（参阅 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 和 免疫缺陷病患者的治疗 免疫缺陷病患者的诊断过程 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore 。）
X连锁无丙种球蛋白血症是一种 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore ，涉及 体液免疫缺陷 体液免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 。由位于X染色体的编码Bruton酪氨酸激酶（BTK）的基因突变造成的。BTK为B细胞发育和成熟所必需，没有BTK，在B细胞阶段前成熟停止，就没有成熟B细胞和抗体。
因此男性患儿只有非常小的扁桃体，且没有淋巴结。患儿容易发生肺、鼻窦和皮肤的反复胞内细菌化脓性感染（如Streptococcus pneumoniae、Haemophilus influenzae）。患者也会因口服脊髓灰质炎活疫苗、感染埃可病毒或柯萨奇病毒而发生持续的中枢神经系统（CNS）感染，这些感染也表现为进展性 皮肌炎 自身免疫性肌炎 自身免疫性肌炎的特征是肌肉（多发性肌炎、坏死性免疫介导的肌病）或皮肤和肌肉（皮肌炎）的炎症和退行性变化。临床表现包括对称性肌无力，可伴肌肉压痛，肌肉纤维化，有些出现肌萎缩，以近端肢带肌为主。诊断依据是肌肉检查的临床发现和异常，包括肌酸激酶测试、MRI、肌电图和肌肉活检。几种类型的肌炎具有肺部和心脏表现。治疗上主要使用激素联合免疫抑制剂和/或静脉滴注丙种球蛋白。 自身免疫性肌炎在女性中比男性更常见，比例为2... Common.TooltipReadMore 
和（或）脑炎。 感染性关节炎 急性感染性关节炎 急性感染性（败血症）关节炎是历时数小时或数天演变的关节感染。感染位于滑膜或关节周围组织，通常由细菌引起，年轻人通常由淋球菌感染引起。然而，非淋球菌性细菌感染也可能引发，并且可以迅速地破坏关节结构。症状包括突发疼痛，积液，主动和被动活动范围受限，通常发生于单个关节。诊断需要进行关节液分析... Common.TooltipReadMore 
、 支气管扩张 支气管扩张 支气管扩张是由慢性感染和炎症引起的大气道的扩张和破坏。常见病因是囊性纤维化、免疫缺陷、反复感染，有些病例表现为特发性的。症状主要是慢性咳嗽和脓性痰；有些病人还有发热和呼吸困难。诊断主要根据病史和影像学表现，虽然标准的胸部X线片也可用于诊断，但通常应用高分辨率计算机断层成像。急性加重期的治疗和预防包括... Common.TooltipReadMore 
和某些癌症的风险也增加。
在早期诊断和适当的治疗下，除非发生中枢神经系统感染，患者的预后一般较好。
X连锁无丙种球蛋白血症的诊断
免疫球蛋白水平低下，B细胞缺如
基因检测
X连锁无丙种球蛋白血症的诊断是依据低（至少低于平均值2个标准差）的免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）水平和B细胞缺如（<流式细胞仪检测CD19+ 细胞<所有淋巴细胞的1％）。患者也可出现暂时的中性粒细胞减少。
基因检测可以用来证实诊断，但不是必需的。推荐对一级亲属行基因检测。如果在家族患者中发现了突变位点，那么可以通过 绒毛膜绒毛 绒毛膜绒毛采样 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore 、 羊水 羊膜穿刺术 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore 、 经皮脐带血 经皮脐血采集 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore 检测进行产前诊断。
X连锁无丙种球蛋白血症的治疗
免疫球蛋白替代治疗
X连锁无丙种球蛋白血症的治疗方法为 免疫球蛋白替代治疗 针对免疫缺陷的替代性治疗 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore 。
每次感染时抗生素的及时、足量应用至关重要;支气管扩张患者可能需要频繁更换抗生素。禁忌活病毒疫苗接种。
