间质性肺疾病是一类以肺泡间隔增厚、成纤维细胞增生、胶原沉积为特征的疾病，如病变一直未得到控制，可发生肺纤维化。 根据不同的分类标准可以将间质性肺疾病进行分类（如急性或慢性，肉芽肿性或非肉芽肿性，原因已知或原因未明的，原发性或既发于全身性疾病、吸烟史或无吸烟史）。... Common.TooltipReadMore （表现为呼吸困难和咳嗽）是最突出的表现。心脏受累，尤其是传导障碍或心功能不全。由于血管炎引起的消化道症状，常见于儿童患者，包括呕血、黑便和肠穿孔的表现。

皮肤改变，见于皮肌炎，多为微暗的红斑。可见光敏感和皮肤溃疡。眼眶周围的水肿性淡紫色斑为本病的相对特征性皮肤改变。皮疹可稍高出皮面，表面光滑或有鳞屑；可发生于额、颈部和肩部三角区、胸部和背部、前臂和小腿、大腿外侧、肘部和膝盖、内踝以及近端指间关节和掌指关节的背侧（Gottron疹——相对特异表现）。甲床及甲缘充血或增厚。一种伴皮肤裂开的脱屑性皮炎往往可累及手指桡侧。可发生皮下及肌肉钙质沉着，特别是儿童。 皮损可完全消退，但可残留继发改变（皮肤褐色样变、萎缩、持续的新血管形成或瘢痕）。头皮上的皮疹可呈牛皮癣状并剧烈瘙痒。

特征性皮肤变化可发生在无肌肉病变的情况下，这种情况称为无肌病性皮肌炎。

当患者出现伴或不伴肌肉压痛的近端肌无力时应怀疑自身免疫性肌炎。对出现肌炎症状和皮肌炎样皮肤表现的患者，应怀疑皮肌炎。自身免疫性肌炎的诊断根据以下5项标准（具备越多越好）：

活检 发现可具多样性，但典型为慢性炎症伴肌肉的退变和部分再生。 多发性肌炎/皮肌炎 在治疗多发性肌炎之前，建议通过肌肉活检明确诊断，以排除其他肌肉疾病，例如一些酶缺失或缺陷性肌病、坏死性ji'yan和病毒感染后 横纹肌溶解症 横纹肌溶解 横纹肌溶解症是一种涉及骨骼肌组织破坏的临床综合征。症状和体征包括肌肉无力，肌痛和红棕色尿液，尽管该三联征在患者中仅占不到10％。横纹肌溶解症的诊断根据病史和实验室检测发现肌酸激酶（CK）升高，通常高于正常上限的5倍。治疗是支持性的，包括静脉输液以及对诱因和随之而来的并发症的治疗。 及时识别和治疗横纹肌溶解症至关重要，因为严重的疾病可能与危及生命的 急性肾损伤（AKI）和电解质失衡有关。... Common.TooltipReadMore 。当皮肌炎皮疹典型时，可不进行肌活检。活检中没有发现皮肌炎的病理性皮肤表现，但缺乏直接免疫荧光有助于区分 系统性红斑狼疮 系统性红斑狼疮（SLE） 系统性红斑狼疮 是一种慢性的累及多系统的炎症性疾病，病因为自身免疫性，主要发生于年轻女性。常见表现可包括多关节痛和关节炎、雷诺综合征、面颊及其他部位皮疹、胸膜炎或心包炎、肾脏或中枢神经系统受累以及自身免疫性细胞减少。诊断依靠临床和血清学检查。 治疗严重的、持续的活动性疾病需要糖皮质激素和免疫抑制剂。 SLE患者中70%～90%为女性（主要为育龄期女性）。系统性红斑狼疮（SLE）在黑人和亚裔患者中比白人患者更为常见和严重。可见于任何年龄的... Common.TooltipReadMore 患者的皮疹和皮疹。

为了增加活检结果的敏感性，活检的样本应从具有以下一个或多个特点的肌肉组织中获得：

实验室检查可为诊断提供帮助，并对疾病的严重性和并发症提供参考。自身抗体检测是必须的。抗核抗体在80%的皮肌炎和多发性肌炎患者中呈阳性。如果 ANA 检测呈阳性，进一步检测特定类型的抗体对于增加对重叠综合征的怀疑很重要。

临床过程和表现与特定抗体相关，列于。虽然抗Jo-1抗体是纤维性肺泡炎、肺纤维化、关节炎和雷诺综合征的重要标志性抗体，但这些自身抗体与本病的关系目前仍不清楚。 没有针对多发性肌炎的特异性抗体。

根据循证医学，皮肌炎的肿瘤风险相对较强，多肌炎较弱。因此，对于≥40岁皮肌炎患者，或 ≥ 60岁有多肌炎的患者，应考虑进行癌症筛查，因为这些患者往往有未知的癌症。筛查应至少包括乳房、骨盆和直肠（隐血检查）的体检;血常规;生化;钼靶;尿液分析;胸片;以及根据患者年龄选择的其他适当测试。

根据患者病史及临床体检的结果进行必要的问询。一些专家推荐胸部、腹部和骨盆的CT检查以及肠镜，特别是皮肌炎患者。年轻患者无肿瘤相关症状时无需上述检查。

经治疗的患者（多见于儿童）5年内有超过半数可达到长期缓解（甚至明显恢复）。然而该病在任何时候可复发。超过5年以上的生存率达75%，儿童中更高。

成人患者的死亡常由严重及进展性的肌无力、吞咽困难、营养不良、吸入性肺炎或继发肺部感染的呼吸衰竭引起。

儿童皮肌炎患者的死亡常由肠道血管炎引起。

皮肌炎和多肌炎与癌症风险增加有关。肿瘤一旦存在，其预后亦决定了患者的总体预后。

应限制病人活动直至炎症消退。

皮质类固醇是首选药物。对急性成年患者给予泼尼松1mg/kg （通常约40～60mg）口服每天一次。对于伴有吞咽困难或呼吸肌无力的严重疾病，治疗通常从高剂量皮质类固醇治疗开始（例如，甲基强的松龙0.5至1g，静脉注射，每天一次，持续3至5天）。

肌酸激酶（CK）的持续监测在病程早期对于反映治疗效果最好。但当患者出现广泛的肌肉萎缩时，即使肌肉仍有慢性炎症活动，肌酶也可能是正常的。 肌肉水肿或高 CK 水平的 MRI 结果通常将肌炎复发与皮质类固醇诱导的肌病区分开来。 醛缩酶是一种替代方案，对肌肉损伤的特异性低于CK，但偶尔在肌炎和CK水平正常的患者中呈阳性。随着许多患者的酶水平在 6 至 12 周内趋于正常或达到正常水平，随后肌肉力量得到改善，皮质类固醇的剂量可以逐渐减少。如果肌肉酶水平再次升高，皮质类固醇的剂量通常会增加，同时等待其他药物的充分作用。

总体目标是迅速消除炎症，但尽量减少长期皮质类固醇使用，这就是为什么要在使用激素同时或不久后使用第二种药物（通常是甲氨蝶呤，他克莫司或硫唑嘌呤作为一线非皮质类固醇药物），目的是使泼尼松在约6个月时间内剂量逐渐减至不超过5mg/天的最大剂量。对于对治疗反应不迅速、使用大剂量激素和其他免疫抑制剂发生感染性并发症或正在接受化疗的患者，静脉免疫球蛋白是一个很好的选择。一些专家可能会在严重病例或出现皮质类固醇毒性时使用综合疗法。儿童需要每天30至60 mg/m² 的泼尼松初始剂量。

有时由于发生类固醇肌病，患者在长期大剂量激素治疗后可在开始好转后出现肌无力加重。在这些患者中，即使患者更虚弱了，但CK仍然正常。

肌炎合并肿瘤常对激素治疗更加抵抗。肿瘤相关性肌炎患者，一旦肿瘤被切除，病情可自然缓解。

自身免疫性疾病患者发生 动脉粥样硬化 诊断 动脉粥样硬化的特征是存在能够侵犯中、大动脉管腔的斑块（粥样斑块）。斑块包含脂质、炎症细胞、平滑肌细胞和结缔组织。危险因素包括血脂异常、糖尿病、吸烟、家族史、静态生活方式、肥胖和高血压。当斑块生长或破裂使血流减少或阻塞时便出现症状，症状随受累的动脉而不同。诊断依据临床表现，通过血管造影、超声波检查或其... Common.TooltipReadMore 的风险较高，因此需要密切监测。长期服用糖皮质激素治疗的患者应重视 骨质疏松的预防 预防 骨质疏松症是一种进行性代谢性骨病，引起骨矿物密度降低（即单位骨量减少），损害骨骼结构。骨骼肌无力导致微小骨折或不明显的创伤，尤其是在胸椎、腰椎、手腕和臀部（称为脆性骨折）。通过双能X线骨密度仪（DXA扫描）或由脆性骨折的确认进行诊断。 预防和治疗包括改变危险因素、补充钙和维生素D、体育锻炼以最大限度... Common.TooltipReadMore 。如果使用联合免疫抑制治疗，患者应预防机会性感染，例如卡氏肺囊虫 （见 卡氏肺囊虫肺炎的预防 预防 Pneumocystis jirovecii肺孢子菌是免疫受损患者肺炎的常见病因，尤其是人免疫缺陷病毒（HIV）感染者和接受全身糖皮质激素治疗的患者。症状包括发热、呼吸困难和干咳。诊断需在诱导痰或支气管刷检标本中找到病原体。 治疗方法是使用抗生素，通常甲氧苄啶/磺胺甲恶唑或氨苯砜/甲氧苄氨嘧啶，克林霉素/伯氨喹，阿托伐醌，或喷他脒。 PaO2 亦见肺炎 概述和 免疫缺陷患者肺炎概述... Common.TooltipReadMore )，以及接种针对常见感染的疫苗（例如 肺炎链球菌 肺炎概述 肺炎是由感染引起的肺部急性炎症。肺炎的初步诊断通常依据临床表现及胸部X线检查。根据感染的病原体，如细菌、分枝杆菌、病毒、真菌或寄生虫的不同；或根据肺炎感染的场所不同，如社区、医院；是否发生在机械通气的患者；以及根据肺炎患者本身免疫功能状态的不同，如正常者或免疫功能受损，肺炎的病原谱、临床症状、治疗、... Common.TooltipReadMore 、 流感 流感 流感是一种 由病毒引起的急性呼吸道感染，可引起发热、鼻炎、咳嗽、头痛、全身不适等症状。 在大流行期间该病可以导致死亡，尤其是高危人群（如：高龄、心肺功能不全或晚期妊娠的孕妇）。在大流行期间，即使是健康的青年患者也可能会死亡。 诊断依据当地疫情和临床来判断。 年龄≥ 6 个月且没有禁忌症的所有人应每年接种流感疫苗。 抗病毒治疗大概能够缩短1天的病程。对于有高危患者应当考虑进行抗病毒治疗。... Common.TooltipReadMore 、 新冠肺炎 COVID-19疫苗 新冠肺炎疫苗可预防 新冠肺炎，这是由严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2型病毒感染引起的疾病。接种疫苗是预防SARS-CoV-2感染最近和目前流行的变种德尔塔和奥密克戎导致的严重疾病和死亡的最有效策略。2021 年秋季，美国未接种疫苗者的住院率是接种疫苗者的 8 到 10 倍。在此期间，未接种疫苗的人死于 COVID-19 的可能性也是接种疫苗的人的 20 倍。 目前全球有多种 COVID-19... Common.TooltipReadMore )。