默沙东 诊疗手册

欢迎来到默沙东诊疗手册专业版医讯网站 本网站旨在为医药专业人员提供在线服务,如果您不是医药专业人员,建议您退出网站,登录默沙东中国官方网站了解相关信息。默沙东诊疗手册网站将对所有注册用户信息进行验证,医药专业人员必须接受并遵守用户协议条款才能使用本网站。如注册人员信息没能通过验证,默沙东诊疗手册网站有权终止该用户使用本网站的权利,在本网站每一网页下方均有链接功能,您可随时通过链接浏览用户使用协议条款与网站保护政策。

honeypot link

X连锁无丙种球蛋白血症

(Bruton病)

作者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最后一次全面审校/修订者 8月 2016| 内容末次修改日期 8月 2016
点击此处 进行患者培训

X连锁无丙种球蛋白血症表现为免疫球蛋白水平低或无、B细胞缺如,及其导致的反复胞内菌感染。

X连锁无丙种球蛋白血症是一种原发性免疫缺陷病 ,涉及体液免疫缺陷。由位于X染色体的编码Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变造成的。BTK为B细胞发育和成熟所必需,没有BTK,在B细胞阶段前成熟停止,就没有成熟B细胞和抗体。

因此男性患儿只有非常小的扁桃体,且没有淋巴结。患儿容易发生肺、鼻窦和皮肤的反复胞内细菌化脓性感染(如Streptococcus pneumoniaeHaemophilus influenzae)。患者也会因口服脊髓灰质炎活疫苗、感染埃可病毒或柯萨奇病毒而发生持续的中枢神经系统感染,这些感染也表现为进展性皮肌炎和(或)脑炎。感染性关节炎、支气管扩张和某些癌症的风险也增加。

在早期诊断和适当的治疗下,除非发生中枢神经系统感染,患者的预后一般较好。

诊断

  • 免疫球蛋白水平低下,B细胞缺如

  • 基因检测

X连锁无丙种球蛋白血症的诊断是依据低(至少低于平均值2个标准差)的免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM)水平和B细胞缺如(<流式细胞仪检测CD19+ 细胞<所有淋巴细胞的1%)。患者也可出现暂时的中性粒细胞减少。

基因检测可以用来证实诊断,但不是必需的。通常推荐1级亲属进行检测。如果在家族患者中发现了突变位点,那么可以通过绒毛膜绒毛、羊水、经皮脐带血检测进行产前诊断。

治疗

  • 免疫球蛋白替代治疗

治疗方法为免疫球蛋白替代治疗

每次感染时抗生素的及时、足量应用至关重要;支气管扩张患者可能需要频繁更换抗生素。禁忌活病毒疫苗接种。

点击此处 进行患者培训
注: 此为专业版。 家庭用户: 点击此处进入家庭版
获得

其他感兴趣资源

顶部