(参阅 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症,包括感染,自身免疫性疾病,和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的,可以遗传;继发性免疫缺陷是获得性的,更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于: 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 和 免疫缺陷病患者的治疗 免疫缺陷病患者的诊断过程 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是,反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的(例如治疗不充分,耐药微生物,易感染的其他疾病)。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要:基因决定的,通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore )
正常免疫球蛋白水平的选择性抗体缺陷(SADNI)是一种 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症,包括感染,自身免疫性疾病,和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的,可以遗传;继发性免疫缺陷是获得性的,更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于: 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 。是表现反复窦肺感染的最常见的免疫缺陷之一。选择性抗体缺陷,可能会发生在其它疾病,但SADNI是原发性疾病,仅对多糖抗原的反应缺陷 (见表)。遗传和病理生理学尚未阐明,但一些证据表明,可能有遗传分子的异常。
SADNI患者中有一部分最初对多糖抗原有适当的反应,但在6到8个月内失去抗体滴度(称为SADNI记忆表型)。
患者有反复窦肺感染,有时有特应性表现(例如,慢性鼻炎, 过敏性皮炎 特应性皮炎(湿疹) 特应性皮炎 是一种慢性炎症性皮肤病,其复杂的发病机制涉及遗传易感性,免疫和表皮屏障功能障碍以及环境因素。瘙痒是其原发症状;皮损可表现为轻度的红斑乃至红皮病严重的苔藓样变。依据病史和检查诊断。治疗包括适当的皮肤护理咨询、避免触发因素以及外用皮质类固醇和免疫抑制剂。 控制瘙痒和重复感染也很重要。 严重病例可能需要全身免疫抑制治疗。儿童的特应性皮炎通常在成人期自愈或者明显缓解。 (参见... Common.TooltipReadMore , 哮喘 哮喘 哮喘是由多种刺激因素引起部分或完全可逆性气道阻塞的弥散性气道炎症性疾病。症状和体征包括呼吸困难、胸闷、咳嗽和喘鸣。诊断基于病史、体检和肺功能检查。治疗包括控制诱发因素和药物治疗,最常用的是吸入beta-2 受体激动剂和糖皮质激素。治疗积极则预后良好。... Common.TooltipReadMore )。该疾病的严重程度是不同的。
年幼儿童可能有SADNI的一种形式,它会随着时间的推移自行消退。
SADNI的诊断
通常为正常免疫球蛋白水平(IgG、IgA、IgM和IgG亚类)
对多糖疫苗反应不足或缺失
由于<2岁的健康儿童可有反复窦肺感染和对多糖疫苗的反应弱,因此除非患者年龄>2岁,否则不进行SADNI检查。然后,检测IgG、IgA、IgM和IgG亚类,以及对疫苗的反应。实验室测试显示对多糖疫苗(例如肺炎球菌疫苗)的反应不足,对蛋白抗原(例如破伤风类毒素、白喉类毒素)和/或结合疫苗反应正常(例如, 嗜血杆菌流感 b 型、PCV7、PCV13)。
2岁的健康儿童可有反复窦肺感染和对多糖疫苗的反应弱,因此除非患者年龄>
测试通常包括给予23价多糖肺炎球菌疫苗(PPV),并定量测量抗体反应;大多数临床医生评估对12至14种血清型的反应。理想情况下,疫苗接种前后由同一实验室进行滴度测定。对每个血清型的反应的特点是滴度上升的程度以及滴度是否被认为是保护性的,定义为抗体水平≥1.3 mcg/mL(1.3 mg/L)
2 至 5 岁儿童对 PPV 的正常反应是指 ≥ 50% 的测试血清型的有保护性抗体,且滴度至少增加 2 倍; 6 至 65 岁的患者应具有针对 ≥ 70% 血清型的保护性抗体。结果异常的患者可按表型上分类如下(1 诊断参考文献 正常免疫球蛋白(Ig)水平的选择性抗体缺陷,其特征是尽管免疫球蛋白水平正常或接近正常,包括IgG亚类,但对多糖抗原缺乏特异性抗体应答,对蛋白抗原抗体应答正常。 (参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗) 正常免疫球蛋白水平的选择性抗体缺陷(SADNI)是一种 原发性免疫缺陷病。是表现反复窦肺感染的最常见的免疫缺陷之一。选择性抗体缺陷,可能会发生在其它疾病,但SADNI是原发性疾病,仅对多糖抗原的反应缺陷... Common.TooltipReadMore ):
记忆表型:对 PPV23 的初始反应正常, 6 个月内消失。
轻度表型:多种血清型(2至5岁儿童>50%,6至65岁患者>30%),无保护性滴度或滴度增加2倍
中度表型:保护滴度≥3个血清型,但低于其年龄的预期数量
严重表型:保护性滴度≤2个血清型,如果存在,滴度往往较低(<1.3–2.0微克>1.3–2.0微克><1.3–2.0mg>1.3–2.0mg>
已知患者的家庭成员不需要筛查,除非他们表现出相似的临床表现。
诊断参考文献
1.Orange JS, Ballow M, Stiehm ER, et al: Use and interpretation of diagnostic vaccination in primary immunodeficiency: a working group report of the Basic and Clinical Immunology Interest Section of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology.J Allergy Clin Immunol 130 (3 Suppl):S1–S24, 2012.doi:10.1016/j.jaci.2012.07.002
SADNI的治疗
肺炎球菌结合疫苗(PCV)
有时需预防性抗生素及免疫球蛋白替代治疗
患者应当接种 肺炎球菌结合疫苗(例如,13价) 肺炎球菌疫苗 肺炎球菌病 (如 中耳炎, 肺炎, 败血症, 脑膜炎)是由> 90种Streptococcus pneumoniae(肺炎球菌)中的某些血清型引起的 。 疫苗是针对许多引起疾病的血清型的。 某些疾病(如慢性疾病,免疫抑制因素,脑脊液漏,人工耳蜗植入)增加了肺炎球菌感染疾病的风险。 For more information, see Pneumococcal Advisory... Common.TooltipReadMore 。
积极治疗窦肺感染和特应性症状。 如感染持续复发,(不常见),可预防性应用抗生素(如阿莫西林,甲氧苄啶/磺胺甲恶唑)。