遗传性和获得性血管性水肿

遗传性和获得性血管性水肿的症状和体征与其他类型的由缓激肽介导的血管性水肿相似，有不对称的轻度疼痛，往往还有脸、唇和/或舌肿胀。也可能为手背、脚背或生殖器肿胀。

胃肠道常受累，出现恶心、呕吐、绞痛以及肠梗阻等各种表现。

无瘙痒、荨麻疹、支气管痉挛；吞咽症状是自限性的，但是疾病累及喉部可能致死。

肿胀在发病约1至3天缓解。遗传性血管性水肿因体内补体成分耗竭而症状得以缓解。

如果血管性水肿不伴有荨麻疹，并且在没有任何明确原因的情况下复发，或者是由局部创伤引发的，临床医生应该怀疑遗传性血管性水肿或获得性C1抑制剂缺乏。 如果家庭成员有相同疾病，临床医生应怀疑遗传性血管性水肿。

对C4、C1抑制物、C1q（C1的一个组成部分）的水平进行测定。遗传性血管性水肿（1型或2型）或获得性C1抑制物缺陷可证实，通过

其他检查结果包括：

确诊遗传性血管性水肿患者的所有一级亲属，无论是否有症状，都应进行筛查。筛查应包括 C1 抑制剂和 C4 水平（1 诊断参考文献 遗传性血管水肿和获得性血管水肿（获得性C1抑制剂缺乏症）是由补体1（C1）抑制剂缺乏或功能障碍引起的，补体1是一种参与调节 经典和凝集素补体激活途径以及激肽、凝血和纤溶途径的蛋白。主要症状是肿胀，常常是面部、口腔和上呼吸道的肿胀，可能很严重；瘙痒和荨麻疹不会发生。通过测定补体水平诊断。C1抑制剂用于治疗急性发作。减弱雄激素，可以增加C1抑制物水平，可以预防。 （ 参见 过敏性和特应性疾病概述... Common.TooltipReadMore )。

对于 急性发作， 以下被认为是一线治疗：

重组C1抑制剂具有类似的蛋白酶抑制活性，但半衰期比血浆来源的C1抑制剂短（1 治疗参考文献 遗传性血管水肿和获得性血管水肿（获得性C1抑制剂缺乏症）是由补体1（C1）抑制剂缺乏或功能障碍引起的，补体1是一种参与调节 经典和凝集素补体激活途径以及激肽、凝血和纤溶途径的蛋白。主要症状是肿胀，常常是面部、口腔和上呼吸道的肿胀，可能很严重；瘙痒和荨麻疹不会发生。通过测定补体水平诊断。C1抑制剂用于治疗急性发作。减弱雄激素，可以增加C1抑制物水平，可以预防。 （ 参见 过敏性和特应性疾病概述... Common.TooltipReadMore )。

如果没有这些药物，新鲜冷冻血浆或在欧盟也使用氨甲环酸。重组形式的C1抑制剂（重组C1抑制剂）也是可用的。

如果气道受累，气道保护最为重要。如果气道受累，肾上腺素可以对急性发作提供短暂的益处。然而，益处可能不足或可能是暂时的；然后可能需要气管内插管。糖皮质激素和抗组胺药物无效。

止痛药、止吐剂和补液可用于缓解症状。

遗传性血管性水肿患者的治疗着重于 4 个核心原则（2 治疗参考文献 遗传性血管水肿和获得性血管水肿（获得性C1抑制剂缺乏症）是由补体1（C1）抑制剂缺乏或功能障碍引起的，补体1是一种参与调节 经典和凝集素补体激活途径以及激肽、凝血和纤溶途径的蛋白。主要症状是肿胀，常常是面部、口腔和上呼吸道的肿胀，可能很严重；瘙痒和荨麻疹不会发生。通过测定补体水平诊断。C1抑制剂用于治疗急性发作。减弱雄激素，可以增加C1抑制物水平，可以预防。 （ 参见 过敏性和特应性疾病概述... Common.TooltipReadMore ):

基于这些原则，所有确诊为遗传性血管性水肿的患者都应该能够获得≤ 2 标准剂量的按需药物，以治疗急性发作（2 治疗参考文献 遗传性血管水肿和获得性血管水肿（获得性C1抑制剂缺乏症）是由补体1（C1）抑制剂缺乏或功能障碍引起的，补体1是一种参与调节 经典和凝集素补体激活途径以及激肽、凝血和纤溶途径的蛋白。主要症状是肿胀，常常是面部、口腔和上呼吸道的肿胀，可能很严重；瘙痒和荨麻疹不会发生。通过测定补体水平诊断。C1抑制剂用于治疗急性发作。减弱雄激素，可以增加C1抑制物水平，可以预防。 （ 参见 过敏性和特应性疾病概述... Common.TooltipReadMore )。