（参阅 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 和 免疫缺陷病患者的治疗 免疫缺陷病患者的诊断过程 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore 。）
ZAP-70缺陷是一种 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore ，涉及 细胞免疫缺陷 细胞免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 。呈常染色体隐性遗传。
ZAP-70在T细胞信号转导和在胸腺T细胞选择中起重要作用。ZAP-70缺陷导致T细胞活化障碍。
ZAP-70缺陷的患者在婴儿或儿童早期出现反复感染，表现与 重症联合免疫缺陷 严重联合免疫缺陷（SCID） 严重联合免疫缺陷特征性的表现为T细胞缺乏或缺如，B细胞和NK细胞可以为低，高或正常。多数患儿在出生后1～3个月内发生机会感染。诊断依据淋巴细胞减少，T细胞缺如或非常低，以及淋巴细胞对丝裂原刺激实验没有反应。患者必须处在严格无菌环境中，造血干细胞移植治疗有效。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） 严重联合免疫缺陷（SCID）是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液和细胞免疫联合缺陷... Common.TooltipReadMore （SCID）相似。然而，ZAP-70患者可存活较长的时间，有可能在患儿几岁时才明确诊断。
ZAP-70缺陷的诊断
采用T细胞受体切割环(TREC)检测，进行常规新生儿筛查
白细胞（WBC）计数
丝裂原和疫苗抗原刺激试验
ZAP-70缺陷的诊断与 SCID的诊断 诊断 严重联合免疫缺陷特征性的表现为T细胞缺乏或缺如，B细胞和NK细胞可以为低，高或正常。多数患儿在出生后1～3个月内发生机会感染。诊断依据淋巴细胞减少，T细胞缺如或非常低，以及淋巴细胞对丝裂原刺激实验没有反应。患者必须处在严格无菌环境中，造血干细胞移植治疗有效。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） 严重联合免疫缺陷（SCID）是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液和细胞免疫联合缺陷... Common.TooltipReadMore 相似。
年龄较大、有反复感染或其他特征性表现的患儿，应怀疑ZAP-70缺乏症。全血细胞计数包括白细胞绝对及分类计数；测定免疫球蛋白水平。丝裂原及标准疫苗抗原刺激试验用于评估白细胞及抗体的功能。
有以下症状的患者可考虑该疾病：
淋巴细胞减少
T细胞减少或缺如
淋巴细胞对丝裂原刺激无增殖反应
可以进行其他检测（包括流式细胞术）来确定T、B和自然杀伤细胞计数。检测白细胞、红细胞和成纤维细胞的腺苷脱氨酶(ADA)和嘌呤核苷磷酸化酶的水平。
患儿血免疫球蛋白水平可正常、降低或增高，循环CD4T细胞正常或增高，但一般无CD8T细胞。
它们的CD4 T细胞在体外对有丝分裂原或同种异体细胞没有反应，也不产生CD8细胞毒性T细胞。相比之下，自然杀伤细胞是正常的，他们大多是CD16 或 CD56 细胞。
如果有临床相关性，可以考虑对家庭成员进行检测。
ZAP-70缺陷的治疗
造血干细胞移植
总的来说，ZAP-70缺陷的治疗包括预防感染、治疗急性感染和补充缺失的免疫球蛋白这几个方面。
