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Wiskott-Aldrich综合征

作者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最后一次全面审校/修订者 8月 2016| 内容末次修改日期 8月 2016
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Wiskott-Aldrich综合征是由T、B细胞联合缺陷造成,表现为反复感染、湿疹和血小板减少。

威斯科特 - 奥尔德里奇综合征是一种原发性免疫缺陷病 ,涉及体液免疫和细胞免疫联合缺陷

遗传方式为X连锁隐性遗传。Wiskott-Aldrich综合征是由编码Wiskott-Aldrich综合征蛋白(WASP)的基因突变造成,该蛋白是正常B和T细胞信号转导所必需的一种胞质蛋白。

由于B和T细胞功能都减低,因此容易招致化脓性感染和机会感染,尤其是病毒和Pneumocystis jirovecii感染。水痘带状疱疹病毒和疱疹病毒感染常见。

症状和体征

最早出现的表现往往是出血(常为血便),继而出现反复呼吸道感染、湿疹和血小板减少。

大约10%的患者在10岁以后发生肿瘤,尤其是EB病毒淋巴瘤和急性淋巴细胞白血病。

诊断

  • 免疫球蛋白浓度

  • 血小板计数与体积检测

  • WBC功能测试(例如,中性粒细胞趋化功能,T细胞功能)

Wiskott-Aldrich综合征的诊断依据如下:

  • T细胞计数减少和功能减低

  • IgE和IgA水平升高

  • 低IgM水平

  • IgG水平低或正常

  • 自然杀伤细胞细胞毒作用减低

  • 影响中性粒细胞趋化功能

患者对多糖类抗原(如血型抗体A和B)的抗体反应可能有选择性缺陷。血小板形态小,且有功能缺陷,脾内血小板破坏增加,造成血小板减少症。基因检测有助于确定诊断。

推荐对一级亲属行基因检测

由于淋巴瘤和白血病的风险增加,每6个月就要进行检测CBC及分类。与B细胞功能失调相关的症状的急性改变,需要更深入的评估。

治疗

  • 预防性使用免疫球蛋白、抗生素和阿昔洛韦支持治疗

  • 对于有症状的血小板减少症,采用血小板输注,很少应用脾切除术

  • 造血干细胞移植

治疗是预防性应用抗生素和免疫球蛋白 ,以预防反复细菌感染,阿昔洛韦以防止严重的单纯疱疹病毒感染,血小板输注治疗出血。如果血小板减少严重,可以做脾切除,但通常应避免,因为增加败血症的风险。

唯一的治愈方法是 造血干细胞移植 ,但基因治疗正在研究中。

未经骨髓移植的患者多在15岁前死亡,进行骨髓移植的患者可能可以活到成年。

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